慶應義塾研究者情報データベース

経歴 【 表示 ／ 非表示 】

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• 1992年04月

  -

  1994年06月

  慶應義塾大学医学部, 小児科, 研修医

• 1994年07月

  -

  1996年07月

  総合太田病院, 小児科, 医員

• 1996年08月

  -

  2000年05月

  慶應義塾大学医学部, 小児科, 助手

• 2000年06月

  -

  2005年03月

  テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター, 内分泌・代謝内科, リサーチフェロー

• 2005年04月

  -

  2013年04月

  慶應義塾大学医学部, 小児科, 助教

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学歴 【 表示 ／ 非表示 】

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• 1986年04月

  -

  1992年03月

  慶應義塾大学, 医学部

  大学, 卒業

学位 【 表示 ／ 非表示 】

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• Steroidogenic acute regulatory protein欠損マウスの表現型における高密度リポ蛋白と性腺刺激ホルモンの関与, 慶應義塾大学, 論文

免許・資格 【 表示 ／ 非表示 】

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• 医師免許

• 小児科専門医, 1996年04月

• 臨床遺伝専門医, 2005年12月

• 内分泌・代謝専門医, 2006年04月

研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

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• ライフサイエンス / 代謝、内分泌学

• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

研究キーワード 【 表示 ／ 非表示 】

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• ステロイドホルモン

• 副腎皮質

• 副腎皮質機能低下症

• 性分化疾患

• 性腺機能低下症

研究テーマ 【 表示 ／ 非表示 】

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• Steroidogenic acure regulatory proteinによるコレステロール転送機構, 

  2000年06月

  -

  継続中

著書 【 表示 ／ 非表示 】

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• Transcriptome Analysis of Adrenocortical Cells in Health and Disease

  Ishii T., Cellular Endocrinology in Health and Disease, Second Edition, 2021年01月

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  The transcriptome is the complete set of transcripts in a specific type of cell or tissue. Generally, the goal of transcriptome analysis is to identify genes differentially expressed among different conditions, leading to a new understanding of the genes or pathways associated with the conditions. Transcriptome analysis requires an appropriate statistical method with a multiple comparison test to interpret global changes in the expression of thousands of genes. This chapter overviews and describes recent progress in the transcriptome analysis of adrenocortical cells. Strategies for determining transcriptomes and data processing to interpret analysis have been discussed. Representative studies have been introduced: an adrenocortical cell line with small interference RNA-knockdown experiment revealed steroidogenic factor-1 functions as a “regulone” that orchestrate tissue-specific steroidogenic regulation and housekeeping metabolic regulation and a mouse model for human lipoid congenital adrenal hyperplasia indicated a reciprocal interaction between steroidogenic cells and adjacent macrophages both fulfilled with cholesterol ester droplets. Analysis of global transcript profiling will be an essential tool for future research on the nature of adrenocortical cells.

  • Access to Document (DOI)

• Cellular endocrinology in health and disease

  石井　智弘, Academic Press, 2014年03月

  担当範囲: Transcriptome analysis of adrenocortical cells in health and disease

論文 【 表示 ／ 非表示 】

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• Fibroblast growth factor 23 levels in cord and peripheral blood during early neonatal period as possible predictors of affected offspring of X-linked hypophosphatemic rickets: Report of three female cases from two pedigrees

  Nabeshima Y., Sato T., Zukeran H., Komatsu R., Nakano S., Ichihashi Y., Tominaga T., Miwa M., Amano N., Ishii T., Hasegawa T.

  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism （Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism）  36 （ 8 ） 786 - 790 2023年08月

  ISSN  0334018X

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  Objectives: The role of serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) level in early neonatal period on the diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) remains unclear. Case presentation: Two female patients from the first pedigree had an affected mother, and the other female from the second pedigree had an affected father. In all three cases, FGF23 levels were high in cord blood and peripheral blood at day 4-5. Additionally, the FGF23 levels considerably increased from birth to day 4-5. We identified a PHEX pathogenic variant and initiated treatment during infancy in each case. Conclusions: In neonates with a parent diagnosed as PHEX-associated XLH, FGF23 in cord blood and peripheral blood at day 4-5 may be useful markers for predicting the presence of XLH.

  • Access to Document (DOI)

• Intracranial germinoma in the lateral ventricle with polydipsia and polyuria: a case report and literature review

  Kuranari Y., Miwa T., Kono M., Shibata H., Ishii T., Hasegawa T.

