小崎　健次郎 (コサキ　ケンジロウ)

Kosaki Kenjiro

写真a

所属（所属キャンパス）

医学部 臨床遺伝学センター （信濃町）

職名

教授

HP

外部リンク
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総合紹介 【 表示 ／ 非表示 】

  • 臨床遺伝学 多発奇形症候群 遺伝子診断 小児科学

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学歴 【 表示 ／ 非表示 】

  • 1989年03月

    慶應義塾大学, 医学部

    大学, 卒業

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免許・資格 【 表示 ／ 非表示 】

  • 医師免許証, 1989年05月

  • 日本小児科学会専門医, 1993年07月

  • 米国人類遺伝学会 臨床遺伝専門医, 1996年06月

  • 日本人類遺伝学会認定医, 1999年11月

  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会　臨床遺伝専門医制度 専門医指導医　, 2002年04月

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研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

  • ライフサイエンス / 医化学 (先天奇形症候群)

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著書 【 表示 ／ 非表示 】

  • 新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」

    小崎健次郎, 2003年

    担当範囲: 174-182

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論文 【 表示 ／ 非表示 】

  • A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing

    Yokoi T., Enomoto Y., Uehara T., Kosaki K., Kurosawa K.

    Human Genome Variation （Human Genome Variation)  7 （ 1 ）  2020年12月

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    © 2020, The Author(s). We report a Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease. She had short stature, cataracts, intellectual disability, and mild skin symptoms. However, she was not clinically diagnosed. Using whole-exome sequencing, we identified compound heterozygous pathogenic variants in ERCC2. In the future, the patient may develop skin cancer and her neurological symptoms may progress. Early genetic testing is necessary to clarify the cause of symptoms in undiagnosed patients.

  • Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient

    Takeshita Y., Ohto T., Enokizono T., Tanaka M., Suzuki H., Fukushima H., Uehara T., Takenouchi T., Kosaki K., Takada H.

    Human Genome Variation （Human Genome Variation)  7 （ 1 ）  2020年12月

    　概要を見る

    © 2020, The Author(s). We report a 7-year-old boy with infantile spasms caused by a novel mutation in the Aristaless-related homeobox (ARX) gene. He showed infantile spasms and hypsarrhythmia on electroencephalogram from early infancy. Brain MRI did not reveal severe malformation of the brain except mild hypoplasia of the corpus callosum. Two-fold adrenocorticotropic hormone (ACTH) therapy failed to control the seizures, and ketogenic diet therapy and multi-antiepileptic drug therapy were required as he showed intractable daily tonic-clonic seizures. Exome sequencing identified a hemizygous mutation in the ARX gene, NG_008281.1(ARX_v001):c.1448 + 1 G > A, chrX: 25025227 C > T (GRCh37). To our knowledge, this mutation has not been reported previously.

  • Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency

    Yang L., Fujinami K., Ueno S., Kuniyoshi K., Hayashi T., Kondo M., Mizota A., Naoi N., Shinoda K., Kameya S., Fujinami-Yokokawa Y., Liu X., Arno G., Pontikos N., Kominami T., Terasaki H., Sakuramoto H., Katagiri S., Mizobuchi K., Nakamura N., Mawatari G., Kurihara T., Tsubota K., Miyake Y., Yoshitake K., Iwata T., Tsunoda K., Nishimura T., Hayashizaki Y., Shimozawa N., Horiguchi M., Yamamoto S., Kuze M., Machida S., Shimada Y., Nakamura M., Fujikado T., Hotta Y., Takahashi M., Mochizuki K., Murakami A., Kondo H., Ishida S., Nakazawa M., Hatase T., Matsunaga T., Maeda A., Noda K., Tanikawa A., Yamamoto S., Yamamoto H., Araie M., Aihara M., Nakazawa T., Sekiryu T., Kashiwagi K., Kosaki K., Piero C., Fukuchi T., Hayashi A., Hosono K., Mori K., Tanaka K., Furuya K., Suzuki K., Kohata R., Yanagi Y., Minegishi Y., Iejima D., Suga A., Rossmiller B.P., Pan Y., Oshima T., Nakayama M., Yamamoto M., Minematsu N., Mori D., Kijima Y., Kurata K., Yamada N., Itoh M., Kawaji H., Murakawa Y.

