鳴海 覚志 (ナルミ サトシ)

Narumi, Satoshi

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所属(所属キャンパス)

医学部 小児科学教室 (信濃町)

職名

教授

外部リンク

プロフィール 【 表示 / 非表示

  • 2001年慶大医学部卒業。母校の小児科学教室で4年間の臨床研修を行う。2005年から先天性内分泌疾患の分子遺伝学的研究に従事。2009年、慶應義塾大学大学院所定単位取得退学(同年、医学博士号取得)。博士研究員として研究を継続し、2012年には独力で次世代シーケンシング技術を用いた先天性内分泌疾患の包括的遺伝子診断システムを構築。MIRAGE症候群の発見 (Narumi S et al., Nat Genet 2016)などの成果を挙げた。2016年から2023年まで国立成育医療研究センター研究所で室長として活動。2023年から現職。

    日本小児科学会フェロー賞、日本内分泌学会研究奨励賞、日本甲状腺学会七條賞、日本小児内分泌学会学術賞、日本人類遺伝学会奨励賞、慶應医学賞ライジング・スター賞、日本小児科学会学術研究賞など受賞多数。

経歴 【 表示 / 非表示

  • 2001年05月
    -
    2003年06月

    慶應義塾大学病院 小児科 研修医

  • 2003年07月
    -
    2005年06月

    川崎市立川崎病院 小児科 専修医

  • 2009年04月
    -
    2016年03月

    慶應義塾大学医学部 小児科学 特任助教

  • 2016年04月
    -
    2023年03月

    国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 基礎内分泌研究室長

  • 2023年04月
    -
    継続中

    慶應義塾大学医学部 小児科学 教授

学歴 【 表示 / 非表示

  • 2001年03月

    慶應義塾大学, 医学部

    大学, 卒業

  • 2009年11月

    慶應義塾大学, 医学研究科, 内科系専攻

    大学院, 単位取得退学, 博士

学位 【 表示 / 非表示

  • 医学博士, 慶應義塾大学, 課程, 2009年11月

 

研究分野 【 表示 / 非表示

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

研究キーワード 【 表示 / 非表示

  • 人類遺伝学

  • 内分泌学

  • 小児科学

  • 甲状腺

研究テーマ 【 表示 / 非表示

  • 甲状腺発生異常におけるゲノムワイドcopy number variation解析, 

    2009年
    -
    2011年

     研究概要を見る

    甲状腺発生異常へのcopy number variation異常の関与を検討した研究。

 

論文 【 表示 / 非表示

  • A thyroid adenoma in a pubertal male with thyroxine-binding globulin deficiency

    Kim H., Naiki Y., Iwahashi-Odano M., Narumi S., Ito K., Ishiguro A.

    Clinical Pediatric Endocrinology (Clinical Pediatric Endocrinology)  33 ( 1 ) 23 - 26 2024年01月

    ISSN  09185739

     概要を見る

    Complete deficiency of thyroxin-binding globulin (TBG-CD) is not commonly associated with clinical symptoms, and little is known about thyroid tumors associated with TBG-CD. We present a case report of an asymptomatic follicular adenoma that spontaneously shrank in a patient with TBG-CD. A previously healthy 13-yr-old male presented with a diffusely swollen thyroid gland. Thyroid function tests revealed low total thyroxin and TBG concentrations, indicating a TBG deficiency. Ultrasonography revealed a mildly swollen thyroid gland with a nodule (14 × 12 × 19 mm) in the left lobe. Genetic analysis of peripheral blood revealed a previously reported SERPINA7 variant, which resulted in complete loss of TBG function. The nodule was identified as a follicular adenoma using fine-needle aspiration. Subsequently, the adenoma shrank without treatment. This pubertal case suggests that careful observation with ultrasonography is warranted for follicular adenoma in patients with TBG deficiency and that treatment may not be required.

  • A Small-for-Gestational-Age Infant with MIRAGE Syndrome Who Developed Heat Stroke and Rhabdomyolysis due to Severe Temperature Instability

    Saito K., Nakagawa R., Narumi S., Ohashi H., Ishiguro A., Kabe K.