  Child's Nervous System （Child's Nervous System）  39 （ 4 ） 1065 - 1069 2023年04月

  ISSN  02567040

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  Central nervous system germ cell tumors (CNSGCTs) are rare neoplasms which usually develop in the midline structures. They are occasionally involved in off-midline structures of the brain. Here, we report an extremely rare case of an intracranial germinoma in the lateral ventricle. The patient was a 10-year-old boy with a 1-year history of polydipsia and polyuria. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a relatively homogeneously enhancing lesion in the lateral ventricle, and the posterior pituitary gland was not hyperintense on T1-weighted imaging. Subependymoma was suspected, and tumor removal operation was performed; however, because the intraoperative pathological investigation revealed germinoma, we could only perform partial removal of the tumor. Postoperative histology also confirmed germinoma. Then, the patient received chemotherapy, followed by radiation therapy. MRI showed no recurrence for 6 years after treatment. Intracranial germinoma in the lateral ventricle is extremely rare. The diagnosis is occasionally challenging, especially when the tumors are located in atypical locations. This paper presents a literature review of previously described CNSGCTs of the lateral ventricle to improve awareness of CNSGCTs in atypical locations. We also consider the relationship between imaging findings and clinical manifestations.

  • Access to Document (DOI)

• Fluorodeoxyglucose-positron emission tomography as a potential alternative tool for functional diagnosis of glycogen storage disease type I

  Sato T., Inokuchi M., Nakano S., Iwabuchi Y., Hayashida T., Ishii T., Hasegawa T.

  Radiology Case Reports （Radiology Case Reports）  18 （ 1 ） 91 - 93 2023年01月

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  A 43-year-old woman with genetically confirmed glycogen storage disease type Ib was suspected to have left breast cancer. Fluorodeoxyglucose-positron emission tomography showed high fluorodeoxyglucose accumulation in the whole liver as well as left mammary gland. We consider that high fluorodeoxyglucose accumulation in the liver of patients with glycogen storage disease type I is caused by impaired glucose-6-phosphate metabolism due to the congenital deficiency of glucose-6-phosphatase activities in hepatocytes. This study describes fluorodeoxyglucose-positron emission tomography as a potential alternative tool to diagnose glycogen storage disease type I functionally.

  • Access to Document (DOI)

• Potential risk of inguinal hernia in complete androgen insensitivity syndrome

  Kimizuka Y., Sato T., Nakano S., Ishii T., Hasegawa T.

  Clinical Pediatric Endocrinology （Clinical Pediatric Endocrinology）  32 （ 1 ） 76 - 78 2023年

  ISSN  09185739

  • Access to Document (DOI)

• Potential benefit of rapid genetic testing for Pallister–Hall syndrome

  Maeda-Usui A., Sato T., Nakano S., Kusakawa M., Kin T., Takahashi N., Motojima Y., Asanuma H., Hida M., Ishii T., Kuroda T., Hasegawa T.

  Clinical Pediatric Endocrinology （Clinical Pediatric Endocrinology）  32 （ 2 ） 119 - 122 2023年

  ISSN  09185739

  　概要を見る

  Pallister–Hall syndrome (PHS) is defined as a group of characteristic manifestations caused by a monoallelic GLI3 pathogenic variant. A two-month-old infant was referred to our institution because of undetermined sex. The infant had atypical genitalia with postaxial polysyndactyly, a hypothalamic mass, and an imperforate anus. We identified a known pathogenic variant of the GLI3 gene within one week and diagnosed the infant with PHS. The parents assigned the infant as male, considering the 46,XY karyotype, normal testosterone secretion, possible male identity, and the natural history of PHS. In infants with atypical genitalia and other malformations, such as polydactyly, a hypothalamic mass, or an imperforate anus, rapid GLI3 testing may provide information for planning lifelong management, including sex assignment.

  • Access to Document (DOI)

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KOARA（リポジトリ）収録論文等 【 表示 ／ 非表示 】

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• MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明

  石井, 智弘

  科学研究費補助金研究成果報告書 2020年

• リポイド副腎過形成症モデルマウスと細胞株によるステロイドホルモン生合成機構の解明

  石井, 智弘

  科学研究費補助金研究成果報告書 2018年

• MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明

  石井, 智弘

  科学研究費補助金研究成果報告書 2017年

• Star欠損マウスのステロイドホルモン産生細胞におけるトランスクリプトーム解析

  石井, 智弘

  科学研究費補助金研究成果報告書 2013年

• BAC遺伝子導入マウスを用いたStARのミトコンドリア標的シグナルの必要性の解析

  石井, 智弘

  科学研究費補助金研究成果報告書 2010年

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総説・解説等 【 表示 ／ 非表示 】

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• Gonadotropin-dependent precocious puberty in a female offspring who is a potential carrier for BRCA2 pathogenic variant: An additional consideration for gonadotropin-releasing hormone agonist treatment

  Tsuura K., Sato T., Nakano S., Ishii T., Hasegawa T.

  Pediatric Blood and Cancer （Pediatric Blood and Cancer）  70 （ 6 ）  2023年06月

  ISSN  15455009

  • Access to Document (DOI)

• Potential usefulness of assessing serum betamethasone levels during betamethasone therapy

  Yano M., Sato T., Nakano S., Shimozato S., Ishii T., Hasegawa T.

