研究発表 - 小崎 健次郎
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Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD and ICR, strains susceptible to maternal diabetes
Kosaki K
Annual Meeting of he Diabetes in Pregnancy Study Group of North America (3rd ; 2001 ; NY, USA),
2001年05月 -
膀胱機能障害、膀胱尿管逆流を呈した先天性水痘症候群の1例
藤田尚代，粟津緑，吉井聡，前田潤，小崎健次郎，松尾宣武，宍戸清一郎，中井秀郎
第487回日本小児科学会東京都地方会,
2001年 -
Human homolog of the mouse imprinted gene impact resides at the pericentric region of chromosome 18 within the critical region for bipolar affective disorder
Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Yoshihashi Hiroshi, Goto Yuichi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
American Society of Human Genetics,
2000年10月 -
Quantification of homologous alleles and methylation analysis by single-nucleotide primer extension and fluorescence-based DHPLC
Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Ohashi Yuko, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
American Society of Human Genetics,
2000年10月 -
Russell-Silver syndrome as a phenotype resulting from defects in the IGF1R axis: the ligand IGF2, its receptor IGF1R, or the siginaling modulator GRB10
Kosaki Kenjiro, Kikuchi Toru, Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Smith Robert, Matsuo Nobutake
American Society of Human Genetics,
2000年10月 -
IGF1受容体を介するシグナル伝達系の異常とラッセルシルバー症候群
小崎健次郎，吉橋博史，小崎里華，緒方勤，松尾宣武，菊池透，塚原正人
第45回日本人類遺伝学会,
2000年10月 -
TBX3遺伝子の変異K273Xを認めたulnar-mammary症候群の1例
佐々木悟郎，緒方勤，井ノ口美香子，石井智弘，小崎健次郎，長谷川奉延，佐藤清二，松尾宣武
第45回日本人類遺伝学会,
2000年10月 -
無臭症・味覚異常の女児例
後藤知英，後藤美和，小崎健次郎，高橋孝雄
第33回日本小児神経学会関東地方会,
2000年 -
PEG1/MEST遺伝子のアイソフォーム特異的インプリンティング
小崎健次郎，小崎里華，前山克博，吉橋博史，松尾宣武
第44回日本人類遺伝学会大会,
1999年11月 -
Molecular basis of diabetic embryopathy : Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD mouse
Maeyama Katsuhiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Casey Brett, Kosaki Kenjiro, Matsuo Nobutake
American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco),
1999年10月 -
Isoform specific imprinting of human PEG1/MEST gene.
American Society of Human Genetics,
1999年10月 -
Imprinting
Kosaki Kenjiro, Yoshihashi Hiroshi
American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco),
1999年10月 -
Isoform-specific imprinting of the human PEG1/MEST gene
Kosaki Kenjiro, Kosaki R Rika, Craigen William, Matsuo Nobutake
American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco),
1999年10月 -
Diagnosis of maternal UPD7 by methylation specific PCR
Kosaki Rika, Kosaki Kenjiro, Robinson Wendy, Shaffer Lisa, Craigen William, Matsuo Nobutake
American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco),
1999年10月 -
47，XX，+der（9）を伴う無脾症候群の1例
前田潤，小崎健次郎，山岸敬幸，小島好文，松尾宣武
第478回日本小児科学会東京都地方会講話会,
1999年09月 -
Mutation analysis of Hnf3b, Smad2 and Nodal in NOD mouse: Is there molecular basis for lefty-right axis malformations in diabetic embryopathy
Kosaki Rika, Maeyama Katsuhiro, Yoshihashi Hiroshi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro
David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad),
1999年08月 -
Evaluation of human GRB10/MEST1(maternally expressed gene-1)as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
XX DW.Smith Workshop on malformations and morphogenesis,
1999年08月 -
Evaluation of human GRB10/MEST1 as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
Kosaki Kenjiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Tsukahara Masato, Maeyama Katsuhiro
David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad),
1999年08月 -
ワークショップ：糖尿病と妊娠─「奇形」問題に迫る─ 糖尿病母体児の奇形の実態
小崎健次郎
第42回日本糖尿病学会年次学術集会,
1999年05月