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Affiliation
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School of Medicine, Center for Medical Genetics (Shinanomachi)
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Position
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Professor
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Details of a Researcher
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Kosaki Kenjiro
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clinical genetics multiple malformation syndrome genetic testing pediatrics
Keio University, Faculty of Medicine
University, Graduated
医師免許証, 1989.05
Japan Certified Board Pediatrician, 1993.07
American Board of Medical Genetics, 1996.06
日本人類遺伝学会認定医, 1999.11
日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度 専門医指導医 , 2002.04
Life Science / Medical biochemistry (multiple malformation syndromes)
Yokoi T., Enomoto Y., Uehara T., Kosaki K., Kurosawa K.
Human Genome Variation (Human Genome Variation) 7 ( 1 ) 2020.12
Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient
Takeshita Y., Ohto T., Enokizono T., Tanaka M., Suzuki H., Fukushima H., Uehara T., Takenouchi T., Kosaki K., Takada H.
Human Genome Variation (Human Genome Variation) 7 ( 1 ) 2020.12
Yang L., Fujinami K., Ueno S., Kuniyoshi K., Hayashi T., Kondo M., Mizota A., Naoi N., Shinoda K., Kameya S., Fujinami-Yokokawa Y., Liu X., Arno G., Pontikos N., Kominami T., Terasaki H., Sakuramoto H., Katagiri S., Mizobuchi K., Nakamura N., Mawatari G., Kurihara T., Tsubota K., Miyake Y., Yoshitake K., Iwata T., Tsunoda K., Nishimura T., Hayashizaki Y., Shimozawa N., Horiguchi M., Yamamoto S., Kuze M., Machida S., Shimada Y., Nakamura M., Fujikado T., Hotta Y., Takahashi M., Mochizuki K., Murakami A., Kondo H., Ishida S., Nakazawa M., Hatase T., Matsunaga T., Maeda A., Noda K., Tanikawa A., Yamamoto S., Yamamoto H., Araie M., Aihara M., Nakazawa T., Sekiryu T., Kashiwagi K., Kosaki K., Piero C., Fukuchi T., Hayashi A., Hosono K., Mori K., Tanaka K., Furuya K., Suzuki K., Kohata R., Yanagi Y., Minegishi Y., Iejima D., Suga A., Rossmiller B.P., Pan Y., Oshima T., Nakayama M., Yamamoto M., Minematsu N., Mori D., Kijima Y., Kurata K., Yamada N., Itoh M., Kawaji H., Murakawa Y.
Scientific Reports (Scientific Reports) 10 ( 1 ) 2020.12
De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes
Kondo Y., Aoyama K., Suzuki H., Hattori A., Hori I., Ito K., Yoshida A., Koroki M., Ueda K., Kosaki K., Saitoh S.
Human Genome Variation (Human Genome Variation) 7 ( 1 ) 2020.12
Fujinami-Yokokawa Y., Fujinami K., Kuniyoshi K., Hayashi T., Ueno S., Mizota A., Shinoda K., Arno G., Pontikos N., Yang L., Liu X., Sakuramoto H., Katagiri S., Mizobuchi K., Kominami T., Terasaki H., Nakamura N., Kameya S., Yoshitake K., Miyake Y., Kurihara T., Tsubota K., Miyata H., Iwata T., Tsunoda K., Nishimura T., Hayashizaki Y., Kondo M., Shimozawa N., Horiguchi M., Yamamoto S., Kuze M., Naoi N., Machida S., Shimada Y., Nakamura M., Fujikado T., Hotta Y., Takahashi M., Mochizuki K., Murakami A., Kondo H., Ishida S., Nakazawa M., Hatase T., Matsunaga T., Maeda A., Noda K., Tanikawa A., Yamamoto S., Yamamoto H., Araie M., Aihara M., Nakazawa T., Sekiryu T., Kashiwagi K., Kosaki K., Piero C., Fukuchi T., Hayashi A., Hosono K., Mori K., Tanaka K., Furuya K., Suzuki K., Kohata R., Yanagi Y., Minegishi Y., Iejima D., Suga A., Rossmiller B.P., Pan Y., Oshima T., Nakayama M., Teruyama Y., Yamamoto M., Minematsu N., Sanbe H., Mori D., Kijima Y., Mawatari G., Kurata K., Yamada N., Itoh M., Kawaji H., Murakawa Y.
Scientific Reports (Scientific Reports) 10 ( 1 ) 2020.12
Roles of epigenetic mechanism on cerebral cortical histogenesis in congenital malformation syndrome
Kosaki, Kenjiro
科学研究費補助金研究成果報告書 2016
Effects of abnormal histone methylation on cell cycle kinetics of neuronal progenitor cells
Kosaki, Kenjiro
科学研究費補助金研究成果報告書 2015
Gene analyses and neural crest stem cell therapy in Hirschsprung's disease and allied disorders.
