研究発表 - 長谷川　奉延

Fanconi症候群を呈したMcCune-Albright症候群の1例

野ヶ山泰介、柴田浩憲、松村和哉、中野さつき、松浦宏樹、原 洋祐、古庄知己、石井智弘、長谷川奉延、粟津緑

第37回日本小児体液研究会 （広島） , 

2015年08月

, 

口頭発表（一般）

遺伝カウンセリングロールプレイ　Y染色体フラグメントを有するターナー症候群

長谷川奉延、室谷浩二、井ノ口美香子

第20回小児内分泌専門セミナー （東京） , 

2015年08月

, 

口頭発表（招待・特別）

新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系

沼倉周彦、大通尚、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延、三井哲夫

第42回日本マススクリーニング学会学術集会　東京 （東京） , 

2015年08月

, 

口頭発表（一般）

COL2A1C末端新規変異による恥骨骨化遅延を認めないatypical Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例

草野知江子、堀尚明、高木優樹、室月淳、西村玄、長谷川奉延

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

ポスター発表

FGFR1変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例

大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

重度な扁平椎を認めた非典型的軟骨無形成症の2例

高木優樹、幸脇正典、鈴森伸宏、西村玄、長谷川奉延

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

COL2A1C末端新規変異による恥骨骨化遅延を認めないatypical Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例

草野知江子、堀尚明、高木優樹、室月淳、西村玄、長谷川奉延

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

ポスター発表

FGFR1変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例

大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

重度な扁平椎を認めた非典型的軟骨無形成症の2例

高木優樹、幸脇正典、鈴森伸宏、西村玄、長谷川奉延

第55回日本先天異常学会学術集会・第38回日本小児遺伝学会学術集会 （横浜） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

自然経過にて二度の妊娠・出産に至った先天性リポイド副腎過形成症の一例

片倉慧美、市川義一、藤岡泉、根本泰子、長谷川奉延

第51回日本周産期・新生児医学会学術集会 （福岡） , 

2015年07月

, 

ポスター発表

極低出生体重児で出生し、家族の副甲状腺機能の検討が診断に有用であった永続性副甲状腺機能低下症の1例

坂井みのり, 木下眞里, 金隆根, 有光威志, 松崎陽平, 池田一成, 長谷川奉延

第51回日本周産期・新生児医学会学術集会 （福岡） , 

2015年07月

, 

ポスター発表

褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討

佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延

第19回小児分子内分泌研究会 （北海道） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討

佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延

第19回小児分子内分泌研究会 （北海道亀田郡） , 

2015年07月

, 

口頭発表（一般）

褐色細胞腫/パラガングリオーマ本邦小児6例における分子遺伝学的検討

佐藤武志、室谷浩二、花川純子、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、安達昌功、長谷川奉延

第19回小児分子内分泌研究会, 

2015年07月

両側精巣退縮症候群と診断した1例

久冨木原良平、環聡、浅沼宏、小林裕章、篠田和伸、小坂威雄、水野隆一、篠島利明、菊地栄次、宮嶋哲、大家基嗣、柴田浩憲、石井智弘、長谷川奉延

第618回日本泌尿器科学会東京地方会 （東京） , 

2015年06月

, 

口頭発表（一般）

両側精巣退縮症候群と診断した1例

久冨木原良平、環聡、浅沼宏、小林裕章、篠田和伸、小坂威雄、水野隆一、篠島利明、菊地栄次、宮嶋哲、大家基嗣、柴田浩憲、石井智弘、長谷川奉延

第618回日本泌尿器科学会東京地方会 （東京） , 

2015年06月

, 

口頭発表（一般）

両側精巣退縮症候群と診断した1例

久冨木原良平、環聡、浅沼宏、小林裕章、篠田和伸、小坂威雄、水野隆一、篠島利明、菊地栄次、宮嶋哲、大家基嗣、柴田浩憲、石井智弘、長谷川奉延

第618回日本泌尿器科学会東京地方会, 

2015年06月

全ての小児科医にご理解いただきたい新生児・乳幼児の外陰部診察のコツ

長谷川 奉延

第5回岐阜小児内分泌学術講演会 （岐阜） , 

2015年05月

, 

口頭発表（招待・特別）

性分化異常を有する17α水酸化酵素欠損症の同胞例

廣瀬聖子、岩崎めぐみ、佐藤洋平、飯島正紀、河内禎貴、宮田市郎、芦塚修一、本間桂子、長谷川奉延、井田博幸

第618回日本小児科学会東京都地方会講和会 （東京） , 

2015年05月

, 

口頭発表（一般）

性分化異常を有する17α水酸化酵素欠損症の同胞例

廣瀬聖子、岩崎めぐみ、佐藤洋平、飯島正紀、河内禎貴、宮田市郎、芦塚修一、本間桂子、長谷川奉延、井田博幸

第618回日本小児科学会東京都地方会講和会 （東京） , 

2015年05月

, 

口頭発表（一般）