研究発表 - 長谷川 奉延
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FKBP10異常症の臨床的および分子遺伝学的検討
高木優樹、石井智弘、濱田淳平、竹本孝司、鬼頭浩史、望月貴博、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、Cho TJ、西村玄、長谷川奉延
第34回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） ,
2011年08月,口頭発表（一般）, 日本小児遺伝学会
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原因不明のシルバーラッセル症候群患者75例の分子遺伝学的解析
福家智子、松原圭子、鏡雅代、長谷川行洋、吉橋博史、小野真、鎌崎穂高、小川正道、沼倉周彦、土橋一重、室谷浩二、三善陽子、堀川玲子、永井敏郎、長谷川奉延、田中敏章、水野誠司、緒方勤
第34回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） ,
2011年08月,口頭発表（一般）, 日本小児遺伝学会
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臨床に役立つ性分化のＡＢＣ
長谷川 奉延
第7回小児内分泌入門セミナー （大阪） ,
2011年08月,口頭発表（招待・特別）
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当院で経験した自律性機能性甲状腺結節(AFTN)の1男児例
神原亜紀子、小山さとみ、志村直人、鳴海覚志、長谷川奉延、有阪治
第114回日本小児科学会学術集会 （東京） ,
2011年08月,ポスター発表, 日本小児科学会
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シルバーラッセル症候群患者118例の臨床的・分子遺伝学的解析
佐藤智子、松原圭子、鏡雅代、長谷川行洋、吉橋博史、永井敏郎、水野誠司、長谷川奉延、緒方勤
第114回日本小児科学会学術集会 （東京） ,
2011年08月,口頭発表（一般）, 日本小児科学会
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ヒトの性分化 -周産期医療にかかわる皆様にも理解していただきたいこと-
長谷川 奉延
第9回すこやか臨床遺伝セミナー （昭和大学） ,
2011年07月,口頭発表（招待・特別）
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Nuchal translucencyの増大により発見された骨形成不全症II型の2例
田嶋敦、丸山真由子、平山貴士、利岡あゆみ、矢田昌太郎、今野秀洋、鈴木千賀子、野島美知夫、吉田幸洋、高木優樹、長谷川奉延、室月淳
第47回日本周産期・新生児学会学術集会 （札幌） ,
2011年07月,ポスター発表, 日本周産期・新生児学会
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新生児血中ステロイド一斉測定による週数別・AGA新生児副腎機能比較
三輪雅之、置塩英美、有光威志、松崎陽平、北東功、本間桂子、池田一成、長谷川奉延
第47回日本周産期・新生児学会学術集会 （札幌） ,
2011年07月,口頭発表（一般）, 日本周産期・新生児学会
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骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta:OI）の診断と予後評価
山田崇弘、長谷川奉延、西村玄、池川志郎、室月淳、澤井英明
第47回日本周産期・新生児学会学術集会 （札幌） ,
2011年07月,口頭発表（一般）
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骨形成不全症（osteogenesis imperfect:OI）の診断と予後評価
山田崇弘、長谷川奉延、西村玄、池川志郎、室月淳、澤井英明
第47回日本周産期・新生児学会学術集会 （札幌） ,
2011年07月,口頭発表（招待・特別）, 日本周産期・新生児学会
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アンドロゲン受容体（AR）遺伝子に新規変異が同定された部分型アンドロゲン不応症の1例
原田真理、山本幸代、小川将人、後藤元秀、楠原浩一、林美恵、長谷川奉延
第465回日本小児科学会福岡地方会 （福岡） ,
2011年06月,口頭発表（一般）
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Comprehensive genetic analyses of AR, SF1, and SRD5A2 in 95 Japanese patients with 36, disorders of sex development
Hayashi M, Narumi S, Kato F, Ishii T, Hasegawa T
The Endocrine Society’s 93nd Annual Meeting （Boston） ,
2011年06月 -
A family of pseudohypoparathyroidism type 1a with as 850-kb deletion encompassing the whole GNAS1 locus: Variable clinical phenotyoes in dizygotic twins
Mitsui T, Nagasaki K, Takagi M, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T
The Endocrine Society’s 93nd Annual Meeting （Boston） ,
2011年06月 -
頻回嘔吐、体重減少で発見された先天性副腎低形成の1例
金光将史、志村和浩、斉藤歩、吉田真、小林靖明、長谷川奉延
第122回日本小児科学会栃木県地方会 （栃木） ,
2011年05月,口頭発表（一般）
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hCG stimulation test for identifying compromised Leydig cell function in children and adolescents with suspected hypogonadism: diagnostic accuracy reevaluated by ROC curve analysis.
Ishii T, Amano N, Hori N, Inokuchi M, Sasaki G, Kamimaki T, Anzo M, Tamai S, Ogata T, Sato S, Matsuo N, Hasegawa T
The49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology （プラハ） ,
2010年09月,口頭発表（一般）
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Pivotal role of post-translational phosphorylation at serine 194 in the function of steroifogenic acute regulatory protein in vivo
Sasaki G, Zubair M, Ishii T, Hasegawa T, Keith Parker
The49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology （プラハ） ,
2010年09月,ポスター発表
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Biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency, P450 oxidoreductase deficiency, and transient hyper 17-hydroxyprogesteronemia by urinary free steroids in nerborn infants using stable isotope dilution gas chromatography / mass...
Koyama Y, Homma K, Fukami M, Miwa M, Ikeda K, Murata M, Ogata T, Hasegawa T.
The49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology （プラハ） ,
2010年09月,ポスター発表
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A novel method for the diagnosis of glucocorticoid remediable aldosteronism without a long polymerase chain reaction
Hayashi M, Ishii T, Narumi S, Amano N, Kamimaki T, Sato S, Hasegawa T.
The Endocrine Society’s 92nd Annual Meeting （サンディエゴ） ,
2010年06月,ポスター発表
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A genome-wide expression profile of steroidogenic cells selectively derived from adrenal glands of knockout mice lacking STAR by targeted expression of enhanced green fluorescent protein
Ishii T, Hayashi M, Takagi M, Suwanai A, Narumi S, Suzuki S, Matsuzaki Y, Parker KL, Hasegawa T
The XIV Adrenal Cortex Conference and the Keith Parker Memorial Symposium （サンディエゴ） ,
2010年06月,ポスター発表
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Yesterday once more – When I was young…
Hasegawa T
Henning Andersen Graduate Symposium 2010 （京都） ,
2010年06月,口頭発表（招待・特別）