研究発表 - 小崎　健次郎

DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発： 多発奇形症候群を例として

小崎 健次郎

日本人類遺伝学会第50回大会 （倉敷） , 

2005年09月

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口頭発表（一般）

日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

小崎 健次郎　宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄、川目裕、蒔田芳男、岡本伸彦、吉橋博史、七尾謙治

第108回日本小児科学会学術集会 （東京） , 

2005年04月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

検査の外注における匿名化システム

小崎 健次郎

第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 （京都） , 

2004年12月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム

小崎 健次郎

第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 （京都） , 

2004年12月

, 

口頭発表（一般）

奇形症候群と遺伝子診断　最近のトピックス

小崎 健次郎

日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 （東京） , 

2004年10月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

小崎 健次郎宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄

第524回 日本小児科学会東京都地方会講話会 （東京） , 

2004年10月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

CYP2C19*2*3多型は抗けいれん薬クロバザムの活性中間体N-デスメチルクロバザムの薬物動態に大きな影響を与える

小崎 健次郎田村和代、佐藤玲子、鮫島葉月、谷川原祐介、高橋孝雄

第49回 日本人類遺伝学会大会, 

2004年10月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

先天異常と悪性腫瘍

小崎 健次郎

第7回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー, 

2004年08月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

先天異常と遺伝

小崎 健次郎

第44回日本先天異常学会学術集会 （佐賀） , 

2004年07月

, 

公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

CYP2C9*3ヘテロ接合体患者におけるワーファリン投与量のメタ解析

小崎健次郎,　前山克博,　菅谷明則,　百々秀心,　山岸敬幸,　高橋孝雄

第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） , 

2004年04月

, 

口頭発表（一般）

メトトレキサート関連肝障害とMTHFRC677T多型

島崎紀子,　森鉄也,　嶋田博之,　小崎健次郎,　高橋孝雄

第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） , 

2004年04月

, 

口頭発表（一般）

DHPLC法による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

小崎健次郎、引地一昌、武部啓、前山克博

第107回日本小児科学会学術集会 （岡山） , 

2004年04月

, 

その他

糖尿病母体の催奇形性

小崎健次郎

第66回 臨床小児研究会 （越谷） , 

2004年03月

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口頭発表（招待・特別）

The COPPER plate system: Effective use of DHPLC for clinical genetics and pharmacogenetics.

小崎 健次郎

American College of Medical Genetics Annual Meeting （'Orlando, Florida, USA'） , 

2004年03月

, 

口頭発表（一般）

Microarray analysis of mouse forebrain gene expression after TCDD exposure.

Fujita H, Mitsuhashi T, Yonemoto J, Takahashi T, Kosaki K'

The American Society of Human Genetics （'Los Angeles, California, USA'） , 

2003年11月

, 

口頭発表（一般）

Hypothyroidism in Peters Plus Syndrome.

Kosaki K, Kosaki R, Kamiishi A, Kawai M, Takahashi T'

The American Society of Human Genetics （Los Angeles, California, USA） , 

2003年11月

, 

口頭発表（一般）

ASCT2, Key molecule in placental morphogenesis, escapes from imprinting in placenta.

Yahagi N, Asada H, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K'

The American Society of Human Genetics （Los Angeles, California, USA） , 

2003年11月

, 

口頭発表（一般）

インプリンティングと成長

小崎健次郎

第7回京都シンポジウム （京都） , 

2003年04月

, 

その他

安全で効果的な小児薬物療法をめざして：薬物ゲノム学と母集団薬物動態試験によるアプローチ

小崎健次郎

平成14年度小児疾患分野研究成果発表会 （東京） , 

2003年03月

, 

口頭発表（一般）, 長寿科学振興財団

先天異常と遺伝子

小崎健次郎

横浜市産婦人科医会・横浜市小児科医会, 

2003年02月

, 

その他

DHPLCによる多型解析とハプロタイプ解析について

小崎健次郎

第４回臨床SNPs研究会 （東京） , 

2003年02月

, 

口頭発表（一般）

先天異常と遺伝子

小崎健次郎

横浜市産婦人科医会・横浜市小児科医会 （横浜） , 

2003年02月

, 

その他

DHPLCによる多型解析とハプロタイプ解析について

小崎健次郎

第4回臨床SNPs研究会, 

2003年02月

, 

口頭発表（一般）

母体糖尿病と先天異常

小崎健次郎

第9回埼玉小児糖尿病懇話会 （大宮） , 

2003年01月

, 

その他

A case of Goltz syndrome

Ogawa Junki, Koyama Tetsufumi, Goto Kyoko, Hata Yasuki, Tanikawa Akiko, Kosaki K

Japan-China Joint-Meeting of Dermatology, 

2002年12月

, 

口頭発表（一般）

Trends in micropenis in Japan

Matsuo Nobutake, Hasegawa Tomonobu, Kosaki Kenjiro, Sasaki Goro, Fujita H

Copenhagen Workshop on Endocrine Disruptors: A possible role of mixed exposure for reproductive failure and malignancies, 

