研究発表 - 小崎 健次郎
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DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発： 多発奇形症候群を例として
小崎 健次郎
日本人類遺伝学会第50回大会 （倉敷） ,
2005年09月,口頭発表（一般）
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日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析
小崎 健次郎 宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄、川目裕、蒔田芳男、岡本伸彦、吉橋博史、七尾謙治
第108回日本小児科学会学術集会 （東京） ,
2005年04月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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検査の外注における匿名化システム
小崎 健次郎
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 （京都） ,
2004年12月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム
小崎 健次郎
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 （京都） ,
2004年12月,口頭発表（一般）
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奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス
小崎 健次郎
日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 （東京） ,
2004年10月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立
小崎 健次郎宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄
第524回 日本小児科学会東京都地方会講話会 （東京） ,
2004年10月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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CYP2C19*2*3多型は抗けいれん薬クロバザムの活性中間体N-デスメチルクロバザムの薬物動態に大きな影響を与える
小崎 健次郎田村和代、佐藤玲子、鮫島葉月、谷川原祐介、高橋孝雄
第49回 日本人類遺伝学会大会,
2004年10月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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先天異常と悪性腫瘍
小崎 健次郎
第7回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー,
2004年08月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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先天異常と遺伝
小崎 健次郎
第44回日本先天異常学会学術集会 （佐賀） ,
2004年07月,公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
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CYP2C9*3ヘテロ接合体患者におけるワーファリン投与量のメタ解析
小崎健次郎, 前山克博, 菅谷明則, 百々秀心, 山岸敬幸, 高橋孝雄
第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） ,
2004年04月,口頭発表（一般）
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メトトレキサート関連肝障害とMTHFRC677T多型
島崎紀子, 森鉄也, 嶋田博之, 小崎健次郎, 高橋孝雄
第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） ,
2004年04月,口頭発表（一般）
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DHPLC法による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立
小崎健次郎、引地一昌、武部啓、前山克博
第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） ,
2004年04月,その他
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糖尿病母体の催奇形性
小崎健次郎
第66回 臨床小児研究会 （越谷） ,
2004年03月,口頭発表（招待・特別）
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The COPPER plate system: Effective use of DHPLC for clinical genetics and pharmacogenetics.
小崎 健次郎
American College of Medical Genetics Annual Meeting （'Orlando, Florida, USA'） ,
2004年03月,口頭発表（一般）
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Microarray analysis of mouse forebrain gene expression after TCDD exposure.
Fujita H, Mitsuhashi T, Yonemoto J, Takahashi T, Kosaki K'
The American Society of Human Genetics （'Los Angeles, California, USA'） ,
2003年11月,口頭発表（一般）
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Hypothyroidism in Peters Plus Syndrome.
Kosaki K, Kosaki R, Kamiishi A, Kawai M, Takahashi T'
The American Society of Human Genetics （Los Angeles, California, USA） ,
2003年11月,口頭発表（一般）
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ASCT2, Key molecule in placental morphogenesis, escapes from imprinting in placenta.
Yahagi N, Asada H, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K'
The American Society of Human Genetics （Los Angeles, California, USA） ,
2003年11月,口頭発表（一般）
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インプリンティングと成長
小崎健次郎
第7回京都シンポジウム （京都） ,
2003年04月,その他
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安全で効果的な小児薬物療法をめざして：薬物ゲノム学と母集団薬物動態試験によるアプローチ
小崎健次郎
平成14年度小児疾患分野研究成果発表会 （東京） ,
2003年03月,口頭発表（一般）, 長寿科学振興財団
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先天異常と遺伝子
小崎健次郎
横浜市産婦人科医会・横浜市小児科医会,
2003年02月,その他