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TSHとPRLの欠損を伴ったIGSF1遺伝子異常による先天性中枢性甲状腺機能低下症の３症例

橘田一輝、松浦信夫、阿部清美、大津成之、田久保憲行、柴山啓子、横田行史、鳴海覚志、長谷川奉延、石井正浩

第47回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2013.10

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4世代にわたる世界最大のPAX8変異陽性甲状腺機能低下症家系：甲状腺表現型の多様性

佐々木孝子、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延、西岡淳子、片山幸樹、八ッ賀秀一、古賀靖敏、久野健夫

第47回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

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特異な下垂体形成異常・朝顔症候群を伴う複合型下垂体機能低下症におけるPROKR2ヘテロ接合性変異

朝倉由美、花川純子、大戸佑二、室谷浩二、安達昌功、鳴海覚志、佐藤武志、高木優樹、長谷川奉延

第47回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

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CHD7遺伝子に変異を認めたKallmann症候群女児例

濱田淳平、平井洋生、勢井友香、竹本幸司、岡澤朋子、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延、石井榮一

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男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の成人身長と精液検査に関するアンケート調査

佐藤直子、田中敏章、長谷川奉延、長谷川行洋、雨宮伸、大薗恵一、菊池透、田中弘之、原田正平、宮田市郎、有阪治

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出生時に逡巡なく法律上の性を女性と決定された46,XY性分化疾患の分子遺伝学的および臨床的検討

林美恵、石井智弘、鳴海覚志、天野直子、本間桂子、長谷川奉延

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初期に家族性腎性糖尿と診断されたMODY3の一例

本田美紗、佐々木悟郎、塩谷真由美、堀川幸男、長谷川奉延

第47回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

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尿ステロイドプロフィルによる正期産新生児古典型3β-hydroxysteroid dehydｒogenase欠損症の診断指標

本間桂子、小山雄平、高澤啓、鹿島田健一、林美恵、石井智弘、三輪雅之、池田一成、清水長子、柴田綾子、上村知恵、涌井昌俊、村田満、長谷川奉延

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CUL3遺伝子異常による偽性低アルドステロン症ＩＩ型の7歳女児―本邦第2例目の報告―

佐々木悟郎、本田美紗、森麻希子、三井俊賢、佐藤武志、九島令子、磯部清志、内田信一、粟津緑、長谷川奉延

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KCNJ5体細胞変異を同定したアルドステロン産性腺腫の12歳女児例

内田登、天野直子、石井智弘、山岡祐衣、関根裕司、上松あゆ美、鈴木誠、渡部淳、福澤龍二、長谷川奉延

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「G178R/del」変異を有する21水酸化酵素欠損症の1例

荒木まり子、藤枝幹也、荒木久美子、長谷川奉延、臼井健

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近位尿細管機能障害から尿管結石を来した中枢性塩類喪失症候群の1例

柴田浩憲、石井智弘、粟津緑、倉前卓美、吉田一成、佐藤真理、長谷川奉延

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新規SF-1遺伝子変異を認めた46,XY性分化疾患の1男児例

田邊裕子、黒柳裕一、高屋淳二、金子一成、長谷川奉延、鳴海覚志、林美恵、本間桂子

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46,XX性分化異常症の原因と考えられる母体DHEA産生副腎腫瘍の一例

古城真秀子、青山興司、藤田竜二、本間桂子、長谷川奉延、神農陽子、山鳥一郎、久保俊英

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46,XX性分化疾患の1例

宇藤山麻衣子、麻田智子、松山美靜代、澤田浩武、布井博幸、木許恭宏、井上忍、本間桂子、鳴海覚志、長谷川奉延

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橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例

河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延

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日本人のNoonan症候群疾患特異的成長曲線の作成

磯島豪、坂爪悟、長谷川奉延、緒方勤、中西敏雄、永井敏郎、横谷進

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遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる：ROC解析によるカットオフ値の提唱

阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延

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Oral presentation (general)

肥満診断における腹囲計測の意義―通院歴のある男児における検討―

井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延

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Oral presentation (general)

尿ステロイド代謝物による非古典型を含む２１水酸化酵素欠損症とP450還元酵素欠損症の生化学的鑑別診断

小山雄平、本間桂子、深見真紀、三輪雅之、池田一成、緒方勤、村田満、長谷川奉延。

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