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本邦初のGLI2変異による先天性下垂体機能低下症の2症例

長島由佳、高木優樹、長谷川行洋、佐藤武志、鳴海覚志、石井智弘、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

SGAで出生し外性器異常を伴う46,XY性分化疾患の成因に関する分子遺伝学的検討

林美恵、石井智弘、鳴海覚志、佐藤武志、諏訪内亜由子、天野直子、本間桂子、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

FGFR1は裂手裂足症を伴うゴナドトロピン欠損症の責任遺伝子である

大高幸之助、山口理恵、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、高田史男、深見真紀、緒方勤

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

LC-MS/MSを用いた3-epi-25水酸化ビタミンD3の影響を排した25-水酸化ビタミンD3、およびD2分画測定

小山雄平、和田康裕、池田一成、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

単骨性線維性骨異形成症は体細胞モザイクGNAS機能亢進変異で生じる単一疾患である　

柴田浩憲、鳴海覚志、石井智弘、坂本好昭、西村玄、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

本邦初のDUOXA2変異による先天性甲状腺機能低下症の1例

杉澤千穂、樋口真司、高木優樹、長谷川行洋、長崎啓祐、谷山松雄、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Oral presentation (general)

小陰茎のみを呈した単独型ゴナドトロピン分泌低下症にLHX4新規変異を同定した1例

大通尚、沼倉周彦、佐藤武志、高木優樹、長谷川奉延、三井哲夫

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延。　　WHO Child Growth Standardsと日本人乳幼児の身体計測値との比較―都内保育園児による検討―

井ノ口美香子、松尾宣武、John I Takayama、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

複合型下垂体機能低下症の早期診断における低血糖時検体の有用性の検討

中村由恵、高木優樹、室谷浩二、安達昌功、石井智弘、長谷川奉延、長谷川行洋

第49回日本小児内分泌学会学術集会　2015年10月8日－10日　ポスター (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

Kenny-Caffey症候群2型に対して成長ホルモン治療は有効か―臨床経過と治療効果について―

会津克哉、和氣英一、河野智敬、望月弘、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

持続性高インスリン血性低血糖症およびBeckwith-Wiedemann 症候群の出生時体格の検討

山田茉未子、柴田浩憲、石井智弘、松崎陽平、池田一成、室谷浩二、安達昌功、黒澤健司、長島由佳、長谷川行洋、吉橋博史、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

造血幹細胞移植後に後天性全身性脂肪萎縮症を呈した2例

細川真弓、柴田浩憲、安達昌功、入江潤一郎、伊藤裕、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

3歳初診時の総コレステロール504㎎/dLであったシトステロール血症の1例

土岐真智子、亀山香織、山田健一朗、上牧務、欺波麻理子、伊達木澄人、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

COL2A1遺伝子C-propeptide領域の新規変異によるatypical Spodyloepiphyseal Dysplasia Congenitaの1例

草野知江子、高木優樹、堀尚明、室月淳、西村玄、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

GNAS変異陽性偽性副甲状腺機能低下症１a型の遺伝子型表現型関連の再検討

三井俊賢、鳴海覚志、阿部清美、高木優樹、石井智弘、長谷川奉延

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

新規PRKARIA遺伝子異常症の1例

八木弘子、高木優樹、三井俊賢、長谷川奉延、長谷川行洋

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

COL2A1遺伝子に新規変異を同定したBrachyolmiaの一例

高木優樹、清水美佳、篠原宏行、清水絵理、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄、長谷川行洋

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

PRKARIA遺伝子変異を認めたがホルモン抵抗性を伴わなかったAcrodysostosisの男児例

朝倉啓文、吉田雅喜、鎌崎穂高、堤裕幸、三井俊賢、鳴海覚志、長谷川奉延、西村玄

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

骨形成不全症2家系における表現型およびパミドロネート治療反応性の相違

古谷曜子、松尾公美浩、棚橋祐典、森川俊太郎、石津桂、田島敏広、長谷川高誠、高木優樹、長谷川奉延、東寛

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation

46,XY DSDを呈する17α水酸化酵素欠損症の同胞例

廣瀬聖子、岩橋めぐみ、佐藤洋平、飯島正紀、池内貞貴、芦塚修一、本間桂子、長谷川奉延、宮田市郎

第49回日本小児内分泌学会学術集会 (東京) , 

2015.10

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Poster presentation