総説・解説等 - 鳴海　覚志

Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex Development

Hayashi M, Narumi S, Sato T, Amano N, Suwanai AS, Haruna H, Muroya K, Adachi M, Asanuma H, Ohashi H, Ishii T, Hasegawa T

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism  2024年11月

ISSN  0021-972X

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Response to Letter to the Editor From Janot et al: “Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia”

Amano N., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 109 （ 9 ） e1812 2024年09月

ISSN  0021972X

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Lack of cutis verticis gyrata is associated with c.1279_1290del12 of SLCO2A1 in 43 Japanese patients with pachydermoperiostosis

Niizeki H., Tanaka R., Nomura T., Seki A., Miyasaka M., Matsumoto Y., Ishibashi M., Narumi S., Nakabayashi K., Yoshida K.

Journal of Dermatological Science 114 （ 2 ） 86 - 88 2024年05月

ISSN  09231811

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A novel SOX2 frameshift pathogenic variant located in the transactivation domain in a male infant with hypogonadotropic hypogonadism

Kimura-Yoshida A., Sato T., Ichihashi Y., Wasa M., Narumi S., Ishii T., Hasegawa T.

Clinical Pediatric Endocrinology （Japanese Society for Pediatric Endocrinology）  33 （ 4 ） 244 - 248 2024年

ISSN  09185739

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Parathyroid adenoma with a somatic CASR pathogenic variant: A pediatric case report

Kawata K., Sato T., Honda M., Narumi S., Kameyama K., Ishii T., Hasegawa T.

Pediatric Blood and Cancer （Pediatric Blood and Cancer）  70 （ 12 ） e30687 2023年12月

ISSN  15455009

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若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 金子 徹治, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪俣 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  98 （ 5 ） 1277 - 1277 2023年03月

ISSN  0029-0661

A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly

Uchida N., Mizuno Y., Seno S., Koyama Y., Takahashi T., Shibata H., Narumi S., Hasegawa T., Ishii T.

Clinical Pediatric Endocrinology （Clinical Pediatric Endocrinology）  32 （ 1 ） 79 - 81 2023年

ISSN  09185739

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長期生存MIRAGE症候群における遺伝学的,免疫学的特徴の経時的変化

古園美和, 牧村美佳, 都研一, 中尾佳奈子, 鳴海覚志, 萩原秀俊, 關中佳奈子, 關中悠仁, 森谷邦彦, 今井耕輔

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年

乳児期早期からの間質性肺炎と多臓器石灰化を認めI型インターフェロン異常症を疑った男児例

相原 健志, 石川 尊士, 岡井 真史, 中尾 寛, 玉井 直敬, 肥沼 悟郎, 木戸口 千晶, 庄司 健介, 西 健太朗, 太田 知子, 曽根田 京子, 大北 恵子, 山田 全毅, 今留 謙一, 鳴海 覚志, 今井 耕輔, 小野寺 雅史, 窪田 満, 石黒 精, 河合 利尚

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  126 （ 2 ） 284 - 284 2022年02月

ISSN  0001-6543

Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome

Mitsui-Sekinaka K., Narumi S., Sekinaka Y., Uematsu K., Yoshida Y., Amano N., Shima H., Hasegawa T., Nonoyama S.

Journal of Clinical Immunology （Journal of Clinical Immunology）  41 （ 3 ） 709 - 711 2021年04月

ISSN  02719142

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Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索

井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二, 小林良行, 村上信行, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 鳴海覚志, 岡明, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年

マウスを用いた経時的エンハンサーRNA解析による卵巣体細胞特異的エンハンサー候補領域および疾患感受性領域の同定

中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻(細川)敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, 深見真紀, 丸山哲夫, 林崎良英, 林崎良英, 森尾友宏, 鹿島田健一

日本内分泌学会雑誌 97 （ 5 (Web) ）  2021年

ISSN  0029-0661

5歳からパミドロネートを開始し成人年齢に達したOsteoporosis-pseudoglioma syndromeの一例

沼倉 周彦, 椎原 隆, 大通 尚, 北中 幸子, 鳴海 覚志, 西村 玄, 三井 哲夫

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  96 （ 1 ） 334 - 334 2020年08月

ISSN  0029-0661

小児のモノソミー7を伴う血液疾患における生殖細胞系列のSAMD9/9LとGATA2バリアント保有率

吉田仁典, 吉田仁典, 中尾佳奈子, 島彦仁, 白井了太, 白井了太, 吉田馨, 辻本信一, 辻本信一, 大隅朋生, 大隅朋生, 出口隆生, 森麻希子, 荒川ゆうき, 高木正稔, 宮村能子, 坂口公祥, 豊田秀実, 石田悠志, 坂田尚己, 今村俊彦, 川原勇太, 小池隆志, 谷ヶ崎博, 富澤大輔, 松本公一, 清河信敬, 鳴海覚志, 加藤元博, 加藤元博

日本血液学会学術集会抄録(Web) 82nd 2020年

日本人女性の月経周期・基礎体温の年齢依存的変化と季節性変化:「ルナルナ」の600万周期の解析

鳴海覚志, 辰巳嵩征, 三瓶舞紀子, 齊藤和毅, 本田由佳, 岡崎有香, 荒田尚子, 鳴海加奈子, 森崎菜穂, 石川智則, 中村茜里, 塚原信, 佐藤誠, 小林礼, 日根麻綾

日本内分泌学会雑誌 96 （ 1 ）  2020年

ISSN  0029-0661

免疫不全 MIRAGE症候群患者10例の臨床的特徴と免疫学的解析

關中 佳奈子, 鳴海 覚志, 吉田 裕輔, 關中 悠仁, 天野 直子, 島 彦仁, 長谷川 奉延, 野々山 恵章

日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集 （(一社)日本臨床免疫学会）  47回   81 - 81 2019年10月

新たに発見された変異TBL1X遺伝子の機能解析

高見澤 哲也, 鳴海 覚志, 杉澤 千穂, 谷山 松雄, 錦戸 彩加, 岡村 孝志, 土岐 明子, 石田 恵美, 松本 俊一, 堀口 和彦, 中島 康代, 登丸 琢也, 石井 角保, 小澤 厚志, 渋沢 信行, 石塚 高広, 佐藤 哲郎, 長谷川 奉延, 山田 正信

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  95 （ 1 ） 397 - 397 2019年04月

ISSN  0029-0661

胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症における胎内治療の有効性とその予後

宮田 市郎, 和氣 英一, 小林 正久, 鳴海 覚志, 和田 誠司

日本小児科学会雑誌 （(公社)日本小児科学会）  123 （ 2 ） 488 - 488 2019年02月

ISSN  0001-6543

Luscan-Lumish症候群による巨人症の機序の解析

隅田 健太郎, 福岡 秀規, 井口 元三, 蟹江 慶太郎, 藤田 泰功, 小武 由紀子, 吉田 健一, 坂東 弘教, 高橋 路子, 千原 和夫, 鳴海 覚志, 小川 渉, 長谷川 奉延, 高橋 裕

日本内分泌学会雑誌 （(一社)日本内分泌学会）  94 （ 1 ） 277 - 277 2018年04月

ISSN  0029-0661

46,XX卵精巣性性分化疾患患者における世界初の機能亢進型SOX9変異の同定と機能解析

牛嶋規久美, 小川湧也, 寺尾美穂, 朝倉由美, 室谷浩二, 林美恵, 石井智弘, 長谷川奉延, 深見真紀, 高田修治, 鳴海覚志

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年