Papers - Hasegawa, Tomonobu
-
先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断
鳴海覚志、長谷川奉延
ホと臨床 61 67 - 74 2013
-
小児肥満症に対する集学的治療
井ノ口美香子、長谷川奉延
ホと臨床 61 177 - 182 2013
-
内分泌疾患－成人と小児で成因・病態・診断・治療・合併症・予後は同じか－
長谷川奉延
ホと臨床 61 335 - 336 2013
-
17OHP
小山雄平、長谷川奉延
ホと臨床 61 467 - 471 2013
-
エピジェネティクス：内分泌科医が理解すべき遺伝学の新しい視点
HASEGAWA TOMONOBU
ホと臨床 61 591 - 592 2013
-
偽性副甲状腺機能低下症：GNAS遺伝子とインプリンティング
三井俊賢、長谷川奉延
ホと臨床 61 653 - 658 2013
-
生殖補助医療、性ホルモン補充を行わず、妊娠・出産に至った先天性リポイド副腎過形成の1例
磯部まり子、市川義一、池ノ内学、山田卓博、根本泰子、服部政博、住友直文、西澤和倫、長谷川奉延
静岡産婦人科学会雑誌 2 38 - 43 2013
-
8歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ（TPO）遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例
福留啓祐、坂口善市、阿部容子、木下ゆき子、市原朋子、藤井笑子、関口隆憲、大原克明、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延
高松赤十字病院紀要 1 4 - 44 2013
-
日本人の成長ホルモン分泌不全性低身長症における成長ホルモン治療 ノルディトロピン®製造販売後調査（NordiPAD®）からの中間報告―脂質代謝に対する影響を中心に― 45 2061-2068,2013
田島敏広、安達昌功、大薗恵一、田中敏章、長谷川奉延、堀川玲子、横谷進、冨田美香
ノルディトロピン®製造販売後調査（NordiPAD®）からの中間報告―脂質代謝に対する影響を中心に― 45 2061 - 2068 2013
-
被虐待児症候群と鑑別が困難であった骨系統疾患の2例
今嶋由香理、北野元裕、上田孝文、岡本伸彦、髙木優樹、長谷川奉延
近畿小児整形外科 25 33 - 36 2012
-
Atypical Achondroplasia due to Somatic Mosaicism for the Common Thanatophoric Dysplasia Mutation R248C.
Takagi M, Kaneko-Schmitt S, Suzumori N, Nishimura G, Hasegawa T
Am J Med Genet A 158A 247 - 250 2012
Joint Work
-
Radiological clues to the early diagnosis of hypochondroplasia in the neonatal period: Report of two patients.
Saito T, Nagasaki K, Nishimura G, Takagi M, Hasegawa T, Uchiyama M
Am J Med Genet 158A 630 - 634 2012
Joint Work
-
A family of pseudohypoparathyroidism type Ia with an 850-kb submicroscopic deletion encompassing the whole GNAS locus.
Mitsui T, Nagasaki K, Takagi M, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T
Am J Med Genet A 158A 261 - 264 2012
Joint Work
-
Two-step biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency and cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants using urinary pregnanetriolone/tetrahydroxycortisone ratio and 11-hydroxyandrosterone by gas...
Koyama Y, Homma K, Fukami M, Miwa M, Ikeda K, Ogata T, Hasegawa T, Murata M
Clin Chem 58 741 - 747 2012
Joint Work
-
Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome.
Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T
Am J Med Genet 158A 465 - 468 2012
Joint Work
-
A case of Rabson-Mendenhall syndrome with a novel mutation in the tyrosine kinase domain of the insulin receptor gene complicated by medullary sponge kidney.
Abe Y, Sato T, Takagi M, Watanabe T, Nagayama Y, Hasegawa T, Abe T
J Pediatr Endocr Met 25 587 - 590 2012
Joint Work
-
Favorable impact on growth hormone treatment on cholesterol levels in Turner syndrome.
Kohno H, Igarashi Y, Ozono K, Ohyama K, Ogawa M, Osada H, Onigata K, Kanzaki S, Seino Y, Takahashi H, Tajima T, Tachibana K, Tanaka H, Nishi Y, Hasegawa T, Fujieda K, Fujita K, Horikawa R, Yokoya S, Yorifuji T, Tanaka T
Clin Pediatr Endocrinol 21 29 - 34 2012
Joint Work
-
A genome-wide expression profile of adrenocortical cells in knockout mice lacking steroidogenic acute regulatory protein.
Ishii T, Mitsui T, Suzuki S, Matsuzaki Y, Hasegawa T
Endocrinol 153 2714 - 2723 2012
Joint Work
-
A novel mutation in LEPRE1 that eliminates only the KDEL ER- retrieval sequence causes non-lethal osteogenesis imperfect.
Takagi M, Ishii T, Barnes AM, Weis MA, Amano N, Tanaka M, Fukuzawa R, Nishimura G, Eyre DR, Marini JC, Hasegawa T
PLos One 7 e36809 2012
Joint Work
-
Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type II by three-dimensional computed tomography (CT): the current state of fetal CT.
Akizawa Y, Nishimura G, Hasegawa T, Takagi M, Kawamichi Y, Matsuda Y, Matsui H, Saito K
Cong Anomalies(Kyoto) 52 203 - 206 2012
Joint Work