研究発表 - 長谷川 奉延
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hCG負荷試験によるLeydig細胞機能の予測：小児ミクロペニスにおける検討
石井智弘、松尾宣武、緒方勤、玉井伸哉、安藏慎、上牧務、佐々木悟郎、井ノ口美香子、堀尚明、有安大典、天野直子、鳴海覚志、柴田浩憲、内田登、細川真弓、佐藤清二、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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偽性副甲状腺機能低下症の視床下部－下垂体－甲状腺軸の特徴
阿部清美、鳴海覚志、三井俊賢、長崎啓祐、中村明枝、田島敏広、湯野暁子、臼井健、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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本邦初のGLI2変異による先天性下垂体機能低下症の2症例
長島由佳、高木優樹、長谷川行洋、佐藤武志、鳴海覚志、石井智弘、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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SGAで出生し外性器異常を伴う46,XY性分化疾患の成因に関する分子遺伝学的検討
林美恵、石井智弘、鳴海覚志、佐藤武志、諏訪内亜由子、天野直子、本間桂子、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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FGFR1は裂手裂足症を伴うゴナドトロピン欠損症の責任遺伝子である
大高幸之助、山口理恵、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、高田史男、深見真紀、緒方勤
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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LC-MS/MSを用いた3-epi-25水酸化ビタミンD3の影響を排した25-水酸化ビタミンD3、およびD2分画測定
小山雄平、和田康裕、池田一成、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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単骨性線維性骨異形成症は体細胞モザイクGNAS機能亢進変異で生じる単一疾患である
柴田浩憲、鳴海覚志、石井智弘、坂本好昭、西村玄、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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本邦初のDUOXA2変異による先天性甲状腺機能低下症の1例
杉澤千穂、樋口真司、高木優樹、長谷川行洋、長崎啓祐、谷山松雄、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,口頭発表（一般）
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小陰茎のみを呈した単独型ゴナドトロピン分泌低下症にLHX4新規変異を同定した1例
大通尚、沼倉周彦、佐藤武志、高木優樹、長谷川奉延、三井哲夫
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延。 WHO Child Growth Standardsと日本人乳幼児の身体計測値との比較―都内保育園児による検討―
井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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複合型下垂体機能低下症の早期診断における低血糖時検体の有用性の検討
中村由恵、高木優樹、室谷浩二、安達昌功、石井智弘、長谷川奉延、長谷川行洋
第49回日本小児内分泌学会学術集会 2015年10月8日－10日 ポスター （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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Kenny-Caffey症候群2型に対して成長ホルモン治療は有効か―臨床経過と治療効果について―
会津克哉、和氣英一、河野智敬、望月弘、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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持続性高インスリン血性低血糖症およびBeckwith-Wiedemann 症候群の出生時体格の検討
山田茉未子、柴田浩憲、石井智弘、松崎陽平、池田一成、室谷浩二、安達昌功、黒澤健司、長島由佳、長谷川行洋、吉橋博史、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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造血幹細胞移植後に後天性全身性脂肪萎縮症を呈した2例
細川真弓、柴田浩憲、安達昌功、入江潤一郎、伊藤裕、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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3歳初診時の総コレステロール504㎎/dLであったシトステロール血症の1例
土岐真智子、亀山香織、山田健一朗、上牧務、欺波麻理子、伊達木澄人、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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COL2A1遺伝子C-propeptide領域の新規変異によるatypical Spodyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例
草野知江子、高木優樹、堀尚明、室月淳、西村玄、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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GNAS変異陽性偽性副甲状腺機能低下症１a型の遺伝子型表現型関連の再検討
三井俊賢、鳴海覚志、阿部清美、高木優樹、石井智弘、長谷川奉延
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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新規PRKARIA遺伝子異常症の1例
八木弘子、高木優樹、三井俊賢、長谷川奉延、長谷川行洋
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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COL2A1遺伝子に新規変異を同定したBrachyolmiaの一例
高木優樹、清水美佳、篠原宏行、清水絵理、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄、長谷川行洋
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表
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PRKARIA遺伝子変異を認めたがホルモン抵抗性を伴わなかったAcrodysostosisの男児例
朝倉啓文、吉田雅喜、鎌崎穂高、堤裕幸、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄
第49回日本小児内分泌学会学術集会 （東京） ,
2015年10月,ポスター発表