Reviews, Commentaries, etc. - MIYA Fuyuki
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Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系
岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 52 ( Suppl. ) S223 - S223 2020.08
ISSN 0029-0831
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若年発症糖尿病に対する臨床・遺伝データを用いた診断支援システムの臨床的有用性
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
糖尿病 ((一社)日本糖尿病学会) 63 ( Suppl.1 ) S - 178 2020.08
ISSN 0021-437X
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当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討
堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 理化学研究所統合生命科学研究センター/医科学数理研究グループ
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 52 ( Suppl. ) S276 - S276 2020.08
ISSN 0029-0831
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DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築
鎌谷 高志, 河野 隆志, 白石 航也, 宮 冬樹, 角南 久仁子, 渡辺 俊一, 大江 裕一郎, 角田 達彦
日本呼吸器学会誌 ((一社)日本呼吸器学会) 9 ( 増刊 ) 118 - 118 2020.08
ISSN 2186-5876
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インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割
門脇 弘子, 細江 隼, 高倉 美奈香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正
日本小児科学会雑誌 ((公社)日本小児科学会) 124 ( 2 ) 337 - 337 2020.02
ISSN 0001-6543
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臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
日本体質医学会雑誌 (日本体質医学会) 82 ( 1 ) 53 - 53 2020.02
ISSN 1347-7137
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【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析
宮 冬樹
Precision Medicine ((株)北隆館) 2 ( 13 ) 1224 - 1227 2019.12
ISSN 2434-3625
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日本人の小児骨肉腫の肺転移発生に関連するゲノム異常(Genomic landscape of pulmonary metastasis-positive pediatric osteosarcoma in Japanese patients)
巽 康年, 大平 美紀, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎
日本癌学会総会記事 ((一社)日本癌学会) 78回 J - 1006 2019.09
ISSN 0546-0476
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臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
日本体質医学会雑誌 (日本体質医学会) 81 ( 3 ) 221 - 221 2019.08
ISSN 1347-7137
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ヒトゲノムバリアント評価システムPubCaseFinderの開発
藤原 豊史, 山本 泰智, 金 進東, 宮 冬樹, 高木 利久
日本遺伝カウンセリング学会誌 ((一社)日本遺伝カウンセリング学会) 40 ( 2 ) 175 - 175 2019.07
ISSN 1347-9628
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糖尿病関連遺伝子群のターゲットリシークエンスによる高度インスリン抵抗性の新規病因解明
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 濱口 牧子, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
糖尿病 ((一社)日本糖尿病学会) 62 ( Suppl.1 ) S - 281 2019.04
ISSN 0021-437X
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膵癌の縦断的whole exome sequence解析によるfounder mutation推定の試み
渡辺 秀一, 伴 大輔, 西野 穣, 石井 武, 松井 聡, 菅原 俊喬, 赤須 雅文, 加藤 智敬, 浅野 大輔, 吉野 潤, 小倉 俊郎, 小川 康介, 小野 宏晃, 光法 雄介, 工藤 篤, 田中 真二, 鎌谷 高志, 宮 冬樹, 角田 達彦, 田邉 稔
日本外科学会定期学術集会抄録集 ((一社)日本外科学会) 119回 PS - 063 2019.04
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小児骨肉腫における肺転移発生に関連するゲノム異常(Identification of genomic alterations in metastatic pediatric osteosarcoma)
巽 康年, 米本 司, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜, 下里 修, 岩田 慎太郎
日本癌学会総会記事 ((一社)日本癌学会) 77回 1815 - 1815 2018.09
ISSN 0546-0476
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PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討
堀 いくみ, 宮 冬樹, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 角田 達彦, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 50 ( Suppl. ) S301 - S301 2018.05
ISSN 0029-0831
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インスリン受容体およびIGF-1受容体のtyrosine kinase domainにおける変異と臨床的重症度の関連の解明
細江 隼, 門脇 弘子, 高倉 美菜香, 宮 冬樹, 角田 達彦, 鈴木 顕, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
糖尿病 ((一社)日本糖尿病学会) 61 ( Suppl.1 ) S - 268 2018.04
ISSN 0021-437X
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遺伝子パネル解析と蛋白質立体構造解析によるインスリン抵抗性の遺伝素因解明
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 高倉 美菜香, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 鈴木 顕, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集 (日本臨床分子医学会) 55回 54 - 54 2018.04
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PNKP遺伝子に複合ヘテロ接合変異を認めた難治性てんかんを伴う小頭症の一例
緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子, 宮 冬樹, 加藤 光広
てんかん研究 ((一社)日本てんかん学会) 35 ( 2 ) 542 - 542 2017.09
ISSN 0912-0890
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肺転移を伴う小児骨肉腫症例に特徴的なゲノム異常の同定
巽 康年, 岩田 慎太郎, 宮 冬樹, 角田 達彦, 米本 司, 鴨田 博人, 石井 猛, 大平 美紀, 永瀬 浩喜
日本癌学会総会記事 ((一社)日本癌学会) 76回 P - 2287 2017.09
ISSN 0546-0476
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PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)
横井 摂理, 堤 真紀子, 宮 冬樹, 宮田 昌史, 加藤 光広, 岡本 伸彦, 角田 達彦, 山崎 麻美, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治, 倉橋 浩樹
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 49 ( Suppl. ) S397 - S397 2017.05
ISSN 0029-0831
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Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討
堀 いくみ, 大友 孝信, 中島 光子, 宮 冬樹, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 西野 一三, 角田 達彦, 才津 浩智, 小崎 健次郎, 松本 直通, 吉森 保, 齋藤 伸治
脳と発達 ((一社)日本小児神経学会) 49 ( Suppl. ) S313 - S313 2017.05
ISSN 0029-0831