Presentations -

DUOX2変異例における尿中ヨード濃度の検討

佐藤英利、鳴海覚志、阿部清美、小川洋平、長谷川奉延、長崎啓祐

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

出生時過体重はIGSF1遺伝子異常症の表現型のひとつである

朝倉由美、阿部清美、花川純子、室谷浩二、島田綾、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

THRB遺伝子に新規変異を同定した甲状腺ホルモン不応症の1家系

伊藤淳平、鳴海覚志、西澤和倫、上牧務、堀尚明、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

新生児・乳児期早期のヨウ素造影剤使用後に一過性甲状腺機能低下症を呈した2例　

志村和浩、石井智弘、柴田浩憲、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

P450オキシドレダクターゼ異常症の3症例

宇藤山麻衣子、麻田智子、松山美靜代、澤田浩武、山村佳子、井上忍、中富明子、伊達木澄人、本間桂子、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

メチル化特異的MLPAで初めて遺伝学的に確定診断しえたプラダー・ウィリー症候群の1例

市橋洋輔、堀江裕子、倉持由、大橋博文、長谷川奉延、小林靖明

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

ACTH不応症としてフォロー中にAAA(tripleA)症候群と診断しえた姉弟例

武藤未来、山本晶子、中村俊郎、天野直子、鳴海覚志、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

副腎機能低下症に対する包括的遺伝子解析により診断しえた非古典型StAR異常症の1例

曽根田瞬、宮地文穂、伴さとみ、小野朋洋、天野直子、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

インフルエンザに伴う意識消失を契機に発見されたAllgrove症候群（AAAS）の一例

香川礼子、岡田賢、宇都宮朱里、坂田園子、原圭一、宮河真一郎、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、小林正夫

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

hCG負荷試験によるLeydig細胞機能の予測：小児ミクロペニスにおける検討

石井智弘、松尾宣武、緒方勤、玉井伸哉、安藏慎、上牧務、佐々木悟郎、井ノ口美香子、堀尚明、有安大典、天野直子、鳴海覚志、柴田浩憲、内田登、細川真弓、佐藤清二、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

常染色体優性遺伝性GHI遺伝子異常症の発症機序の解明―遺伝子置換システムによる疾患モデルマウスの作製―

有安大典、長谷川行洋、長谷川奉延、荒木喜美

第49回日本小児内分泌学会学術集会ランチョンセミナー (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (invited, special)

MIRAGE症候群：副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定

天野直子、鳴海覚志、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

MIRAGE症候群の分子病態

鳴海覚志、天野直子、石井智弘、柴田晋介、岡野栄之、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

Star非依存性ステロイドホルモン産生経路はcAMP制御下にある；TALENを用いたゲノム編集で樹立したStar　KO-Y1細胞株による検討

佐藤武志、石井智弘、鳴海覚志、佐久間哲史、山本卓、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

A Cross-Sectional Growth Reference and Chart of Stretched Penile Length for Japanese Boys Aged 0–7 Years: Ethnic Differences and Secular Changes

Ishii T, Matsuo N, Inokuchi M, Hasegawa T

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation

A Case of ACTH Resistance with Generalized Hyperpigmentation at Birth

Sasaki T, Amano N, Narumi S, Hasegawa T, Tomita M, Okada J, Yatsuga S, Koga Y

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation

A Novel PRKAR1A Gene Mutation with Mild Brachydactyly

Yagi H, Takagi M, Mitsui T, Hasegawa T, Hasegawa Y

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation

Auxological Characteristics of Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia at Birth

Shibata H, Yamada M, Ishii T, Matsuzaki Y, Ikeda K, Nagashima Y, Takagi M, Hasegawa Y, Hasegawa T

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation

Two Cases of Combined Pituitary Hormone Deficiency Proven to have Mutations of GLI2

Nagashima Y, Takagi M, Hasegawa Y, Sato T, Ishii T, Hasegawa T

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation

A Novel LHX4 Mutation is Associated with Hypogonadotropic Hypogonadism, Not Combined Pituitary Hormone Deficiency

Takagi M, Daitsu T, Numakura C, Sato T, Narumi S, Hasegawa T

54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (Barcelona, Spain) , 

2015.10

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Poster presentation