    Scientific Reports （Scientific Reports)  10 （ 1 ）  2020年12月

    　概要を見る

    © 2020, The Author(s). Biallelic variants in the EYS gene are a major cause of autosomal recessive inherited retinal disease (IRD), with a high prevalence in the Asian population. The purpose of this study was to identify pathogenic EYS variants, to determine the clinical/genetic spectrum of EYS-associated retinal disease (EYS-RD), and to discover disease-associated variants with relatively high allele frequency (1%-10%) in a nationwide Japanese cohort. Sixty-six affected subjects from 61 families with biallelic or multiple pathogenic/disease-associated EYS variants were ascertained by whole-exome sequencing. Three phenotype groups were identified in EYS-RD: retinitis pigmentosa (RP; 85.94%), cone-rod dystrophy (CORD; 10.94%), and Leber congenital amaurosis (LCA; 3.12%). Twenty-six pathogenic/disease-associated EYS variants were identified, including seven novel variants. The two most prevalent variants, p.(Gly843Glu) and p.(Thr2465Ser) were found in 26 and twelve families (42.6%, 19.7%), respectively, for which the allele frequency (AF) in the Japanese population was 2.2% and 3.0%, respectively. These results expand the phenotypic and genotypic spectrum of EYS-RD, accounting for a high proportion of EYS-RD both in autosomal recessive RP (23.4%) and autosomal recessive CORD (9.9%) in the Japanese population. The presence of EYS variants with relatively high AF highlights the importance of considering the pathogenicity of non-rare variants in relatively prevalent Mendelian disorders.

  • De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes

    Kondo Y., Aoyama K., Suzuki H., Hattori A., Hori I., Ito K., Yoshida A., Koroki M., Ueda K., Kosaki K., Saitoh S.

    Human Genome Variation （Human Genome Variation)  7 （ 1 ）  2020年12月

    　概要を見る

    © 2020, The Author(s). We report a patient with developmental delay, extremely short stature, small hands, dysmorphic facial features, hearing loss, and epilepsy carrying a de novo 2.76-Mb deletion of 2q36.3q37.1, including TRIP12 and NPPC. TRIP12 haploinsufficiency causes developmental delay with isolated dysmorphic facial features, whereas NPPC haploinsufficiency causes short stature and small hands. This is the first report of a unique phenotype, which is secondary to a microdeletion encompassing TRIP12 and NPPC.

  • Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association

    Fujinami-Yokokawa Y., Fujinami K., Kuniyoshi K., Hayashi T., Ueno S., Mizota A., Shinoda K., Arno G., Pontikos N., Yang L., Liu X., Sakuramoto H., Katagiri S., Mizobuchi K., Kominami T., Terasaki H., Nakamura N., Kameya S., Yoshitake K., Miyake Y., Kurihara T., Tsubota K., Miyata H., Iwata T., Tsunoda K., Nishimura T., Hayashizaki Y., Kondo M., Shimozawa N., Horiguchi M., Yamamoto S., Kuze M., Naoi N., Machida S., Shimada Y., Nakamura M., Fujikado T., Hotta Y., Takahashi M., Mochizuki K., Murakami A., Kondo H., Ishida S., Nakazawa M., Hatase T., Matsunaga T., Maeda A., Noda K., Tanikawa A., Yamamoto S., Yamamoto H., Araie M., Aihara M., Nakazawa T., Sekiryu T., Kashiwagi K., Kosaki K., Piero C., Fukuchi T., Hayashi A., Hosono K., Mori K., Tanaka K., Furuya K., Suzuki K., Kohata R., Yanagi Y., Minegishi Y., Iejima D., Suga A., Rossmiller B.P., Pan Y., Oshima T., Nakayama M., Teruyama Y., Yamamoto M., Minematsu N., Sanbe H., Mori D., Kijima Y., Mawatari G., Kurata K., Yamada N., Itoh M., Kawaji H., Murakawa Y.

    Scientific Reports （Scientific Reports)  10 （ 1 ）  2020年12月

    　概要を見る

    © 2020, The Author(s). Inherited retinal disorder (IRD) is a leading cause of blindness, and CRX is one of a number of genes reported to harbour autosomal dominant (AD) and recessive (AR) causative variants. Eighteen patients from 13 families with CRX-associated retinal disorder (CRX-RD) were identified from 730 Japanese families with IRD. Ophthalmological examinations and phenotype subgroup classification were performed. The median age of onset/latest examination was 45.0/62.5 years (range, 15–77/25–94). The median visual acuity in the right/left eye was 0.52/0.40 (range, −0.08–2.00/−0.18–1.70) logarithm of the minimum angle of resolution (LogMAR) units. There was one family with macular dystrophy, nine with cone-rod dystrophy (CORD), and three with retinitis pigmentosa. In silico analysis of CRX variants was conducted for genotype subgroup classification based on inheritance and the presence of truncating variants. Eight pathogenic CRX variants were identified, including three novel heterozygous variants (p.R43H, p.P145Lfs*42, and p.P197Afs*22). A trend of a genotype-phenotype association was revealed between the phenotype and genotype subgroups. A considerably high proportion of CRX-RD in ADCORD was determined in the Japanese cohort (39.1%), often showing the mild phenotype (CORD) with late-onset disease (sixth decade). Frequently found heterozygous missense variants located within the homeodomain underlie this mild phenotype. This large cohort study delineates the disease spectrum of CRX-RD in the Japanese population.

