研究発表 - 長谷川 奉延
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古典型21-水酸化酵素欠損症女児の生後第１週におけるdihydrotestosterone産生経路
本間桂子、中川利沙、小山雄平、三輪雅之、池田一成、涌井昌俊、村田 満、本間誠次郎、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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新規遺伝子異常変異を認めた先天性副腎過形成例
吉永大介、田中紀子、桑門克治、河井昌彦、長谷川奉延、本間桂子、臼井 健、豊田有子
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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経時的にコルチゾール分泌能が低下したPOR異常症の一例
沼倉周彦、北中幸子、本間桂子、深見真紀、長谷川奉延、緒方 勤、早坂 清
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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新規CYP21A2遺伝子変異による非古典型21水酸化酵素欠損症の１例
菅原秀典、徳弘悦郎、志賀健太郎、勝又規行、本間桂子、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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新生児期に副腎出血、機能性卵巣嚢腫を認めた先天性副腎過形成の女児例
岩山秀之、水野晴夫、林 祐太郎、長谷川奉延、臼井 健
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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明かな低血糖を認めなかった高インスリン高アンモニア血症症候群の一例
本田美紗、佐々木悟郎、三井俊賢、堀 尚明、田中葉子、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,ポスター発表
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偽性副甲状腺機能低下症Ⅰ型の包括的分子遺伝学的解析
三井俊賢、湯野暁子、臼井 健、中村明枝、田島敏弘、長崎啓祐、高田史男、石井智弘、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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ランチョンセミナー 座長
長谷川 奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,その他
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マススクリーニング、尿ステロイドプロフィルより診断された3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の１女児例
南谷幹史、林 美恵、本間桂子、長谷川奉延、太田節雄
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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高インスリン血性低血糖症の診断と診療ガイドライン―その活用と問題点―
長谷川 奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（招待・特別）
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次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の包括的遺伝子解析
鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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NPR2ヘテロ接合性変異は特発性および家族性低身長症の原因となりうる
天野直子、向井徳男、伊藤善也、鳴海覚志、田中敏章、横谷 進、緒方 勤、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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優秀演題賞候補口演１ 座長
長谷川 奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,その他
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シルバーラッセル症候群の新規責任領域の同定
福家智子、松原圭子、鏡 雅代、長谷川行洋、永井敏郎、長谷川奉延、水野誠司、緒方 勤、深見真紀
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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LC/MS/MSによる血中21-deoxycortisol(21DOF)を用いた新生児古典型21-水酸化酵素欠損症(21OHD)診断
中川利沙、本間桂子、小山雄平、三輪雅之、池田一成、前久保仁恵、涌井昌俊、村田 満、本間誠次郎、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱
阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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Steroidogenic acute regulatory proteinノックアウトマウス副腎皮質細胞のトランスクリプトーム解析
石井智弘、三井俊賢、鈴木禎史、松崎有未、長谷川奉延
第46回日本小児内分泌学会学術集会 （大阪） ,
2012年09月,口頭発表（一般）
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遺伝カウンセリングロールプレイ 完全型アンドロゲン不応症
長谷川奉延、井ノ口美香子
第17回小児内分泌専門セミナー （神戸） ,
2012年08月,口頭発表（一般）
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明日から副腎不全は怖くない
長谷川 奉延
第8回小児内分泌入門セミナー （船橋） ,
2012年08月,口頭発表（一般）
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骨形成不全症のご本人およびご家族にご理解いただきたい遺伝のお話
長谷川 奉延
ネットワークOI講演会 （東京） ,
2012年08月,口頭発表（一般）