    Neonatology (Neonatology)  120 ( 3 ) 390 - 394 2023年07月

    ISSN  16617800

     概要を見る

    MIRAGE syndrome is characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy. This report describes heat stroke and rhabdomyolysis caused by anhidrosis as a symptom of MIRAGE syndrome in a small-for-gestational-age (SGA) female neonate born at 32 weeks of gestation (birth weight, 911 g [-3.8 SD]). She developed severe temperature instability with anhidrosis, growth failure, mild developmental delay, hypothyroidism, and intractable enteropathy. On day 156, her temperature reached 42.0°C; her fever persisted for 2 h with prolonged irritability. Her serum creatine kinase level increased to a peak value of 12,716 (normal range, 43-321) IU/L. The clinical feature was diagnosed as rhabdomyolysis caused by heat stroke, which resulted from physical exertion with anhidrosis. Her SAMD9 variant was c.2945G>A, p. (Arg982His). Neonatologists should be aware of MIRAGE syndrome as a differential diagnosis of SGA with temperature instability.

  • Differential toxicity and localization of arginine-rich C9ORF72 dipeptide repeat proteins depend on de-clustering of positive charges

    Miyagi T., Ueda K., Sugimoto M., Yagi T., Ito D., Yamazaki R., Narumi S., Hayamizu Y., Uji-i H., Kuroda M., Kanekura K.

    iScience (iScience)  26 ( 6 )  2023年06月

     概要を見る

    Arginine-rich dipeptide repeat proteins (R-DPRs), poly(PR) and poly(GR), translated from the hexanucleotide repeat expansion in the amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-causative C9ORF72 gene, contribute significantly to pathogenesis of ALS. Although both R-DPRs share many similarities, there are critical differences in their subcellular localization, phase separation, and toxicity mechanisms. We analyzed localization, protein-protein interactions, and phase separation of R-DPR variants and found that sufficient segregation of arginine charges is necessary for nucleolar distribution. Proline not only efficiently separated the charges, but also allowed for weak, but highly multivalent binding. In contrast, because of its high flexibility, glycine cannot fully separate the charges, and poly(GR) behaves similarly to the contiguous arginines, being trapped in the cytoplasm. We conclude that the amino acid that spaces the arginine charges determines the strength and multivalency of the binding, leading to differences in localization and toxicity mechanisms.

  • Adult Thyroid Outcomes of Congenital Hypothyroidism

    Sugisawa C., Narumi S., Tanase-Nakao K., Hoshiyama A., Suzuki N., Ohye H., Fukushita M., Matsumoto M., Yoshihara A., Watanabe N., Sugino K., Hishinuma A., Noh J.Y., Katoh R., Taniyama M., Ito K.

    Thyroid (Thyroid)  33 ( 5 ) 556 - 565 2023年05月

    ISSN  10507256

     概要を見る

    Background: More than 40 years have passed since the introduction of newborn screening (NBS) for congenital hypothyroidism (CH), and many early diagnosed patients have reached adulthood. Their thyroid morphology and function have been little studied. This cross-sectional, observational study was conducted to characterize the thyroid morphology and function of adult CH patients diagnosed in the framework of NBS for CH. Methods: A total of 103 adult CH patients born after 1979 were enrolled at Ito Hospital, Tokyo, Japan, and were classified into Goiter, Normal gland, and Dysgenesis groups based on ultrasonographic findings. For 60 patients, genetic analysis was performed. Thyroid function test results and the proportion of patients with thyroid nodules were compared among the three groups and between 56 female CH patients and 168 non-CH women matched for thyrotropin levels. Results: A significantly low serum free triiodothyronine/free thyroxine ratio (0.22) was observed in the Dysgenesis group. Thyroid nodules were detected in 14.3% (8/56) of female CH patients, more frequently than in non-CH women. Thyroid nodules were detected most frequently in the Goiter group (71%, 10/14). Genetic defects were identified in 89% (8/9) of patients belonging to the Goiter group, including thyroglobulin defect (33%, 3/9), thyroid peroxidase defect (33%, 3/9), and dual oxidase 2 defect (22%, 2/9). Conclusions: Our results suggest that adults with thyroid dysgenesis on levothyroxine replacement therapy have relative triiodothyronine deficiency. Most adults with goitrous CH have genetic dyshormonogenesis. They are at high risk of developing thyroid nodules. Our findings support the current guideline recommendation that CH patients with dyshormonogenesis should undergo periodic thyroid ultrasonography.

