総説・解説等 - 鳴海　覚志

Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex Development

Hayashi M, Narumi S, Sato T, Amano N, Suwanai AS, Haruna H, Muroya K, Adachi M, Asanuma H, Ohashi H, Ishii T, Hasegawa T

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism  2024年11月

ISSN  0021-972X

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Response to Letter to the Editor From Janot et al: “Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia”

Amano N., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 109 （ 9 ） e1812 2024年09月

ISSN  0021972X

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Lack of cutis verticis gyrata is associated with c.1279_1290del12 of SLCO2A1 in 43 Japanese patients with pachydermoperiostosis

Niizeki H., Tanaka R., Nomura T., Seki A., Miyasaka M., Matsumoto Y., Ishibashi M., Narumi S., Nakabayashi K., Yoshida K.

Journal of Dermatological Science 114 （ 2 ） 86 - 88 2024年05月

ISSN  09231811

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A novel SOX2 frameshift pathogenic variant located in the transactivation domain in a male infant with hypogonadotropic hypogonadism

Kimura-Yoshida A., Sato T., Ichihashi Y., Wasa M., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.

Clinical Pediatric Endocrinology （Japanese Society for Pediatric Endocrinology）  33 （ 4 ） 244 - 248 2024年

ISSN  09185739

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Parathyroid adenoma with a somatic CASR pathogenic variant: A pediatric case report

Kawata K., Sato T., Honda M., Narumi S., Kameyama K., Ishii T., Hasegawa T.

Pediatric Blood and Cancer （Pediatric Blood and Cancer）  70 （ 12 ） e30687 2023年12月

ISSN  15455009

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若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 金子 徹治, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪俣 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  98 （ 5 ） 1277 - 1277 2023年03月

ISSN  0029-0661

A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly

Uchida N., Mizuno Y., Seno S., Koyama Y., Takahashi T., Shibata H., Narumi S., Hasegawa T., Ishii T.

Clinical Pediatric Endocrinology （Clinical Pediatric Endocrinology）  32 （ 1 ） 79 - 81 2023年

ISSN  09185739

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長期生存MIRAGE症候群における遺伝学的,免疫学的特徴の経時的変化

古園美和, 牧村美佳, 都研一, 中尾佳奈子, 鳴海覚志, 萩原秀俊, 關中佳奈子, 關中悠仁, 森谷邦彦, 今井耕輔

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年

乳児期早期からの間質性肺炎と多臓器石灰化を認めI型インターフェロン異常症を疑った男児例

相原 健志, 石川 尊士, 岡井 真史, 中尾 寛, 玉井 直敬, 肥沼 悟郎, 木戸口 千晶, 庄司 健介, 西 健太朗, 太田 知子, 曽根田 京子, 大北 恵子, 山田 全毅, 今留 謙一, 鳴海 覚志, 今井 耕輔, 小野寺 雅史, 窪田 満, 石黒 精, 河合 利尚

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  126 （ 2 ） 284 - 284 2022年02月

ISSN  0001-6543

Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome

Mitsui-Sekinaka K., Narumi S., Sekinaka Y., Uematsu K., Yoshida Y., Amano N., Shima H., Hasegawa T., Nonoyama S.

Journal of Clinical Immunology （Journal of Clinical Immunology）  41 （ 3 ） 709 - 711 2021年04月

ISSN  02719142

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Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索

井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二, 小林良行, 村上信行, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 鳴海覚志, 岡明, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年

マウスを用いた経時的エンハンサーRNA解析による卵巣体細胞特異的エンハンサー候補領域および疾患感受性領域の同定

中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻(細川)敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一

日本内分泌学会雑誌 97 （ 5 (Web) ）  2021年

ISSN  0029-0661

5歳からパミドロネートを開始し成人年齢に達したOsteoporosis-pseudoglioma syndromeの一例

沼倉 周彦, 椎原 隆, 大通 尚, 北中 幸子, 鳴海 覚志, 西村 玄, 三井 哲夫

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  96 （ 1 ） 334 - 334 2020年08月

ISSN  0029-0661

小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率

吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生, 大隅朋生, 出口隆生, 森麻希子, 荒川ゆうき, 高木正稔, 宮村能子, 坂口公祥, 豊田秀実, 石田悠志, 坂田尚己, 今村俊彦, 川原勇太, 小池隆志, 谷ヶ崎博, 富澤大輔, 松本公一, 清河信敬, 鳴海覚志, 加藤元博, 加藤元博

日本血液学会学術集会抄録(Web) 82nd 2020年

日本人女性の月経周期・基礎体温の年齢依存的変化と季節性変化:「ルナルナ」の600万周期の解析

鳴海覚志, 辰巳嵩征, 三瓶舞紀子, 齊藤和毅, 本田由佳, 岡崎有香, 荒田尚子, 鳴海加奈子, 森崎菜穂, 石川智則, 中村茜里, 塚原信, 佐藤誠, 小林礼, 日根麻綾