2002年12月

, 

口頭発表（一般）

CHARGE連合におけるTBX1・HOXA3・HOXB3・HOXD3の変異解析

矢作尚久，小崎里華，鈴木太一，高橋孝雄，小崎健次郎

日本人類遺伝学会第47回大会, 

2002年11月

, 

口頭発表（一般）

ゲノム配列情報を用いたダイオキシン標的遺伝子のスクリーニングの試み

藤田秀樹，鮫島葉月，小崎里華，小崎健次郎，高橋孝雄

日本人類遺伝学会第47回大会, 

2002年11月

, 

口頭発表（一般）

Contiguous gene deletion syndrome involving the TWIST locus and the HOXA cluster

Kosaki Rika, Yoshida Y, Ohashi H, Takahashi Takao, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics, 

2002年10月

, 

口頭発表（一般）

Mutation analysis of TBX1, HOXA3, HOXB3, and HOXD3 in patients with charge association

Yahagi Naohisa, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Lalani S, Takahashi Takao, Belmont J, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics,, 

2002年10月

, 

口頭発表（一般）

M. Marfanoid habitus with abnormal situs: A new syndrome?

Kosaki K, Bird L, Kosaki R, Maeda J, Jones M, Matsumoto

American Society of Human Genetics, 

2002年10月

, 

口頭発表（一般）

Bioinformatic screening of xenobiotic responsive elements in search of downstream targets of aryl hydrocarbon receptor: identification of DMRT1 as a candidate

Fujita Hideki, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Takahashi Takao, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics, 

2002年10月

, 

口頭発表（一般）

Bioinformatic screening of xenobiotic responsive elements in search of downstream targets of aryl hydrocarbon receptor: identification of DMRT1 as a candidate

Fujita Hideki, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Takahashi Takao, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics, 

2002年10月

, 

口頭発表（一般）

Cockayne症候群に合併したFGSの一例

飛彈麻里子，藤田尚代，大森さゆ，小崎健次郎，粟津緑

第67回関東小児腎臓病研究会, 

2002年06月

, 

口頭発表（一般）

xヒトHOX遺伝子のゲノム構造の決定と全39HOX遺伝子変異解析システムの確立

吉橋博史，矢作尚久，藤田秀樹，鈴木太一，小崎健次郎，松尾宣武

第46回日本人類遺伝学会, 

2001年10月

The COPPER plate system: Efective use of DHPLC for clinical application

Yoshihashi Hiroshi, Suzuki Taichi, Kosaki Kenjiro

The American Society of Human Genetics (51st ; 2001 ; San Diego, CA, USA), 

2001年10月

FISH mapping of the Down syndrome critical region: a case with tandem duplication involving 21q22.2

Kosaki R, Matsumoto N, Kosaki K, Ohashi H

American Society of Human Genetics, October 2001 (51st ; 2001 ; San Diego, CA, USA), 

2001年10月

Characterization of the aryl hydrocarbon receptor repressor gene and association of its pro185ala polymorphism with micropenis

Fujita H, Kosaki R, Yoshihashi H, Ogata T, Matsuo N, Kosaki K

American Society of Human Genetics (51st ; 2001 ; San Diego, CA, USA), 

2001年10月

Position-specific expression of HOX genes along adult gastrointestinal tract in humans

Yahagi N, Suzuki T, Mitsuhashi T, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K

American Society of Human Genetics, (51st ; 2001 ; San Diego, CA, USA), 

2001年10月

Steroid 5αreductase type2 gene analysus:Mutation and polymorphism in micropenis

Sasaki Goro, Hasegawa Tomonobu，Homma Keiko, Ishii Tomohiro, Kosaki Kenjiro, Tamai Shinya, Ogata Tsutomu, Sato Seiji, Matsuo Nobutake

