小崎 健次郎 (コサキ ケンジロウ)

Kosaki Kenjiro

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所属(所属キャンパス)

医学部 臨床遺伝学センター (信濃町)

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教授

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外部リンク

総合紹介 【 表示 / 非表示

  • 臨床遺伝学 多発奇形症候群 遺伝子診断 小児科学

学歴 【 表示 / 非表示

  • 1989年03月

    慶應義塾, 医学部

    大学, 卒業

免許・資格 【 表示 / 非表示

  • 医師免許証, 1989年05月

  • 日本小児科学会専門医, 1993年07月

  • 米国人類遺伝学会 臨床遺伝専門医, 1996年06月

  • 日本人類遺伝学会認定医, 1999年11月

  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度 専門医指導医 , 2002年04月

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研究分野 【 表示 / 非表示

  • 人類遺伝学 (先天奇形症候群)

 

著書 【 表示 / 非表示

  • 新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」

    小崎健次郎, 2003年

    担当範囲: 174-182

論文 【 表示 / 非表示

  • Establishment of immunity against Epstein-Barr virus infection in a patient with CHARGE/complete DiGeorge syndrome after peripheral blood lymphocyte transfusion

    Hosaka S., Kobayashi C., Saito H., Imai-Saito A., Suzuki R., Iwabuchi A., Kato Y., Jimbo T., Watanabe N., Onodera M., Imadome K., Masumoto K., Nanmoku T., Fukushima T., Kosaki K., Sumazaki R., Takada H.

    Pediatric Transplantation (Pediatric Transplantation)  23 ( 4 ) e13424 2019年06月

    ISSN  13973142

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    © 2019 Wiley Periodicals, Inc. CHARGE syndrome is a rare congenital malformation syndrome which may share symptoms with DiGeorge syndrome. Complete DiGeorge syndrome (cDGS) is a severe form of DiGeorge syndrome, characterized by a CD3+ T-cell count of <50/mm 3 due to athymia, and is fatal without immunologic intervention. We performed peripheral blood lymphocyte transfusion (PBLT) from an HLA-identical sibling without pretransplant conditioning in a CHARGE/cDGS patient with a novel CHD7 splice site mutation. Cyclosporine and short-term methotrexate were used for graft versus host disease (GVHD) prophylaxis, and neither acute nor chronic GVHD was observed. After PBLT, T-cell proliferative response to phytohemagglutinin and concanavalin A recovered, and intractable diarrhea improved. EBV infection, evidenced by a gradual increase in the viral genome copy number to a maximum of 2861 copies/μgDNA on day 42 after PBLT, resolved spontaneously. HLA A2402 restricted, EBV-specific CTLs were detected from peripheral blood on day 148, and EBV seroconversion was observed on day 181. Thus, EBV-specific immunity was successfully established by PBLT. Our results indicate that PBLT is a simple and effective therapy to reconstitute immune systems in CHARGE/DiGeorge syndrome.

  • SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles

    Yamada M., Uehara T., Suzuki H., Takenouchi T., Yoshihashi H., Suzumura H., Mizuno S., Kosaki K.

    American Journal of Medical Genetics, Part A (American Journal of Medical Genetics, Part A)  179 ( 6 ) 896 - 899 2019年06月

    ISSN  15524825

     概要を見る

    © 2019 Wiley Periodicals, Inc. Cleft palate can be classified as either syndromic or nonsyndromic. SATB2-associated syndrome is one example of a syndromic cleft palate that is accompanied by intellectual disability, and various dental anomalies. SATB2-associated syndrome can be caused by several different molecular mechanisms including intragenic mutations and deletions of SATB2. Here, we report two patients with SATB2 truncating mutations (p.Arg239* and p.Asp702Thrfs*38) and one with a 4.4 megabase deletion including the SATB2 locus. All three patients had cleft palate and other dysmorphic features including macrodontia wide diastema. None of the three patients had acquired any meaningful words at the age of 5 years. In a review of the linguistic natural history of presently reported three patients and 30 previously reported patients, only two patients had attained verbal skills beyond speaking a few words. This degree of delayed speech contrasts with that observed in the prototypic form of syndromic cleft palate, 22q11.2 deletion syndrome. The recognition of SATB2-associated syndrome prior to palatoplasty would be important for plastic surgeons and the families of patients because precise diagnosis should provide predictive information regarding the future linguistic and intellectual abilities of the patients. Macrodontia with a wide diastema and cleft palate is a helpful and highly suggestive sign for the diagnosis of SATB2-associated syndrome.

  • Sweat Retention Anhidrosis Associated with Tubular Aggregate Myopathy.

    Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta JI, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Hiroko F, Suzuki H, Nishino I, Kosaki K, Fujimoto M.

    Br J Dermatol. 2019年05月

  • Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan.

    Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura KI, Kondoh T, Kosaki K.

    J Hum Genet. (J Hum Genet.)  2019年05月

  • A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay.

    Ueno Y, Enokizono T, Fukushima H, Ohto T, Imagawa K, Tanaka M, Sakai A, Suzuki H, Uehara T, Takenouchi T, Kosaki K, Takada H.

    Hum Genome Var. 2019年05月

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KOARA(リポジトリ)収録論文等 【 表示 / 非表示

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総説・解説等 【 表示 / 非表示

研究発表 【 表示 / 非表示

  • DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発: 多発奇形症候群を例として

    小崎 健次郎

    日本人類遺伝学会第50回大会 (倉敷) , 2005年09月, 口頭(一般)

  • 日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

    小崎 健次郎 宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄、川目裕、蒔田芳男、岡本伸彦、吉橋博史、七尾謙治

    第108回日本小児科学会学術集会 (東京) , 2005年04月, 公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等

  • DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム

    小崎 健次郎

    第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) , 2004年12月, 口頭(一般)

  • 検査の外注における匿名化システム

    小崎 健次郎

    第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) , 2004年12月, 公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等

  • DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

    小崎 健次郎宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄

    第524回 日本小児科学会東京都地方会講話会 (東京) , 2004年10月, 公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等

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競争的資金等の研究課題 【 表示 / 非表示

  • 先天異常遺伝子診断センターの確立

    2007年04月
    -
    2008年03月

    慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励, 補助金, 

  • バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定

    2003年04月
    -
    2005年03月

    科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会), 補助金, 

  • 平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築

    2002年04月
    -
    2005年03月

    厚生労働科学研究費補助金, 補助金, 

  • ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」

    2002年04月
    -
    2003年03月

    ヒューマンサイエンス振興財団, 治験体制整備支援事業, 補助金, 

  • 平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金  「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」

    2001年04月
    -
    2002年03月

    科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会), 補助金, 

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Works 【 表示 / 非表示

  • 学務委員会委員

    2003年10月
    -
    2005年09月

    その他

知的財産権等 【 表示 / 非表示

  • 変異型DNAを検出するためのキット

    特願: 特願平11-357701  1999年12月 

    特開: 特開2001-169781  2001年06月 

    特許, 国内出願

受賞 【 表示 / 非表示

  • 小児医学川野賞

    小崎 健次郎, 2009年03月, 川野小児医学奨学財団, 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進

    受賞区分: 出版社・新聞社・財団等の賞

  • 三四会奨励賞

    小崎健次郎, 2000年11月, 慶應義塾大学医学部三四会, ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究

 

担当授業科目 【 表示 / 非表示

  • メディカル・プロフェッショナリズムⅥ

    2020年度

  • ゲノム医学演習

    2020年度

  • ゲノム医学実習

    2020年度

  • MCB

    2020年度

  • 小児科学講義

    2020年度

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担当経験のある授業科目 【 表示 / 非表示

  • 小児科学

    慶應義塾, 2017年度, 通年

  • 臨床遺伝学

    慶應義塾, 2017年度, 通年

教育活動及び特記事項 【 表示 / 非表示

  • 慶應義塾大学医学部研究科委員会

    2011年07月
    -
    継続中

    , その他特記事項

 

社会活動 【 表示 / 非表示

  • 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー

    2017年04月
    -
    2019年03月
  • 国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員

    2017年04月
    -
    2019年03月
  • NPO法人 遺伝子診断臨床診断応用支援機構

    2006年11月
    -
    継続中

所属学協会 【 表示 / 非表示

  • 日本人類遺伝学会, 

    2002年
    -
    継続中
  • 日本小児遺伝学会, 

    2012年04月
    -
    継続中
  • 日本先天異常学会, 

    2004年
    -
    継続中
  • 日本小児科学会, 

    1989年05月
    -
    継続中

委員歴 【 表示 / 非表示

  • 2002年
    -
    2019年09月

    評議員, 日本人類遺伝学会

  • 2017年07月
    -
    2019年03月

    専門委員, 独立行政法人医療品医療機器総合機構

  • 2017年04月
    -
    2021年03月

    学会評議員, 日本遺伝カウンセリング学会

  • 2017年04月
    -
    2019年03月

    課題評価委員, 国立研究開発法人日本医療研究開発機構

  • 2017年04月
    -
    2019年03月

    東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー, 国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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