研究発表 - 長谷川 奉延
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遺伝カウンセリングロールプレイ 骨形成不全症
長谷川 奉延
第23回遺伝医学セミナー （千葉） ,
2013年09月,その他
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Novel mitochondrial point mutation (m.9155A>G) in two patients with chronic renal failure caused by focal glomerular sclerosis
Takeshita E,Mimaki M, Ishii T, Awazu M, Shinjoh M, Hasegawa T, Miki J, Hidaka Y, Motobayashi M, Kumagai E, Goto Y
International Congress of Pediatrics,
2013年08月 -
次世代シーケンシングで内分泌を切り拓く
鳴海覚志、長谷川奉延
第31回内分泌代謝学サマーセミナー （大分県由布市） ,
2013年07月,口頭発表（一般）
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IMAGe症候群表現型およびシルバーラッセル症候群における第11番染色体インプリンティングドメインICR2(KvDMR1-CDKN1C領域)の解析
加藤芙弥子、濱島崇、天野直子、堀川玲子、澤田浩武、福家智子、佐野伸一朗、深見真紀、長谷川奉延、緒方勤
第17回小児分子内分泌研究会 （北海道北広島市） ,
2013年07月,口頭発表（一般）
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フロントラインの小児科医の日常診療に役立つ新生児・乳児外陰部診察のコツ
長谷川奉延
第2回神奈川小児疾患カンファレンス （横浜） ,
2013年06月,口頭発表（招待・特別）
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Do broad GNASmethylation defects modify the Albright’s hereditary osteodystrophy phenotypes in pseudohypoparathyroidism type 1?
Mitsui T, Yuno A, Usui T, Nakamura A, Tajima T, Nagasaki K, NarumiS, Ishii T, Hasegawa T.
The Endocrine Society’s 95th Annual Meeting （San Francisco, USA） ,
2013年06月,ポスター発表
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Two novel mutations of the CYP11B2 gene in a Japanese patient with aldosterone deficiency type 1.
Tajima T, Nakamura A, Ishizu K, Homma K, Hasegawa T.
The Endocrine Society’s 95th Annual Meeting （San Francisco, USA） ,
2013年06月,ポスター発表
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Two novel mutations of the thyroid peroxidase gene in two Japanese patients with congenital hypothyroidism (CH) detected by noenatal screening.
Ishizu K, Nakamura A, Narumi S, Hasegawa T, Tajima T.
The Endocrine Society’s 95th Annual Meeting （San Francisco, USA） ,
2013年06月,ポスター発表
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Do broad GNAS methylation defects modify the Albright’s hereditary osteodystrophy phenotypes in pseudohypoparathyroidism type 1?
Toshikatsu Mitsui, Akiko Yuno, Takeshi Usui, Akie Nakamura, Toshihiro Tajima, Keisuke Nagasaki, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
第３０回小児代謝性骨疾患研究会 （大阪） ,
2013年06月,口頭発表（一般）
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小児内分泌科医が考える創薬の可能性とお願い
長谷川 奉延
創薬薬理フォーラム第54回談話会 （東京） ,
2013年05月,口頭発表（招待・特別）
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GCM2遺伝子変異を同定した特発性副甲状腺機能低下症の1例
藤井小弥太、久保暢大、仁藤美子、田中雅人、楡井惇、星名潤、斎藤なか、吉田宏、伊藤末志、長崎啓祐、三井俊賢、長谷川奉延
第213回日本小児科学会新潟地方会 （新潟） ,
2013年05月,口頭発表（一般）
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Genetic causes of congenital hypothyroidim including TSH resistance.
Hasegawa T
Pediatric Academic Societies 2013 Annual Meeting （Washington DC, USA） ,
2013年05月,口頭発表（招待・特別）
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Idetification and functional characterization of novel NPR2 mutaions causing acromesomelic dysplasia, type Maroteaux and idiopathic short stature.
Amano N, Mukai T, Kito H, Ito Y, Narumi S, Nishimura G, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T.
Pediatric Academic Societies 2013 Annual Meeting （Washington DC, USA） ,
2013年05月,口頭発表（招待・特別）
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SERPINH1遺伝子変異による骨形成不全症の本邦初発例
高木優樹、藤田秀樹、小崎里華、内木康博、鳴海覚志、三宅紀子、鶴崎美穂、才津浩智、中島光子、松本直道、西村玄、長谷川奉延
第36回日本小児遺伝学会学術集会 （広島） ,
2013年04月,口頭発表（一般）
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性分化疾患を合併したDown症候群の1新生児例
清水美佳、小野英利奈、本木隆規、本間桂子、林美恵、長谷川奉延、宮田市郎
第86回日本内分泌学会学術集会 （仙台） ,
2013年04月,ポスター発表
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偽性副甲状腺機能低下症I型の包括的分子遺伝学的解析
三井俊賢、湯野暁子、臼井健、中村明枝、田島敏広、長谷川奉延
第86回日本内分泌学会学術集会 （仙台） ,
2013年04月,口頭発表（一般）
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新生児期血中テストステロン測定のピットフォール：性分化疾患患者2例の経験
室谷浩二、花川純子、佐藤武志、朝倉由美、本間桂子、笹本英彦、長谷川奉延、安達昌功
第86回日本内分泌学会学術集会 （仙台） ,
2013年04月,口頭発表（一般）
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ダナゾ―ル内服を契機に思春期早発症を発症した女児例
浮網聖実、松井克之、丸尾良浩、野村明孝、多賀崇、竹内善博、長谷川奉延
第116回日本小児科学会学術集会 （広島） ,
2013年04月,ポスター発表
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巣状糸球体硬化症による慢性腎不全を呈したミトコンドリアDNA9155A>G変異の2例
竹下絵里、石井智弘、粟津緑、新庄正宜、長谷川奉延、三木純、日高義彦、本林光雄、熊谷悦子、後藤雄一
第116回日本小児科学会学術集会 （広島） ,
2013年04月,口頭発表（一般）
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先天性甲状腺機能低下症 私たちは今どこにいるの？これからどこに行くの？
長谷川 奉延
第27回東北成長障害・成長因子研究会 （仙台） ,
2013年03月,口頭発表（一般）