  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism （Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism）   2023年

  ISSN  0334018X

  • Access to Document (DOI)

• A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly

  Uchida N., Mizuno Y., Seno S., Koyama Y., Takahashi T., Shibata H., Narumi S., Hasegawa T., Ishii T.

  Clinical Pediatric Endocrinology （Clinical Pediatric Endocrinology）  32 （ 1 ） 79 - 81 2023年

  ISSN  09185739

  • Access to Document (DOI)

• Potential benefits of rapid genetic testing for germline WT1 in infants with bilateral renal tumors: A case report

  Yoshikawa H., Sato T., Ishikawa T., Ito J., Yamazaki F., Shima H., Honda M., Shibata H., Ishii T., Asanuma H., Shimada H., Hasegawa T.

  Pediatric Blood and Cancer （Pediatric Blood and Cancer）  69 （ 2 ）  2022年02月

  ISSN  15455009

  • Access to Document (DOI)

• Effectiveness of dihydrotestosterone ointment on glans penis size increment in a 5-alpha-reductase type 2 deficiency patient

  Sato T., Nakano S., Asanuma H., Ishii T., Hasegawa T.

  Pediatrics International （Pediatrics International）  64 （ 1 ）  2022年01月

  ISSN  13288067

  • Access to Document (DOI)

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競争的研究費の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

競争的研究費の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

• 副腎皮質の層構造の分化・維持におけるZNRF3/Znrf3の役割の解明

  2022年04月

  -

  2025年03月

  文部科学省・日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 石井 智弘, 基盤研究(C), 補助金,  研究代表者

• 性腺内の副腎性腺前駆細胞の同定と副腎皮質へのリプログラミング機序の解明

  2019年04月

  -

  2022年03月

  文部科学省・日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 石井　智弘, 基盤研究（Ｃ）, 補助金,  研究代表者

• リポイド副腎過形成症モデルマウスと細胞株によるステロイドホルモン生合成機構の 解明

  2016年04月

  -

  2019年03月

  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会）, 補助金,  研究代表者

• 次世代遺伝子解析装置を用いた46,XY性分化疾患の責任遺伝子-表現型の関連解析と新規責任遺伝子の同定

  2014年04月

  -

  2015年03月

  公益財団法人 川野小児医学奨学財団, 川野正登記念研究助成, 石井智弘, 補助金,  研究代表者

• 内因性ステロイドホルモン産生制御機構下におけるsteroidogenic acute regulatory proteinの機能解析と先天性リポイド副腎過形成症の副腎・性腺リモデリングの病態解析

  2014年04月

  -

  2015年03月

  公益財団法人小児医学研究振興財団, 研究助成金, 石井智弘, 補助金,  研究代表者

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受賞 【 表示 ／ 非表示 】

受賞 【 表示 ／ 非表示 】

• Young Investigator’s Award in 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research

  2006年12月

• Travel Award in The Endocrine Society’s 88th annual meeting

  2006年06月

• 臨床研究田中賞

  2022年11月, 日本小児内分泌学会

  受賞区分： 国内学会・会議・シンポジウム等の賞

• 日本小児科学会　学術研究賞

  2016年05月, 日本小児科学会

• 日本小児内分泌学会　学術賞

  2014年09月, 日本小児内分泌学会

担当授業科目 【 表示 ／ 非表示 】

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• 小児科学講義

  2024年度

• 小児科学臨床実習

  2024年度

• 小児科学臨床実習アドバンスト

  2024年度

• 小児科学講義

  2023年度

• 小児科学臨床実習

  2023年度

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担当経験のある授業科目 【 表示 ／ 非表示 】

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• 成長・発達・成熟

  慶應義塾

  2018年04月

  -

  2019年03月

  , 

  春学期, 講義, 専任

• 新生児マススクリーニング

  慶應義塾

  2018年04月

  -

  2019年03月

  , 

  春学期, 講義, 専任

• 新生児マススクリーニング

  慶應義塾

  2017年04月

  -

  2018年03月

  , 

  春学期, 講義, 専任

• 新生児マススクリーニング

  慶應義塾

  2016年04月

  -

  2017年03月

  , 

  春学期, 講義, 専任

• 新生児マススクリーニング

  慶應義塾

  2015年04月

  -

  2016年03月

  , 

  春学期, 講義, 専任

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所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

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• 日本小児科学会

  　

• 日本小児内分泌学会

  　

• 日本内分泌学会

  　

• The Endocrine Society

  　

• 日本人類遺伝学会

  　

委員歴 【 表示 ／ 非表示 】

委員歴 【 表示 ／ 非表示 】

• 2017年09月

  -

  継続中

  理事, 日本小児内分泌学会

• 2017年05月

  -

  継続中

  評議員, 日本生殖内分泌学会

• 2015年07月

  -

  継続中

  評議員, 日本人類遺伝学会

• 2014年07月

  -

  継続中

  成長ホルモン治療研究専門委員, 成長科学協会

• 2013年07月

  -

  継続中

  東京都地区委員, 成長科学協会

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