研究発表 - 長谷川　奉延

明かな低血糖を認めなかった高インスリン高アンモニア血症症候群の一例

本田美紗、佐々木悟郎、三井俊賢、堀　尚明、田中葉子、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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ポスター発表

次世代シーケンシングによる体細胞GNAS変異の定量的検出

鳴海覚志、松尾公美浩、石井智弘、上牧　務、棚橋祐典、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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ポスター発表

海外招聘講演４ 座長

長谷川 奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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その他

精巣容積１ml未満にも関わらず、外性器異常がなく二次性徴の進行を確認できたWT1遺伝子異常症の１男児例

有安大典、三好達也、後藤正博、井垣純子、石倉健二、長谷川行洋、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

MAMLD1と尿道下裂：新規遺伝子変異および感受性ハプロタイプの同定と変異陽性患者の長期精巣機能

佐野伸一朗、深見真紀、宮戸真美、上松あゆ美、長谷川奉延、佐竹栄一郎、Sultan Charles、緒方　勤

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

排卵誘発およびプロゲステロン補充を行わずに自然妊娠・分娩に至った先天性リポイド副腎過形成の一例

山科なおみ、磯部まり子、住友直文、天野直子、西澤和倫、上牧　務、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

偽性副甲状腺機能低下症Ⅰ型の包括的分子遺伝学的解析

三井俊賢、湯野暁子、臼井　健、中村明枝、田島敏弘、長崎啓祐、高田史男、石井智弘、長谷川奉延

[国際会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

ランチョンセミナー 座長

長谷川 奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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その他

マススクリーニング、尿ステロイドプロフィルより診断された3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の１女児例

南谷幹史、林　美恵、本間桂子、長谷川奉延、太田節雄

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

高インスリン血性低血糖症の診断と診療ガイドライン―その活用と問題点―

長谷川 奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（招待・特別）

次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の包括的遺伝子解析

鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

NPR2ヘテロ接合性変異は特発性および家族性低身長症の原因となりうる

天野直子、向井徳男、伊藤善也、鳴海覚志、田中敏章、横谷　進、緒方　勤、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

優秀演題賞候補口演１ 座長

長谷川 奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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その他

シルバーラッセル症候群の新規責任領域の同定

福家智子、松原圭子、鏡　雅代、長谷川行洋、永井敏郎、長谷川奉延、水野誠司、緒方　勤、深見真紀

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

LC/MS/MSによる血中21-deoxycortisol(21DOF)を用いた新生児古典型21-水酸化酵素欠損症(21OHD)診断

中川利沙、本間桂子、小山雄平、三輪雅之、池田一成、前久保仁恵、涌井昌俊、村田　満、本間誠次郎、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱

阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

Steroidogenic acute regulatory proteinノックアウトマウス副腎皮質細胞のトランスクリプトーム解析

石井智弘、三井俊賢、鈴木禎史、松崎有未、長谷川奉延

[国内会議]  第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） , 

2012年09月

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口頭発表（一般）

遺伝カウンセリングロールプレイ　完全型アンドロゲン不応症

長谷川奉延、井ノ口美香子

[国内会議]  第17回小児内分泌専門セミナー （神戸） , 

2012年08月

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口頭発表（一般）

明日から副腎不全は怖くない

長谷川 奉延

[国内会議]  第8回小児内分泌入門セミナー （船橋） , 

2012年08月

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口頭発表（一般）

骨形成不全症のご本人およびご家族にご理解いただきたい遺伝のお話

長谷川 奉延

[国内会議]  ネットワークOI講演会 （東京） , 

2012年08月

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口頭発表（一般）