LWPES/SP Joint Meeting (6th ; 2001 ; Montreal, Canada), 

2001年07月

Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD and ICR, strains susceptible to maternal diabetes

Kosaki K

Annual Meeting of he Diabetes in Pregnancy Study Group of North America (3rd ; 2001 ; NY, USA), 

2001年05月

膀胱機能障害、膀胱尿管逆流を呈した先天性水痘症候群の1例

藤田尚代，粟津緑，吉井聡，前田潤，小崎健次郎，松尾宣武，宍戸清一郎，中井秀郎

第487回日本小児科学会東京都地方会, 

2001年

Human homolog of the mouse imprinted gene impact resides at the pericentric region of chromosome 18 within the critical region for bipolar affective disorder

Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Yoshihashi Hiroshi, Goto Yuichi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics, 

2000年10月

Quantification of homologous alleles and methylation analysis by single-nucleotide primer extension and fluorescence-based DHPLC

Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Ohashi Yuko, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro

American Society of Human Genetics, 

2000年10月

Russell-Silver syndrome as a phenotype resulting from defects in the IGF1R axis: the ligand IGF2, its receptor IGF1R, or the siginaling modulator GRB10

Kosaki Kenjiro, Kikuchi Toru, Yoshihashi Hiroshi, Kosaki Rika, Suzuki Taichi, Smith Robert, Matsuo Nobutake

American Society of Human Genetics, 

2000年10月

IGF1受容体を介するシグナル伝達系の異常とラッセルシルバー症候群

小崎健次郎，吉橋博史，小崎里華，緒方勤，松尾宣武，菊池透，塚原正人

第45回日本人類遺伝学会, 

2000年10月

TBX3遺伝子の変異K273Xを認めたulnar-mammary症候群の1例

佐々木悟郎，緒方勤，井ノ口美香子，石井智弘，小崎健次郎，長谷川奉延，佐藤清二，松尾宣武

第45回日本人類遺伝学会, 

2000年10月

無臭症・味覚異常の女児例

後藤知英，後藤美和，小崎健次郎，高橋孝雄

第33回日本小児神経学会関東地方会, 

2000年

PEG1/MEST遺伝子のアイソフォーム特異的インプリンティング

小崎健次郎，小崎里華，前山克博，吉橋博史，松尾宣武

第44回日本人類遺伝学会大会, 

1999年11月

Molecular basis of diabetic embryopathy : Mutation analysis of left-right axis determining genes in NOD mouse

Maeyama Katsuhiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Casey Brett, Kosaki Kenjiro, Matsuo Nobutake

American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco), 

1999年10月

Isoform specific imprinting of human PEG1/MEST gene.

American Society of Human Genetics, 

1999年10月

Imprinting

Kosaki Kenjiro, Yoshihashi Hiroshi

American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco), 

1999年10月

Isoform-specific imprinting of the human PEG1/MEST gene

Kosaki Kenjiro, Kosaki R Rika, Craigen William, Matsuo Nobutake

American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco), 

1999年10月

Diagnosis of maternal UPD7 by methylation specific PCR

Kosaki Rika, Kosaki Kenjiro, Robinson Wendy, Shaffer Lisa, Craigen William, Matsuo Nobutake

American Society of Human Genetics (49th ; 1999 ; San Francisco), 

1999年10月

47，XX，+der（9）を伴う無脾症候群の1例

前田潤，小崎健次郎，山岸敬幸，小島好文，松尾宣武

第478回日本小児科学会東京都地方会講話会, 

1999年09月

Mutation analysis of Hnf3b, Smad2 and Nodal in NOD mouse: Is there molecular basis for lefty-right axis malformations in diabetic embryopathy

Kosaki Rika, Maeyama Katsuhiro, Yoshihashi Hiroshi, Matsuo Nobutake, Kosaki Kenjiro

David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad), 

1999年08月

Evaluation of human GRB10/MEST1(maternally expressed gene-1)as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.

XX DW.Smith Workshop on malformations and morphogenesis, 

1999年08月

Evaluation of human GRB10/MEST1 as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.

Kosaki Kenjiro, Kosaki Rika, Yoshihashi Hiroshi, Tsukahara Masato, Maeyama Katsuhiro

David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad), 

1999年08月

ワークショップ：糖尿病と妊娠─「奇形」問題に迫る─　糖尿病母体児の奇形の実態

小崎健次郎

第42回日本糖尿病学会年次学術集会, 

1999年05月