論文 - 小崎 健次郎
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Embryonic expression profile of chicken CHD7, the ortholog of the causative gene for CHARGE syndrome. Birth Defects Reseach Part A
小崎 健次郎
Clinical Molecular Teratology 79 50-57 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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An Alu Retrotransposition-Mediated Deletion of CHD7 in a Patient With CHARGE Syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 143 721-726 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 143 768-769 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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EFNB1 mutation at the ephrin ligand - ephrin receptor dimerization interface in a patient with craniofrontonasal syndrome
小崎 健次郎
Congenital Anomalies 47 49-52 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Partial deletion of LIS1: A pitfall in molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome
小崎 健次郎
Pediatric Neurology 36 258-260 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: Isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 143 1087-1890 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Upper airway obstruction in neonates and infants with CHARGE syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 143 1815-1820 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Identification of a prosencephalic-specific enhancer of SALL1: Comparative genomic approach using the chick embryo
小崎 健次郎
Pediatric Research 61 660-665 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography
小崎 健次郎
Genetic Testing 11 216-227 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Multiplex PCR/liquid Chromatography Assay for Screening of Subtelomeric Rearrangements
小崎 健次郎
Genetic Testing （Genetic Testing） 11 241-248 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Two distinctive mechanisms leading to disruption of the SHOX transcription unit in a single family
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 143 2838-2842 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Diversity of supernumerary tooth formation in siblings with cleidocranial dysplasia having identical mutation in RUNX2: Possible involvement of non-genetic or epigenetic regulation
小崎 健次郎
Orthodontics and Craniofacial Research 10 222-225 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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遺伝子診断を取り巻く最近の動向 遺伝子検査ネットワーク
小崎 健次郎 沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
臨床検査 51 1621 - 1623 2007年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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薬効および副作用とその対策 抗てんかん薬
小崎 健次郎 吉井聡、高橋孝雄、小崎健次郎、下郷幸子
小児科 47 783 - 788 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著
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Molecular Pathology of Shprintzen-Goldberg Syndrome
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 140 104-108 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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1173C>T polymorphism in VKORC1 modulates the required warfarin dose.
小崎 健次郎
Pediatric Cardiology 27 685-688 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Cleidocranial dysplasia plus vascular anomalies with 6p21.2 microdeletion spanning RUNX2 and VEGF
小崎 健次郎
American Journal of Medical Genetics 140 398-401 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Effects of methylenetetrahydrofolate reductase and reduced folate carrier 1 polymorphisms on high-dose methotrexate-induced toxicities in children with acute lymphoblastic leukemia or lymphoma
小崎 健次郎
Journal of Pediatric Hematology and Oncology 28 64-68 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations
小崎 健次郎
Journal of Pediatrics 148 410-414 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り
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Hypothyroidism in Peters plus syndrome
小崎 健次郎
Ophthalmic Genetics 27 67-69 2006年
研究論文（学術雑誌）, 共著, 査読有り