研究発表 - 長谷川　奉延

DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系

阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延

第54回日本甲状腺学会 （名古屋） , 

2011年11月

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口頭発表（一般）

新生児マス・スクリーニングでは発見されなかった複合ヘテロ接合性DUOX2変異の一女児例

笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩

第54回日本甲状腺学会 （名古屋） , 

2011年11月

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口頭発表（一般）

小児期からの男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の治療

長谷川 奉延

The 14th Lilly International Symposium （東京） , 

2011年10月

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口頭発表（招待・特別）

専門医が知っておくべきインテンシブ小児内分泌学

長谷川 奉延

第1回小児科専門医・専門医取得のためのインテンシブコース （東京） , 

2011年10月

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口頭発表（招待・特別）, 日本小児科学会

男性成長ホルモン分泌不全性低身長症ではなぜ“思春期”が大事か？

長谷川 奉延

ポプラの会講演会 （東京） , 

2011年10月

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口頭発表（招待・特別）

Nonclassic thyrotropin resistance: TSHR mutation carriers with discrepantly high thyroidal iodine uptake.

Narumi S, Nagasaki K, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T

12th International Congress of Human Genetics （Montreal, Canada） , 

2011年10月

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ポスター発表

シルバーラッセル症候群１２０例の包括的解析

佐藤智子、松原圭子、鏡　雅代、室谷浩二、永井敏郎、長谷川奉延、水野誠司、緒方　勤

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

著名な色素沈着により発見されたACTH不応症の１０歳男児例

鹿島京子、長谷川奉延、天野直子

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

１４歳時に初発けいれんで診断され、右手示・小指欠損を伴う偽性副甲状腺機能低下症1b型の１例

加賀元宗、三井俊賢、柴田浩憲、上村美季、豊田将夫、箱田明子、菅野潤子、石井智弘、長谷川奉延、藤原幾磨

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

GATA3遺伝子に新規変異を同定したHDR症候群の１例

中澤美絵、三井俊賢、高橋弘剛、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

両側アレルに２種の新規異変を認めた3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の１例

高澤　啓、鹿島田健一、松原洋平、小野　真、高木正稔、本間桂子、長谷川奉延、勝又規行、森尾友宏、水谷修紀

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

オスの涙に分泌されメスの性行動を促進させるフェロモン

長谷川 奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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その他, 日本小児内分泌学会

21水酸化酵素欠損症における尿ステロイド代謝物を用いたChemotype-Phenotype,Chemotype-Genotype関連解析

小山雄平、本間桂子、三輪雅之、池田一成、石井智弘、涌井昌俊、村田　満、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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口頭発表（一般）, 日本小児内分泌学会

小児長期糖質コルチコイド投与からの離脱プロトコールの提唱

柴田浩憲、天野直子、石井智弘、大隅朋生、嶋田博之、星野　健、黒田達夫、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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口頭発表（一般）, 日本小児内分泌学会

自律性甲状腺機能結節（AFTN）の１男児例

神原亜紀子、小山さとみ、市川　剛、志村直人、鳴海覚志、長谷川奉延、有阪　治

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

性別判定不能を契機に発見された、アンドロゲン受容体遺伝子に新規変異を認めたアンドロゲン不応症の一例

齋藤玲子、山本幸代、原田真理、後藤元秀、久保和泰、川越倫子、河田泰定、楠原浩一、林　恵美、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

GNAS変異陰性―偽性副甲状腺機能低下症IaにおけるGNAS遺伝子領域の全てを含む欠失の同定

三井俊賢、長崎啓祐、高木優樹、鳴海覚志、石井智弘、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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口頭発表（一般）, 日本小児内分泌学会

Maroteaux型遠位中間肢異形成症に新規NPR2変異を同定した１例

天野直子、鬼頭浩史、蜂谷瑠見、鳴海覚志、小川佳宏、西村　玄、長谷川奉延

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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口頭発表（一般）, 日本小児内分泌学会

新生児マス・スクリーニング陰性であった両アリル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の一例

笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井　浩

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会

両アリル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の１家系

滝沢文彦、小野　真、松原洋平、高澤　啓、保坂篤人、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延、鹿島田健一、水谷修紀

第４５回日本小児内分泌学会学術集会 （さいたま市） , 

2011年10月

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ポスター発表, 日本小児内分泌学会