Kosaki, Kenjiro
科学研究費補助金研究成果報告書 2014
Roles of epigenetic mechanism in homeostatic cell-cycle control in neuronal stem cells
Kosaki, Kenjiro
科学研究費補助金研究成果報告書 2013
Hypercoagulopathy Associated with Uniparental Disomy of Chromosome 2
Takenouchi T., Yamada T., Kashiwagi Y., Yamaguchi Y., Uehara T., Kosaki K.
Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Journal of Pediatric Hematology/Oncology) 42 ( 5 ) 370 - 371 2020.07
ISSN 10774114
A call for global action for rare diseases in Africa
Baynam G.S., Groft S., van der Westhuizen F.H., Gassman S.D., du Plessis K., Coles E.P., Selebatso E., Selebatso M., Gaobinelwe B., Selebatso T., Joel D., Llera V.A., Vorster B.C., Wuebbels B., Djoudalbaye B., Austin C.P., Kumuthini J., Forman J., Kaufmann P., Chipeta J., Gavhed D., Larsson A., Stojiljkovic M., Nordgren A., Roldan E.J.A., Taruscio D., Wong-Rieger D., Nowak K., Bilkey G.A., Easteal S., Bowdin S., Reichardt J.K.V., Beltran S., Kosaki K., van Karnebeek C.D.M., Gong M., Shuyang Z., Mehrian-Shai R., Adams D.R., Puri R.D., Zhang F., Pachter N., Muenke M., Nellaker C., Gahl W.A., Cederroth H., Broley S., Schoonen M., Boycott K.M., Posada M.
Nature Genetics (Nature Genetics) 52 ( 1 ) 21 - 26 2020.01
ISSN 10614036
Oiso N., Kubo A., Shimizu A., Suzuki H., Kosaki K., Chikugo T., Nakabayashi K., Hata K., Yanagihara S., Ishikawa O., Matsubara Y., Amagai M., Kawada A.
International Journal of Dermatology (International Journal of Dermatology) 2020
ISSN 00119059
CNOT2 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic facial features
Uehara T., Tsuchihashi T., Yamada M., Suzuki H., Takenouchi T., Kosaki K.
American Journal of Medical Genetics, Part A (American Journal of Medical Genetics, Part A) 179 ( 12 ) 2506 - 2509 2019.12
ISSN 15524825
IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome
Yamada M., Uehara T., Suzuki H., Takenouchi T., Fukushima H., Morisada N., Tominaga K., Onoda M., Kosaki K.
American Journal of Medical Genetics, Part A (American Journal of Medical Genetics, Part A) 179 ( 12 ) 2510 - 2513 2019.12
ISSN 15524825
DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発: 多発奇形症候群を例として
KOSAKI KENJIRO
日本人類遺伝学会第50回大会 (倉敷) ,
Oral presentation (general)
日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析
KOSAKI KENJIRO
第108回日本小児科学会学術集会 (東京) ,
Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech
検査の外注における匿名化システム
KOSAKI KENJIRO
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) ,
Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech
DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム
KOSAKI KENJIRO
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 (京都) ,
Oral presentation (general)
奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス
KOSAKI KENJIRO
日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 (東京) ,
Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech
先天異常遺伝子診断センターの確立
慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励, Research grant, No Setting
バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定
Grant-in-Aid for Scientific Research, Research grant, No Setting
平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築
Health and Labour Sciences Research Grants, Research grant, No Setting
ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」
ヒューマンサイエンス振興財団, 治験体制整備支援事業, Research grant, No Setting
平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金 「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」
Grant-in-Aid for Scientific Research, Research grant, No Setting
変異型DNAを検出するためのキット
Date applied: 特願平11-357701 1999.12
Date announced: 特開2001-169781 2001.06
Patent
小児医学川野賞
KOSAKI KENJIRO, 2009.03, 川野小児医学奨学財団, 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進
Type of Award: Award from publisher, newspaper, foundation, etc.
三四会奨励賞
Kosaki Kenjirou, 2000.11, 慶應義塾大学医学部三四会, ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究
北島賞
2018.08
Type of Award: Keio commendation etc.
MEDICAL PROFESSIONALISM 6
2024
MEDICAL GENOMICS: SEMINAR
2024
MEDICAL GENOMICS: PRACTICE
2024
MEDICAL GENETICS AND GENOMICS
2024
LECTURE SERIES, PEDIATRICS
2024
pediatrics
Keio University
Full academic year
Clinical genetics
Keio University
Full academic year
慶應義塾大学医学部研究科委員会
, Special Affairs
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー
国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員
Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine
The Japan Society of Humana Genetics,
The Japan Society of Pediatric Genetics,
日本先天異常学会,
日本小児科学会,
Board of Councillors, The Japan Society of Human Genetics
理事長, 日本人類遺伝学会
理事長, 日本先天異常学会
専門委員, 独立行政法人医療品医療機器総合機構
学会評議員, 日本遺伝カウンセリング学会