研究発表 - 長谷川 奉延
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多発奇形のため当初CHARGE症候群とされていたが、OTX2遺伝子を含む6.6mbの欠失を認めた、両側無眼球症を伴う汎下垂体機能低下症の1例
藤原幾磨、高木優樹、菅野潤子、箱田明子、長谷川奉延
第85回日本内分泌学会学術総会 (名古屋) ,
2012年04月,ポスター発表
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―エストロジェンの話― 前思春期の治療
長谷川 奉延
第13回関東甲信越ターナー講演会 (東京) ,
2012年04月,口頭発表(招待・特別)
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GHRH 受容体遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定したGH 単独欠損症の女児例
安達昌功、曽根田明子、高木優樹、長谷川奉延、室谷浩二、朝倉由美、井上 寛
第12回日本内分泌学会関東甲信越支部学術集会 (大宮) ,
2012年03月,口頭発表(一般)
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子どもの骨は大丈夫?-骨粗鬆症の予防は小児期から-
長谷川 奉延
山梨こども健康祭り (甲府) ,
2012年03月,口頭発表(一般)
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先天性代謝異常症入門
長谷川 奉延
第3回遺伝医学セミナー入門コース (千葉) ,
2012年02月,口頭発表(招待・特別)
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下垂体特異的転写因子に対する自己抗体の意義の解析
山本政昭、井口元三、高橋路子、西沢衝、隅田健太郎、高木優樹、長谷川奉延、清野進、高橋裕
第21回臨床内分泌代謝Update (浜松) ,
2012年01月,ポスター発表
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PAX6は先天性下垂体機能低下症の責任遺伝子である
高木優樹、長崎啓祐、石井智弘、内田登、天野直子、三井俊賢、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
第21回臨床内分泌代謝Update (浜松) ,
2012年01月,ポスター発表
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The Year 8 小児内分泌
長谷川 奉延
第21回臨床内分泌Update (浜松) ,
2012年01月,口頭発表(招待・特別)
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FKBP10異常症の臨床的および分子遺伝学的解析
高木優樹、濱田淳平、竹本幸司、鬼頭浩史、望月貴博、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、Cho TJ、西村玄、長谷川奉延
第29回小児代謝性骨疾患研究会 (東京) ,
2011年12月,口頭発表(一般)
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小児内分泌疾患を診療する貴方が知っておくときっと役立つ小児副腎の基礎と臨床
長谷川 奉延
第16回鹿児島県小児内分泌研究会 (鹿児島) ,
2011年11月,口頭発表(招待・特別)
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学童期の経年的体型変化(sdiposity change)の評価基準の検討
井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延
第22回日本成長学会学術集会 (和歌山) ,
2011年11月,口頭発表(一般)
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新生児血中副腎ステロイド7種とその尿中代謝物との相関
小山雄平、本間桂子、中川利沙、笹本英彦、三輪雅之、池田一成、長谷川奉延
第19回日本ステロイドホルモン学会学術集会 (福岡) ,
2011年11月,口頭発表(一般)
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非古典型TSH不応症:奇異性123I摂取率高値を特徴とする先天性甲状腺機能低下症の新しい病型の提唱
鳴海覚志、長崎啓祐、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
第54回日本甲状腺学会 (名古屋) ,
2011年11月,ポスター発表
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シルバーラッセル症候群患者120例の包括的解析
佐藤智子、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、小野真、鎌先穂高、土橋一重、吉橋博史、長谷川行洋、古庄知己、室谷浩二、三善陽子、北中幸子、堀川玲子、永井敏郎、田中敏章、長谷川奉延、水野誠司、緒方勤、深見真紀
日本人類遺伝学会第56回大会 (千葉) ,
2011年11月,口頭発表(一般)
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出生前に3次元CTで診断したThanatophoric Dysplasia type Iの2例
秋澤叔香、西村玄、浦野真理、相楽有規子、長谷川奉延、高木優樹、木崎尚子、牧田千恵、小林藍子、鷲尾洋介、三谷穣、内山温、牧野康男、楠田聡、松田義男、松井英雄、齋藤加代子
日本人類遺伝学会第56回大会 (千葉) ,
2011年11月,ポスター発表
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GNAS変異陰性―偽性副甲状腺機能低下症IaにおけるGNAS遺伝子領域の全てを含む欠失の同定
三井俊賢、長崎啓祐、高木優樹、鳴海覚志、石井智弘、長谷川奉延
日本人類遺伝学会第56回大会 (千葉) ,
2011年11月,ポスター発表
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COL1A1のモザイク変異によるII型骨形成不全症の再発例
山田崇弘、高木優樹、西村玄、赤石理奈、古田伊都子、小島崇史、石川聡司、武田真光、西田竜太郎、森川守、山田俊、長和俊、澤井英明、池川志郎、長谷川奉延、水上尚典
日本人類遺伝学会第56回大会 (千葉) ,
2011年11月,ポスター発表
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Osteoporosis-Pseudoglioma Syndromeの遺伝カウンセリング
大町和美、鳴海覚志、長谷川奉延、岡本伸彦
日本人類遺伝学会第56回大会 (千葉) ,
2011年11月,ポスター発表
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早産児の血中アルドステロン濃度比較
三輪雅之、有光威志、松崎陽平、北東功、本間桂子、池田一成、長谷川奉延
第56回日本未熟児新生児学会 (東京) ,
2011年11月,口頭発表(一般)
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シルバーラッセル症候群患者120例の包括的解析
佐藤智子、吉橋博史、大森さゆ、佐藤清二、林谷道子、山崎俊夫、長谷川奉延、水野誠司
第56回日本未熟児新生児学会 (東京) ,
2011年11月,口頭発表(一般)