論文 - 小崎　健次郎

Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.

小崎 健次郎

Horm Res Paediatr. 88 （ 5 ） 316 - 323 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

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Co-occurrence of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome phenotype:Consideration of the historical aspect.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ 10 ） 2831 - 2833 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

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Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner Syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.

小崎 健次郎

Am J Med Genet. 173 （ 10 ） 2821 - 2825 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Truncating mutation in CSNK2B and myoclonic epilepsy.

小崎 健次郎

Human Mutation 38 （ 11 ） 1611 - 1612 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

A novel genetic syndrome with STARD9 mutation and abnormal spindle morphology.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ 10 ） 2690 - 2696 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り

A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak

小崎 健次郎

Hum Genome Var. 4   17033 2017年

査読有り

Clinical severity in Japanese patients with neurofibromatosis 1 based on DNB classification.

小崎 健次郎

J Dermatol. 44 （ 11 ） 1262 - 1267 2017年

A genome-wide association analysis identifies PDE1A|DNAJC10 locus on chromosome 2 associated with idiopathic pulmonary arterial hypertension in a Japanese population.

小崎 健次郎

Oncotarget. 8 （ 43 ） 74917 - 74926 2017年

研究論文（学術雑誌）

Gorlin syndrome-derived induced pluripotent stem cells are hypersensitive to hedgehog-mediated osteogenic induction.

小崎 健次郎

PLoS One. 12 （ 10 ） e0186879 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss.

小崎 健次郎

BMC Med Genet. 18 （ (1) ） 32 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa with amniotic band syndrome.

小崎 健次郎

J Dermatol. 44 （ (1) ） 102 - 103 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Role of a heterotrimeric G-protein, Gi2, in the corticogenesis: possible involvement in periventricular nodular heterotopia and intellectual disability.

小崎 健次郎

J Neurochem 140 （ (1) ） 82 - 95 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

An RyR2 mutation found in a family with a short-coupled variant of torsade de pointes.

小崎 健次郎

Int J Cardiol. 227   367 - 369 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Acute myeloid leukemia-associated DNMT3A p.Arg882His mutation in a patient with Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome as a constitutional mutation.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A. 173 （ (1) ） 250 - 253 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Changeability of the fully methylated status of the 15q11.2 region in induced pluripotent stem cells derived from a patient with Prader-Willi syndrome.

小崎 健次郎

Congenit Anom (Kyoto). 57 （ (4) ） 96 - 103 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A Novel SCN5A Mutation Found in a Familial Case of Long QT Syndrome Complicated by Severe Left Ventricular Dysfunction

小崎 健次郎

Can J Cardiol. 33 （ (4) ） 554 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.

小崎 健次郎

BMC Med Genet. 18 （ (1) ） 4 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Diagnostic Use of Computational Retrotransposon Detection: Successful Definition of Pathogenetic Mechanism in Ciliopathy Phenotype

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 173 （ (5) ） 1353 - 1357 2017年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Novel compound heterozygous variants in PLK4 identified in a patient with autosomal recessive microcephaly and chorioretinopathy.

小崎 健次郎

Eur J Hum Genet. 24 （ (12) ） 1702 - 1706 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia.

小崎 健次郎

Am J Med Genet A 170 （ (4) ） 852 - 855 2016年

研究論文（学術雑誌）, 共著

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