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KOARA（リポジトリ）収録論文等 【 表示 ／ 非表示 】

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総説・解説等 【 表示 ／ 非表示 】

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研究発表 【 表示 ／ 非表示 】

  • DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発： 多発奇形症候群を例として

    小崎 健次郎

    日本人類遺伝学会第50回大会 (倉敷) , 

    2005年09月
    , 

    口頭発表（一般）

  • 日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

    小崎 健次郎　宇高徹、荒巻道彦、高橋孝雄、川目裕、蒔田芳男、岡本伸彦、吉橋博史、七尾謙治

    第108回日本小児科学会学術集会 (東京) , 

    2005年04月
    , 

    公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

  • 検査の外注における匿名化システム

    小崎 健次郎

    第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) , 

    2004年12月
    , 

    公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

  • DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム

    小崎 健次郎

    第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) , 

    2004年12月
    , 

    口頭発表（一般）

  • 奇形症候群と遺伝子診断　最近のトピックス

    小崎 健次郎

    日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 (東京) , 

    2004年10月
    , 

    公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等

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競争的研究費の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

  • 先天異常遺伝子診断センターの確立

    2007年04月
    -
    2008年03月

    慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励, 補助金,  未設定

  • バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定

    2003年04月
    -
    2005年03月

    科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会）, 補助金,  未設定

  • 平成14〜16年度　厚生労働科学研究　効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築

    2002年04月
    -
    2005年03月

    厚生労働科学研究費補助金, 補助金,  未設定

  • ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」

    2002年04月
    -
    2003年03月

    ヒューマンサイエンス振興財団, 治験体制整備支援事業, 補助金,  未設定

  • 平成13〜14年度　文部科学省　科学研究費補助金　 「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関：性腺機能障害と口蓋裂」

    2001年04月
    -
    2002年03月

    科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会）, 補助金,  未設定

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Works 【 表示 ／ 非表示 】

  • 学務委員会委員

    2003年10月
    -
    2005年09月
    , 

    その他

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知的財産権等 【 表示 ／ 非表示 】

  • 変異型ＤＮＡを検出するためのキット

    出願日： 特願平11-357701  1999年12月 

    公開日： 特開2001-169781  2001年06月 

    特許権

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受賞 【 表示 ／ 非表示 】

  • 小児医学川野賞

    小崎 健次郎, 2009年03月, 川野小児医学奨学財団, 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進

    受賞区分： 出版社・新聞社・財団等の賞

  • 三四会奨励賞

    小崎健次郎, 2000年11月, 慶應義塾大学医学部三四会, ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究

  • 北島賞

    2018年08月

    受賞区分： 塾内表彰等

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担当授業科目 【 表示 ／ 非表示 】

  • メディカル・プロフェッショナリズムⅥ

    2024年度

  • ゲノム医学演習

    2024年度

  • ゲノム医学実習

    2024年度

  • 遺伝医療・ゲノム医療

    2024年度

  • 小児科学講義

    2024年度

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担当経験のある授業科目 【 表示 ／ 非表示 】

  • 小児科学

    慶應義塾

    2017年04月
    -
    2018年03月
    , 

    通年

  • 臨床遺伝学

    慶應義塾

    2017年04月
    -
    2018年03月
    , 

    通年

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教育活動及び特記事項 【 表示 ／ 非表示 】

  • 慶應義塾大学医学部研究科委員会

    2011年07月
    -
    継続中

    , その他特記事項

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社会活動 【 表示 ／ 非表示 】

  • 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー

    2017年04月
    -
    2019年03月

  • 国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員

    2017年04月
    -
    2019年03月

  • NPO法人 遺伝子診断臨床診断応用支援機構

    2006年11月
    -
    継続中
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所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

  • 日本人類遺伝学会, 

    2002年
    -
    継続中

  • 日本小児遺伝学会, 

    2012年04月
    -
    継続中

  • 日本先天異常学会, 

    2004年
    -
    継続中

  • 日本小児科学会, 

    1989年05月
    -
    継続中
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委員歴 【 表示 ／ 非表示 】

  • 2002年
    -
    2019年09月

    評議員, 日本人類遺伝学会

  • 2019年11月
    -
    2021年11月

    理事長, 日本人類遺伝学会

  • 2019年07月
    -
    2021年07月

    理事長, 日本先天異常学会

  • 2017年07月
    -
    2019年03月

    専門委員, 独立行政法人医療品医療機器総合機構

  • 2017年04月
    -
    2021年03月

    学会評議員, 日本遺伝カウンセリング学会

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