研究発表 - 長谷川 奉延
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Xp21欠失症候群の1例
秋定直宏、土井政明、村上修一、新津奈由、松原祥高、浅井陽、長谷川奉延、天野直子、本間桂子、関真理子、古市康子、木下清二
第29回近畿小児科学会 （大阪） ,
2016年03月,口頭発表（一般）
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せっかく学会発表したのに座長からしか質問こなかった... そんな経験はありませんか？
長谷川奉延
第6回関西小児内分泌セミナー （大阪） ,
2016年02月,口頭発表（招待・特別）
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ステロイド産生異常症を除外した新生児マススクリーニング17OHP陽性正期産児の尿ステロイドプロフィル
本間桂子、小山雄平、石井智弘、長谷川奉延
第23回日本ステロイドホルモン学会 （倉敷） ,
2016年01月,口頭発表（一般）
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出生前診断されたPOR異常症男児におけるBackdoor Pathwayの検討
小野裕之、沼倉周彦、堤誠司、本間桂子、長谷川奉延、加藤芙弥子、藤澤泰子、緒方勤
第23回日本ステロイドホルモン学会 （倉敷） ,
2016年01月,口頭発表（一般）
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GNAS変異陽性偽性副甲状腺機能低下症Ia型の遺伝子型表現型関連の再検討
三井俊賢、鳴海覚志、阿部清美、髙木優樹、石井智弘、長谷川奉延
第33回小児代謝性骨疾患研究会 （東京） ,
2015年12月,口頭発表（一般）
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エンドソーム系の平衡の破綻：機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群
鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直道、長谷川奉延
第38回日本分子生物学会年会・第88回日本生化学学会大会合同大会 （神戸） ,
2015年12月,口頭発表（招待・特別）
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MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見
鳴海覚志・天野直子・石井智弘・勝又規行・福澤龍二・清水厚志・三宅紀子・松本直道・長谷川奉延
第25回臨床内分泌代謝Update （東京） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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日本人乳幼児の身体計測値：身長・体重・身長別体重に対するWHO Child Growth Standardsの適用
井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延
第26回日本成長学会学術集会 （東京） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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持続性高インスリン血性低血糖症の出生時体格の検討
柴田浩憲、山田茉未子、石井智弘、松崎陽平、池田一成、室谷浩二、安達昌功、黒澤健司、長島由佳、長谷川行洋、吉橋博史、長谷川奉延
第26回日本成長学会学術集会 （東京） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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Levothyroxine補充がないとTSH高値が持続する7歳女児
星野伸、石黒智紀、尾池直子、神野眞輔、宮地悠江、前田徹、田中真己人、小出照子、河邊太加志、鳴海覚志、長谷川奉延
第17回東海小児内分泌セミナー （名古屋） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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本邦初のDUOXA2変異による先天性甲状腺機能低下症の1例
杉澤千穂、樋口真司、高木優樹、長谷川行洋、長崎啓祐、谷山松雄、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
第58回日本甲状腺学会学術集会 （福島） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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遺伝子の働きをUPさせて個性を伸ばそう－環境の変化と継続－
長谷川 奉延
慶應義塾湘南藤沢中等部3年生保健講演会 （神奈川県藤沢市） ,
2015年11月,口頭発表（招待・特別）
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偽性副甲状腺機能低下症の視床下部-下垂体-甲状腺軸の特徴
阿部清美、鳴海覚志、三井俊賢、長崎啓祐、中村明枝、田島敏広、湯野暁子、臼井健、室谷浩、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
第58回日本甲状腺学会学術集会 （福島） ,
2015年11月,口頭発表（一般）
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MIRAGE症候群：副腎皮質機能低下症を含む多彩な症状で新生児期に発症する新規疾患概念確立と責任遺伝子同定
長谷川奉延、木原美奈子、北川陽介、津川浩二、河野美幸、浦野博央、豊島勝昭、釼持、北島博之、比嘉明日美、宮脇正和、奥谷貴弘、井上普介、金城唯宗、井原健二
第60回日本新生児成育医学会・学術集会 （盛岡） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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1か月健診に来院した完全母乳栄養児のLC-MS/MSによる血清25 (OH) D定量的評価
原香織、池田一成、長谷川奉延
第60回日本新生児成育医学会・学術集会 （盛岡） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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NGSを用いた機能亢進型GNAS変異の検出：McCume-Albright症候群および類縁疾患における解析経験
鳴海覚志、長谷川奉延
日本人類遺伝学会第60回大会 （東京） ,
2015年10月,シンポジウム・ワークショップ パネル（指名）
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MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見
鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
日本人類遺伝学会第60回大会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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FGFR1遺伝子は裂手裂足症を伴うゴナドトロピン単独欠損症の責任遺伝子である
大高幸之助、山口理恵、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、高田史男、深見真紀、緒方勤
日本人類遺伝学会第60回大会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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低身長を契機に発見されたP450 oxidoreductase (POR) 欠損症の1例
齋藤碧、李知子、田中靖彦、福田典子、佐藤智佳、本間桂子、深見真紀、玉置知子、長谷川奉延、竹島泰弘
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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Star非依存性ステロイドホルモン産生経路はcAMP制御下にある；TALENを用いたゲノム編集で樹立したStar KO-Y1細胞株による検討
佐藤武志、石井智弘、鳴海覚志、佐久間哲史、山本卓、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）