日本内分泌学会雑誌 96 （ 1 ）  2020年

ISSN  0029-0661

免疫不全 MIRAGE症候群患者10例の臨床的特徴と免疫学的解析

關中 佳奈子, 鳴海 覚志, 吉田 裕輔, 關中 悠仁, 天野 直子, 島 彦仁, 長谷川 奉延, 野々山 恵章

日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集 （(一社)日本臨床免疫学会）  47回   81 - 81 2019年10月

新たに発見された変異TBL1X遺伝子の機能解析

高見澤 哲也, 鳴海 覚志, 杉澤 千穂, 谷山 松雄, 錦戸 彩加, 岡村 孝志, 土岐 明子, 石田 恵美, 松本 俊一, 堀口 和彦, 中島 康代, 登丸 琢也, 石井 角保, 小澤 厚志, 渋沢 信行, 石塚 高広, 佐藤 哲郎, 長谷川 奉延, 山田 正信

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  95 （ 1 ） 397 - 397 2019年04月

ISSN  0029-0661

胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症における胎内治療の有効性とその予後

宮田 市郎, 和氣 英一, 小林 正久, 鳴海 覚志, 和田 誠司

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  123 （ 2 ） 488 - 488 2019年02月

ISSN  0001-6543

Luscan-Lumish症候群による巨人症の機序の解析

隅田 健太郎, 福岡 秀規, 井口 元三, 蟹江 慶太郎, 藤田 泰功, 小武 由紀子, 吉田 健一, 坂東 弘教, 高橋 路子, 千原 和夫, 鳴海 覚志, 小川 渉, 長谷川 奉延, 高橋 裕

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  94 （ 1 ） 277 - 277 2018年04月

ISSN  0029-0661

46,XX卵精巣性性分化疾患患者における世界初の機能亢進型SOX9変異の同定と機能解析

牛嶋規久美, 小川湧也, 寺尾美穂, 朝倉由美, 室谷浩二, 林美恵, 石井智弘, 長谷川奉延, 深見真紀, 高田修治, 鳴海覚志

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年

DUOXA2遺伝子異常により胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症を発症した世界初の男児例-胎内治療とその予後-

宮田市郎, 小澤綾子, 齋藤真希, 和田誠司, 岩橋めぐみ, 岩橋めぐみ, 中尾佳奈子, 鳴海覚志

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年

シルバーラッセル症候群表現型をもつ84名における16番染色体母性片親性ダイソミーの検索

井上毅信, 矢ケ崎英晃, 西岡淳子, 中村明枝, 松原圭子, 鳴海覚志, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 深見真紀, 鏡雅代

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 40th 2018年

KLF11優性阻害変異は,小児期発症1型糖尿病の表現型を招く

牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 川村智行, 川村智行, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 鳴海覚志, 深見真紀, 深見真紀

糖尿病(Web) 61 （ Suppl ）  2018年

ISSN  1881-588X

SAMD9/SAMD9L変異と7番染色体欠失型骨髄異形成症候群 (特集 骨髄異形成症候群と急性骨髄性白血病における最近の展開)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

血液内科 = Hematology （科学評論社）  74 （ 5 ） 662 - 667 2017年05月

ISSN  2185-582X

疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体機能低下症の病態解明

松本 隆作, 須賀 英隆, 青井 貴之, 坂東 弘教, 福岡 秀規, 井口 元三, 鳴海 覚志, 高木 優樹, 石井 智弘, 長谷川 奉延, 六車 恵子, 小川 渉, 高橋 裕

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  93 （ 1 ） 249 - 249 2017年04月

ISSN  0029-0661

次世代シーケンシングと先天性甲状腺機能異常 (第1土曜特集 甲状腺疾患のすべて) -- (甲状腺研究・臨床の新しい展開)

鳴海 覚志

医学のあゆみ （医歯薬出版）  260 （ 9 ） 834 - 840 2017年03月

ISSN  0039-2359

日本人乳児の成長の季節性変動:スマートフォンアプリを用いたビッグデータ解析

鳴海覚志, 竹原健二, 森崎菜穂, 三上剛史, 大沼哲, 浦山ケビン, 服部伴之

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017年

1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明

牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 綾部匡之, 綾部匡之, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 川村智行, 川村智行, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝

日本内分泌学会雑誌 93 （ 1 ）  2017年

ISSN  0029-0661

新規KLF11変異を有するインスリン依存性糖尿病の一家系:KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張

牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 川村智行, 川村智行

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017年

先天性甲状腺機能低下症の遺伝子異常

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

小児科 （金原出版）  57 （ 4 ） 377 - 384 2016年04月

ISSN  0037-4121

次世代シークエンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

最新医学 （最新医学社）  71 （ 3 ） 463 - 469 2016年03月

ISSN  0370-8241

甲状腺機能低下症 : 遺伝子変異による一過性先天性甲状腺機能低下症 (特集 分子メカニズム解明がすすむ内分泌疾患)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

内分泌・糖尿病・代謝内科 = Endocrinology, diabetology & metabolism （科学評論社）  42 （ 3 ） 150 - 154 2016年03月

ISSN  1884-2917

Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例

永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 39th 2016年

稀少疾患の分子病態メカニズム エンドソーム系の平衡の破綻 機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群

鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 勝又 規行, 福澤 龍二, 芝田 晋介, 岡野 栄之, 清水 厚志, 三宅 紀子, 松本 直通, 長谷川 奉延

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 （(公社)日本生化学会）  88回・38回   [1W5 - p 2015年12月

新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系

沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫

日本マス・スクリーニング学会誌 （日本マススクリーニング学会）  25 （ 2 ） 207 - 207 2015年07月

ISSN  0917-3803

IGSF1異常症の一家系

沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  91 （ 1 ） 316 - 316 2015年04月

ISSN  0029-0661

日本小児内分泌学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society （日本小児科学会）  118 （ 10 ） 1450 - 1456 2014年10月

ISSN  0001-6543

KLHL3変異による偽性低アルドステロン症II型に複合型下垂体機能低下症を合併した1男児例

三谷麻里絵, 三谷麻里絵, 古市宗弘, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 千賀宗子, 内田信一, 佐藤清二

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 48th 2014年

原発性副甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析

三井 俊賢, 鳴海 覚志, 長崎 啓祐, 井ノ口 美香子, 佐々木 悟郎, 中澤 美絵, 岩崎 泰正, 長谷川 奉延

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  89 （ 3 ） 1003 - 1003 2013年12月

ISSN  0029-0661

８歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ（ＴＰＯ）遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例

福留 啓祐, 坂口 善市, 阿部 容子, 木下 ゆき子, 市原 朋子, 藤井 笑子, 幸山 洋子, 関口 隆憲, 大原 克明, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 長谷川 奉延

高松赤十字病院紀要 = The Journal of Japanese Red Cross Takamatsu Hospital （高松赤十字病院）  1   40 - 44 2013年09月

ISSN  2188-0395

甲状腺疾患に対する遺伝子検査 (特集 小児期の甲状腺疾患の診断と治療)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

小児科 （金原出版）  54 （ 8 ） 1105 - 1112 2013年07月

ISSN  0037-4121

次世代シーケンシングによる先天性内分泌疾患の分子基盤の解明 (第1土曜特集 エクソーム解析 : 成果と将来) -- (生殖細胞系列変異)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

医学のあゆみ （医歯薬出版）  245 （ 5 ） 427 - 432 2013年05月

ISSN  0039-2359

先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断 (特集 甲状腺診療Update)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

ホルモンと臨床 （医学の世界社）  61 （ 1 ） 67 - 74 2013年01月

ISSN  0045-7167

機能低下型TSH受容体変異 (特集 最近話題のホルモン受容体異常症)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

ホルモンと臨床 （医学の世界社）  60 （ 7 ） 501 - 506 2012年07月

ISSN  0045-7167

内分泌器官の器官形成とその異常 (特集 日常診療に必ず役立つ小児内分泌学) -- (理解しておきたい"新しい小児内分泌学")

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

小児科診療 （診断と治療社）  75 （ 3 ） 483 - 489 2012年03月

ISSN  0386-9806

先天性甲状腺機能低下症の遺伝子診断 (特集 甲状腺疾患関連検査の最新の進歩)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

ホルモンと臨床 （医学の世界社）  59 （ 6 ） 565 - 572 2011年06月

ISSN  0045-7167

先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)

鳴海 覚志, 長谷川 奉延

ホルモンと臨床 （医学の世界社）  58 （ 7 ） 565 - 571 2010年07月

ISSN  0045-7167

知っておきたい小児甲状腺疾患と遺伝子異常

鳴海 覚志

内分泌・糖尿病・代謝内科 = Endocrinology, diabetology & metabolism （科学評論社）  42 （ 1 ） 72 - 76 2006年01月

ISSN  1884-2917

造血幹細胞移植後に生じる低身長の予後改善に関する検討 成長曲線を用いた追跡調査

鳴海 覚志, 森 鉄也, 嶋田 博之, 島崎 紀子, 木下 明俊, 長谷川 奉延, 高橋 孝雄

日本小児血液学会雑誌 （日本小児血液学会）  17 （ 4 ） 244 - 244 2003年08月

ISSN  0913-8706