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Affiliation
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School of Medicine, Department of Pediatrics (Shinanomachi)
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Position
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Professor
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Details of a Researcher
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Narumi, Satoshi
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2001年慶大医学部卒業。母校の小児科学教室で4年間の臨床研修を行う。2005年から先天性内分泌疾患の分子遺伝学的研究に従事。2009年、慶應義塾大学大学院所定単位取得退学(同年、医学博士号取得)。博士研究員として研究を継続し、2012年には独力で次世代シーケンシング技術を用いた先天性内分泌疾患の包括的遺伝子診断システムを構築。MIRAGE症候群の発見(Narumi S et al., Nat Genet 2016)などの成果を挙げる。2016年から2023年まで国立成育医療研究センター研究所で室長として活動し、15番染色体非コード領域異常による先天性甲状腺機能低下症新規病型の発見(Narumi S et al., Nat Genet 2024)など小児内分泌領域の遺伝診療に関わる基盤的成果を挙げた。2023年からは教授として母校に復帰し、後進の育成に注力している。
日本小児科学会フェロー賞、日本内分泌学会研究奨励賞、日本甲状腺学会七條賞、日本小児内分泌学会学術賞、日本人類遺伝学会奨励賞、慶應医学賞ライジング・スター賞、日本小児科学会学術研究賞、三四会賞(北島賞)、小児医学川野賞(基礎医学分野)など受賞多数。
日本小児科学会認定 小児科専門医・指導医、臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医、内分泌代謝科専門医(小児科)・指導医
Resident, Keio University Hospital (Department of Pediatrics)
Resident, Keio University Hospital (Department of Pediatrics)
Physician, Department of Pediatrics, Kawasaki Municipal Hospital
Physician, Department of Pediatrics, Kawasaki Municipal Hospital
Instructor, Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine
Keio University, 医学部
University, Graduated
Keio University, Medicine, Internal Medicine
Graduate School, Withdrawal after completion of doctoral course requirements, Doctoral course
Life Science / Molecular biology
Life Science / Pathological biochemistry
Life Science / Embryonic medicine and pediatrics
Life Science / Embryonic medicine and pediatrics
Life Science / Metabolism and endocrinology
MIRAGE症候群
Human genetics
human genetics
Endocrinology
内分泌学
Genomewide Copy Number Analysis in Patients with Thyroid Dysgenesis,
Shinjoh M., Tamura K., Yamaguchi Y., Fukushima H., Kuremoto N., Tezuka M., Fukushima N., Yoshida M., Shimoyamada M., Suzuki N., Itaki R., Chiga M., Kobayashi K., Tsunematsu K., Nishida M., Yamada G., Shibata A., Narabayashi A., Kamei A., Maeda N., Tsumura Y., Yaginuma M., Furuichi M., Kawakami C., Narumi S., Sugaya N.
Vaccine 61 127429 2025.08
ISSN 0264410X
Clinical and Genetic Characteristics of Adult Nonautoimmune Hypothyroidism: A Single-Institution Study.
Sugisawa C, Uehara E, Tanase-Nakao K, Inoue K, Iida T, Otsuka F, Suzuki N, Ohye H, Fukushita M, Matsumoto M, Yoshihara A, Watanabe N, Sugino K, Noh JY, Taniyama M, Narumi S, Ito K
The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2025.06
ISSN 0021-972X
Hirano Y., Inokuchi M., Narumi S., Hasegawa T.
American Journal of Human Biology 37 ( 4 ) e70051 2025.04
ISSN 10420533
Shimura K, Ichihashi Y, Abe K, Ishii T, Hasegawa T, Narumi S
Hormone research in paediatrics 1 - 9 2025.02
ISSN 1663-2818
Kusano C, Hori N, Hasegawa T, Narumi S
Hormone research in paediatrics 1 - 5 2025.01
ISSN 1663-2818
The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing
Narumi, Satoshi
科学研究費補助金研究成果報告書 2020
Functional characterization of a novel TSH receptor mutation (V711fs) with protein instability
Narumi, Satoshi
科学研究費補助金研究成果報告書 2014
Can simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 cause congenital hypothyroidism?
Narumi, Satoshi
科学研究費補助金研究成果報告書 2013
Narumi, Satoshi
科学研究費補助金研究成果報告書 2013
Functional Noncoding Variants in a TTTG Microsatellite on Chromosome 15q26.1 Are a Common Genetic Etiology of Congenital Hypothyroidism with Thyroid Gland in situ.
Shima H, Nakagawa T, Kojima-Ishii K, Miura A, Fujiwara I, Narumi S, Kikuchi A, Kanno J
Hormone research in paediatrics 1 - 6 2025.06
ISSN 1663-2818
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Causes Primary Adrenal Insufficiency and 46,XY DSD
Misa Honda, Satoshi Narumi, Kosei Hasegawa, Yoshimitsu Goto, Yusuke Kawashima, Osamu Ohara, Ryuji Fukuzawa, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2025.06
ISSN 0021-972X
Mie Hayashi, Satoshi Narumi, Takeshi Sato, Naoko Amano, Ayuko Suzuki Suwanai, Hidenori Haruna, Koji Muroya, Masanori Adachi, Hiroshi Asanuma, Hirofumi Ohashi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 110 ( 8 ) e2682 - e2690 2024.11
ISSN 0021-972X
Naoko Amano, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 109 ( 9 ) e1812 2024.09
ISSN 0021972X
Niizeki H., Tanaka R., Nomura T., Seki A., Miyasaka M., Matsumoto Y., Ishibashi M., Narumi S., Nakabayashi K., Yoshida K.
Journal of Dermatological Science 114 ( 2 ) 86 - 88 2024.05
ISSN 09231811
非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究
基盤研究(B), Principal investigator
遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(C), No Setting
小児・AYA世代におけるMDSの発生機序と治療戦略の解明
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(C), No Setting
乳児に発症する炎症性腸疾患と造血不全の原因となる新たな単一遺伝子疾患の確立
日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(C), No Setting
Dissecting transcription factors using proximity labeling analyses
Japan Society for the Promotion of Science, Grants-in-Aid for Scientific Research, Narumi Satoshi, Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory), No Setting
小児医学川野賞(基礎医学分野)
2025.03, 川野小児医学奨学財団, 先天性内分泌疾患の分子病態の解明
Type of Award: Award from publisher, newspaper, foundation, etc.
小児医学川野賞(基礎医学分野)
2025.03, 川野小児医学奨学財団, 先天性内分泌疾患の分子病態の解明
三四会賞(北島賞)
2024.06, 慶應義塾大学医学部三四会, 先天性内分泌疾患の分子基盤の解明
Type of Award: Keio commendation etc.
日本小児内分泌学会 最優秀演題賞
2023.10, 日本小児内分泌学会
Type of Award: Award from Japanese society, conference, symposium, etc.
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Satoshi Narumi, 2022.04, Japan Pediatric Society, 新規単一遺伝子疾患MIRAGE症候群の発見
Type of Award: Award from Japanese society, conference, symposium, etc.
PEDIATRICS: SEMINAR
2025
PEDIATRICS: PRACTICE
2025
LECTURE SERIES, PEDIATRICS
2025
DEVELOPMENTAL MEDICINE
2025
CLINICAL CLERKSHIP IN PEDIATRICS
2025
日本甲状腺学会,
日本内分泌学会,
日本人類遺伝学会,
日本小児内分泌学会,
日本小児科学会,
Member, 日本甲状腺学会
会員, 日本内分泌学会
会員, 日本人類遺伝学会
Member, 日本内分泌学会
Member, 日本人類遺伝学会