研究発表 - 長谷川 奉延
-
POR欠損症の分子基盤と臨床像
深見真紀、本間桂子、長谷川奉延、緒方勤
第21回日本ステロイドホルモン学会 （大阪） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
50歳時に初めて診断された17α水酸化酵素欠損症の1例
植田洋平、渡邊知一、臼井健、田上哲也、成瀬光栄、金子恵一、本間桂子、長谷川奉延、島津章
第21回日本ステロイドホルモン学会 （大阪） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
尿中5α-reductase欠損症指標の新生児・乳児期変動と在胎週数の関係
本間桂子、小山雄平、三輪雅之、池田一成、清水長子、上村知恵、柴田綾子、涌井昌俊、村田満、石井智弘、長谷川奉延
第21回日本ステロイドホルモン学会 （大阪） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
KCNJ5遺伝子G151R変異を認めるも副腎腫大を欠きspironolactoneに反応した家族性高アルドステロン症3型の1例
安達昌功、杉山謙二、室谷浩二、朝倉由美、本間桂子、長谷川奉延
第21回日本ステロイドホルモン学会 （大阪） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
新生児マウスクリーニング（）で発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の３例
上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
第216回日本小児科学会宮城地方会 （仙台） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
虐待を疑われた骨形成不全症の乳児3例
三島祐子、川戸和美、松田圭子、山本悠斗、髙木優樹、長谷川奉延
日本人類遺伝学会第58回大会 （仙台） ,
2013年11月,ポスター発表
-
IGSF1遺伝子変異による中枢性甲状腺機能低下症の2家系：家族検索とPRL分泌能
松浦信夫、橘田一輝、阿部清美、小池明美、椿淳子、鳴海覚志、長谷川奉延、横田行史、大津成之、田久保憲行、柴山啓子、大山宜秀
第56回日本甲状腺学会 （和歌山） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
PAX8変異陽性甲状腺機能低下症の世界最大家系：甲状腺表現型の多様性
阿部清美、鳴海覚志、八ッ賀秀一、西岡淳子、久野建夫、長谷川奉延
第56回日本甲状腺学会 （和歌山） ,
2013年11月,ポスター発表
-
エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定
新堀哲也、青木洋子、番匠俊博、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、高田史男、長谷川奉延、舟山亮、長嶋剛史、中山啓子、井上晋一、渡邊裕介、小椋利彦、松原洋一
日本人類遺伝学会第58回大会 （仙台） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
IMAGe症候群およびシルバーラッセル症候群におけるCDKN１C変異解析とKvDMR1メチル化解析
加藤芙弥子、濱島崇、天野直子、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、佐野伸一朗、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤
日本人類遺伝学会第58回大会 （仙台） ,
2013年11月,口頭発表（一般）
-
三世代の糖尿病家族歴により診断に至ったHNF4A遺伝子異常による新生児一過性インスリン過剰症の一例
七尾謙治、福島直哉、古谷曜子、鈴木滋、松尾公美浩、棚橋祐典、長谷川奉延
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,ポスター発表
-
新生児期の骨盤部レントゲン所見による軟骨低形成症の早期診断の検討
斎藤朋子、長崎啓祐、和田雅樹、高木優樹、長谷川奉延、西村玄。
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
原発性副甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析とそれにより同定し得た本邦初のGCM２異常症
三井俊賢、鳴海覚志、長崎啓祐、井ノ口美香子、佐々木悟郎、中澤美絵、岩崎泰正、長谷川奉延
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
髄液オレキシン定値と過眠症を認めたROHHADNET症候群の一例
佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、神林崇、長谷川奉延、安達昌功
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
高度尿道下裂患者３９例における臨床および分子遺伝学的検討
花川純子、室谷浩二、林美恵、深見真紀、大戸佑二、朝倉由美、白柳慶之、山崎雄一郎、長谷川奉延、安達昌功
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
先天性リポイド副腎過形成症の卵巣にマクロファージが浸潤する
石井智弘、福澤龍二、佐藤武志、室谷浩二、安達昌功、井原健二、井垣純子、長谷川行洋、佐藤清二、三井俊賢、長谷川奉延
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
NKX2-1遺伝子異常による遅発発症先天性甲状腺機能低下症の1例
山科なおみ、白井晴己、阿部清美、鳴海覚志、上牧務、長谷川奉延
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,ポスター発表
-
Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違
木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
従来法ｖｓ次世代法：先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較
鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延。
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）
-
IMAGe症候群およびシルバーラッセル症候群におけるCDKN１C変異解析とKvDMR1メチル化解析
加藤芙弥子、濱島崇、天野直子、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、佐野伸一朗、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤
第47回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2013年10月,口頭発表（一般）