  • Cord Blood Transplantation in 2 Infants Presenting Monosomy 7 Clonal Hematopoiesis: SAMD9 / SAMD9L Germline Mutation

    Hirai M., Yagasaki H., Kanezawa K., Ueno M., Shimozawa K., Imai K., Morio T., Kato M., Gocho Y., Narumi S., Ebihara Y., Morioka I.

    Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Journal of Pediatric Hematology/Oncology)  45 ( 2 ) E290 - E293 2023年03月

    ISSN  10774114

     概要を見る

    Recently, germline mutations in SAMD9 and SAMD9L were increasingly found in children with monosomy 7. We report the outcomes in 2 infants with the SAMD9/SAMD9L variant, who presented with anemia and thrombocytopenia (patient 1), and neutropenia and nonsymptomatic white-matter-encephalopathy (patient 2). Both patients received cord blood transplantation and experienced critical post-cord blood transplantation adverse events; patients 1 and 2 developed fulminant engraftment syndrome and life-threatening graft-versus-host disease, respectively. Of note, selective loss of chromosome 7 in bone marrow-derived CD34+ cells was inferred.

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KOARA(リポジトリ)収録論文等 【 表示 / 非表示

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総説・解説等 【 表示 / 非表示

競争的研究費の研究課題 【 表示 / 非表示

  • 非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究

    2023年04月
    -
    2027年03月

    鳴海 覚志, 基盤研究(B), 補助金,  研究代表者

受賞 【 表示 / 非表示

  • 日本小児内分泌学会 最優秀演題賞

    2023年, 日本小児内分泌学会

    受賞区分: 国内学会・会議・シンポジウム等の賞

  • 日本小児科学会 学術研究賞

    2022年, 日本小児科学会

    受賞区分: 国内学会・会議・シンポジウム等の賞

  • 慶應医学賞 ライジング・スター賞

    2019年, 慶應義塾

    受賞区分: 塾内表彰等

  • 日本小児内分泌学会 最優秀演題賞

    2019年, 日本小児内分泌学会

    受賞区分: 国内学会・会議・シンポジウム等の賞

  • 日本甲状腺学会 基礎医学研究助成

    2017年, 日本甲状腺学会

    受賞区分: 国内学会・会議・シンポジウム等の賞

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担当授業科目 【 表示 / 非表示

  • 小児科学演習

    2023年度

  • 小児科学実習

    2023年度

  • 小児科学

    2023年度

  • 小児科学特論

    2023年度

  • 薬理学講義

    2022年度, 大学院教養科目, 講義

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所属学協会 【 表示 / 非表示

  • 日本甲状腺学会, 

    2009年04月
    -
    継続中
  • 日本内分泌学会, 

    2005年04月
    -
    継続中
  • 日本人類遺伝学会, 

    2005年04月
    -
    継続中
  • 日本小児内分泌学会, 

    2004年04月
    -
    継続中
  • 日本小児科学会, 

    2001年04月
    -
    継続中

委員歴 【 表示 / 非表示

  • 2009年04月
    -
    継続中

    会員, 日本甲状腺学会

  • 2005年04月
    -
    継続中

    会員, 日本内分泌学会

  • 2005年04月
    -
    継続中

    会員, 日本人類遺伝学会

     特記事項を見る

    2009年- 臨床遺伝専門医

  • 2005年04月
    -
    継続中

    Member, 日本内分泌学会

  • 2005年04月
    -
    継続中

    Member, 日本人類遺伝学会

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