論文 - 小崎　健次郎

Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.

小崎 健次郎

Horm Res Paediatr. 88 （ 5 ） 316 - 323 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

• Access to Document (DOI)

Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa with amniotic band syndrome.

小崎 健次郎

J Dermatol. 44 （ (1) ） 102 - 103 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability.

小崎 健次郎

J Neurochem 140 （ (1) ） 82 - 95 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

An RyR2 mutation found in a family with a short-coupled variant of torsade de pointes.

小崎 健次郎

Int J Cardiol. 227   367 - 369 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Acute myeloid leukemia-associated DNMT3A p.Arg882His mutation in a patient with Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome as a constitutional mutation.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (1) ） 250 - 253 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Changeability of the fully methylated status of the 15q11.2 region in induced pluripotent stem cells derived from a patient with Prader-Willi syndrome.

小崎 健次郎

Congenit Anom (Kyoto). 57 （ (4) ） 96 - 103 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A Novel SCN5A Mutation Found in a Familial Case of Long QT Syndrome Complicated by Severe Left Ventricular Dysfunction

小崎 健次郎

Can J Cardiol. 33 （ (4) ） 554 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.

小崎 健次郎

BMC Med Genet. 18 （ (1) ） 4 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Diagnostic Use of Computational Retrotransposon Detection: Successful Definition of Pathogenetic Mechanism in Ciliopathy Phenotype

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 173 （ (5) ） 1353 - 1357 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss.

小崎 健次郎

BMC Med Genet. 18 （ (1) ） 32 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Novel MCA/ID syndrome with ASH1L mutation.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (6) ） 1644 - 1648 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Further evidence that a blepharophimosis syndrome phenotype is associated with a specific class of mutation in the ADNP gene.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (6) ） 1631 - 1634 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.

小崎 健次郎

Orphanet J Rare Dis. 12 （ (1) ） 83 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.

小崎 健次郎

J Hum Genet 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.

小崎 健次郎

Am J Hum Genet. 100 （ (6) ） 907 - 925 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.

小崎 健次郎

Sci Rep. 7 （ (1) ） 3552 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation.

小崎 健次郎

J Hum Genet 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)

Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 173 （ 9 ） 2422 - 2427 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

• Access to Document (DOI)

Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy.

小崎 健次郎

Eur J Hum Genet. 24 （ (12) ） 1702 - 1706 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 170 （ (4) ） 852 - 855 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

• Access to Document (DOI)