研究発表 - 長谷川 奉延
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外性器異常、成長障害に高度のインスリン抵抗性を認めた9p24欠失,16q23-24重複の1男児例
濱田淳平、平井洋生、西村謙一、勢井友香、竹本幸司、三井俊賢、長谷川奉延、石井榮一
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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原因不明の低身長症に同定されたNPR2ヘテロ接合性変異における優性阻害効果のメカニズム
天野直子、向井徳男、伊藤善也、鳴海覚志、田中敏章、横谷進、緒方勤、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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KLHL3変異による偽性低アルドステロン症Ⅱ型に複合型下垂体機能低下症を合併した1男児例
三谷麻里絵、古市宗弘、鳴海覚志、長谷川奉延、千賀宗子、内田信一、佐藤清二
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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嗅覚正常視床下部性性腺機能低下症の1男児例：両アリル性PROKR2変異の本邦初発例
杉澤千穂、佐藤武志、鳴海覚志、谷山松雄、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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LMS法による日本人小児（0-7歳）陰茎長の横断的成長曲線の作成：人種間比較と世代間比較
石井智弘、松尾宣武、井ノ口美香子、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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T4補充療法中の甲状腺無形成・異所性甲状腺患者は甲状腺機能正常者に比してFT3低値、FT4高値である
阿部清美、鳴海覚志、石井智弘、井ノ口美香子、天野直子、柴田浩憲、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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日齢90未満の5αリダクターゼ欠損症診断における尿ステロイドプロフィルの有用性と限界
小山雄平、本間桂子、猪瀬美帆子、林美恵、石井智弘、涌井昌俊、村田満、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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小児期早期に診断された男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の治療指針の提案
佐藤直子、長谷川奉延、長谷川行洋、田中敏章
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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褐色細胞腫/パラガングリオーマの小児4例：臨床的および分子遺伝学的検討
佐藤武志、室谷浩二、花川純子、大戸佑二、朝倉由美、木村伯子、竹越一博、長谷川奉延、安達昌功
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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変異TSH受容体V711FfsX18の機能解析：1塩基欠失によるタンパク質不安定化シグナルの獲得
鳴海覚志、杉澤千穂、阿部清美、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,口頭発表（一般）
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男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症におけるテストステロン治療の有効性および造精能への影響
柴田浩憲、堀尚明、佐々木悟郎、石井智弘、上牧務、安藏慎、玉井伸哉、佐藤清二、松尾宣武、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 ,
2014年09月,ポスター発表
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免疫学的測定法によるエストラジオール偽高値を示した成熟奇形腫の1例ポスター
細川真弓、柴田浩憲、石井智弘、藤野明浩、黒田達夫、佐々木文、亀山香織、小崎健次郎、笹本英彦、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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尿ステロイドプロフィルによる5β-還元酵素欠損症スクリーニングの可能性
本間桂子、木村昭彦、水落建輝、大竹明、保科隆之、井原健二、武井一、入戸野博、猪瀬美帆子、小山雄平、清水長子、涌井昌俊、村田満、石井智弘、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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P450オキシドレダクターゼ（POR）異常症の2例
古谷曜子、松尾公美浩、長屋建、棚橋祐典、東寛、平澤雅敏、宮本和俊、吉藤和久、本間桂子、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会,
2014年09月,ポスター発表
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臨床的に骨形成不全症4型と診断された3歳女児と無症状の母にIFITM5遺伝子異常を認めた1家系
堀尚明、草野知江子、高木優樹、鳴海覚志、西村玄、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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AcroscyphodysplasiaはGs/cAMP/PKA系関連疾患群の一つである
三井俊賢、Ok-Hwa Kim、Christine Hall、Amaka Offiah、Diana Johnson、Dong-Kyu Jin、Teck-Hock Toh、曾根田瞬、慶野大、松林昌平、鳴海覚志、石井智弘、西村玄、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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Ⅰ型コラーゲンC-propeptide切断不全は、骨密度の低下を認めずdense boneを伴う非致死性骨形成不全症となる
高木優樹、藤田裕樹、松山敏勝、岡本伸彦、鳴海覚志、長谷川奉延
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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重度の発達遅滞と痙攣発作を伴ったPDE4D遺伝子変異によるAcrodysostosisの一例
伴さとみ、曽根田瞬、慶野大、宮地文穂、小野朋洋、三井俊賢、長谷川奉延、西村玄
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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ターナー症候群における成長ホルモン治療中の身長経過：エストロゲン療法の開始基準を満たす年齢の検討
望月貴博、伊藤純子、神崎晋、島津章、高野幸路、田島敏広、田中弘之、棚橋祐典、寺本明、永井敏郎、羽二生邦彦、東尚弘、堀川玲子、横谷進、依藤亨、長谷川奉延、田中敏章
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表
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成長科学協会登録データを用いたPrader-Willi症候群における成長ホルモン療法の治療効果の解析
棚橋祐典、永井敏郎、伊藤純子、神崎晋、島津章、高野幸路、田島敏広、寺本明、羽二生邦彦、東尚弘、堀川玲子、望月貴博、依藤亨、和田尚弘、田中弘之、長谷川奉延、横谷進、田中敏章
第48回日本小児内分泌学会学術集会 （浜松） ,
2014年09月,ポスター発表