研究発表 - 長谷川　奉延

次世代シーケンシングによる体細胞GNAS変異の定量的検出

鳴海覚志、松尾公美浩、石井智弘、上牧　務、棚橋祐典、長谷川奉延

日本人類遺伝学会第５７回大会 （東京） , 

2012年10月

, 

口頭発表（一般）

子どもの骨は大丈夫？ －骨粗鬆症の予防は小児期から－

長谷川 奉延

ポプラの会講演会（成長ホルモン分泌不全性低身長症患者会） （東京） , 

2012年10月

, 

口頭発表（招待・特別）

内分泌を専門としない小児科医の明日からの診療にもきっと役立つ”よく遭遇する”外陰部異常

長谷川 奉延

第8回愛知小児内分泌カンファレンス （名古屋） , 

2012年10月

, 

口頭発表（招待・特別）

SU薬に反応し血糖コントロールが改善したKCNJ11新規変異による知的障害を伴った新生児糖尿病の１６歳男児例

七尾謙治、鈴木　滋、棚橋祐典、後藤正博、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

海外招聘講演４ 座長

長谷川 奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

その他

精巣容積１ml未満にも関わらず、外性器異常がなく二次性徴の進行を確認できたWT1遺伝子異常症の１男児例

有安大典、三好達也、後藤正博、井垣純子、石倉健二、長谷川行洋、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

口頭発表（一般）

MAMLD1と尿道下裂：新規遺伝子変異および感受性ハプロタイプの同定と変異陽性患者の長期精巣機能

佐野伸一朗、深見真紀、宮戸真美、上松あゆ美、長谷川奉延、佐竹栄一郎、Sultan Charles、緒方　勤

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

口頭発表（一般）

排卵誘発およびプロゲステロン補充を行わずに自然妊娠・分娩に至った先天性リポイド副腎過形成の一例

山科なおみ、磯部まり子、住友直文、天野直子、西澤和倫、上牧　務、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

口頭発表（一般）

次世代シーケンシングによる体細胞GNAS変異の定量的検出

鳴海覚志、松尾公美浩、石井智弘、上牧　務、棚橋祐典、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

5αリダクターゼ欠損症１例における新生児期尿中5α/5βテトラハイドロコルチゾン比の縦断的解析

小山雄平、本間桂子、内田　登、林　美恵、三輪雅之、池田一成、石井智弘、涌井昌俊、村田　満、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

新生児期に診断し、法律上の性を男性とした5αリダクターゼ欠損症の一例

内田　登、石井智弘、林　美恵、本間桂子、中川利沙、鹿島京子、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

男子中高生の体形変化に関する検証―2003-2010年度高校卒業生におけるやせ傾向―

井ノ口美香子、松尾宣武、John Takayama、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

日本人における成長ホルモン治療（GH）データベースNordiPADデータからの中間報告　脂質代謝に対する影響

田島敏弘、安達昌功、大薗恵一、田中敏章、長谷川奉延、堀川玲子、横谷　進

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

IMAGe症候群におけるCDKN1C遺伝子解析

加藤芙弥子、天野直子、永田絵子、中西俊樹、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、深見真紀、長谷川奉延、緒方　勤

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

新規SF1異常症と考える外性器異常を有する46,XY性分化疾患の２例

林　美恵、室谷浩二、石井智弘、安達昌功、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

口頭発表（一般）

性分化疾患を合併したDown症候群の１新生児例

清水美佳、岡野恵里香、林　至恩、田邊行敏、仙頭淳子、小林正久、宮田市郎、本間桂子、林　美恵、長谷川奉延、井田博幸

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

DSD精査時に診断に至った3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の８歳児男児例

榛名英典、須藤ゆう、澤田里恵、福嶋　恵、椿原麻由子、庄野哲夫、林　美恵、本間桂子、山高篤行、長谷川奉延、清水俊明

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

思春期早発を呈した偽性副甲状腺機能低下症（PHP1a）の姉弟例

平林佳奈枝、柴崎拓実、原　洋祐、松浦宏樹、荒井　史、小池健一、鷲澤一彦、佐々木悟郎、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

感音性難聴および尿中Ca排泄定値を呈した常染色体優性カルシウム血症の家系例

柴田宏憲、堀　尚明、吉田　真、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表

Sotos症候群の体格変化―縦断的観察をし得た１例―

諏訪内亜由子、井ノ口美香子、松尾宣武、長谷川奉延

第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

, 

ポスター発表