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• 2016.02

  University of Tsukuba, 人間総合科学研究科 疾患制御医学専攻

  Graduate School, Completed, Doctoral course

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• 博士（医学）, University of Tsukuba, Dissertation, 2016.02

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• High-resolution genomic architecture of a 1.71-Mb inverted SNCA triplication in a patient-derived PARK4 model.

  Okano A, Miya F, Kosaki K, Nakahara J, Ito D

  Biochemical and biophysical research communications 839   154675 2026.09

  ISSN  0006-291X

  • Access to Document (DOI)

• Whole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.

  Nakano Y, Suzuki H, Kuroda Y, Yoshihashi H, Okamoto N, Kondo A, Kosaki R, Kashimada K, Kurihara T, Thong MK, Tae SK, Rifhan M, Enokizono T, Suzumura H, Yoshida T, Kosugi S, Mizuno S, Inaba M, Nakamura N, Matsufuji M, Ogawa E, Yagi H, Yamada M, Qian E, Nakato D, Takenouchi T, Kosaki K, Miya F

  iScience 29 ( 8 ) 116814 2026.08

  　View Summary

  Pathogenic variants in small nuclear RNA (snRNA) genes have recently emerged as a major cause of Mendelian disorders, particularly neurodevelopmental disorders, yet they remain difficult to detect in routine diagnostics because conventional whole-exome sequencing (WES) does not capture snRNA loci. Here, we reanalyzed whole-genome sequencing (WGS) data from 1,578 unsolved probands and identified pathogenic variants in multiple snRNA genes, including RNU4-2, RNU2-2, RNU5B-1, and RNU4ATAC, accounting for 1.2% (19 patients) of previously unsolved cases. We then developed an snRNA-extended WES approach by incorporating capture probes targeting 50 snRNA genes into a standard exome design. Benchmarking demonstrated robust, uniform coverage across all targeted snRNA loci without increasing sequencing depth. Applying this approach to patient samples reliably detected disease-causing snRNA variants previously identified by WGS. Our results establish snRNA-extended WES as a cost-effective and scalable strategy to improve diagnostic yield and bridge the gap between recent gene discoveries and clinical genomic practice.

  • Access to Document (DOI)

• Long-Term Clinical Course of COL4A1-Associated Nephropathy and Assessment of α1 Chain of Type IV Collagen Expression in Kidney Biopsy Specimens: A Case Report.

  Yoshida R, Hashiguchi A, Nakayama T, Nakamura T, Miya F, Kosaki K, Azegami T, Hayashi K

  American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation 88 ( 4 ) 631 - 635 2026.07

  ISSN  0272-6386

  　View Summary

  COL4A1 variants cause a spectrum of systemic disorders encompassed by Gould syndrome. While kidney involvement is recognized, its long-term progression and detailed kidney pathology remain uncharacterized. We present a 39-year-old man with a heterozygous p.G1239R COL4A1 variant, persistent microscopic hematuria, and a progressive estimated glomerular filtration rate decline of −1.2 mL/min/1.73 m² per year over a 10-year follow-up. Light microscopy showed only focal global glomerulosclerosis and mild tubular dilatation. Immunofluorescence for the α1 chain of type IV collagen (α1[IV]) revealed reduced signal intensity in the tubular basement membrane (TBM). Electron microscopy demonstrated focal thinning of the glomerular basement membrane (GBM) and heterogeneous abnormalities, including thinning, focal thickening, reticulation, and lamellation, of the TBM. Immunoelectron microscopy using FluoroNanogold showed decreased density of gold particles in the TBM, correlating with the fluorescence intensity. This report analyzes COL4A1 expression using correlative light and electron microscopy (CLEM), and describes the long-term kidney function decline. In patients with hematuria and a thin GBM, in addition to Alport syndrome, COL4A1 -associated nephropathy should also be considered. Recognizing this entity is essential for accurate systemic risk assessment and genetic counseling. Semi-quantitative assessment of COL4A1 expression in biopsy specimens using CLEM may be a key diagnostic tool for patients with heterozygous COL4A1 variants.

  • Access to Document (DOI)

• 特異な発作と退行をきたしたSCN1A関連発達性てんかん性脳症の一例

  住友 裕美, 秋山 麻里, 秋山 倫之, 永田 徹, 塚原 理恵, 柴田 敬, 宮 冬樹, 武内 俊樹, 加藤 光広

  てんかん研究 ((一社)日本てんかん学会)  44 ( 1 ) 47 - 47 2026.06

  ISSN  0912-0890

• 胎生疾患による死産を経験した家系に対する包括的ゲノム検査の有用性

  田中 雄也, 春日 義史, 山田 茉未子, 大谷 利光, 福武 麻里絵, 池ノ上 学, 鈴木 寿人, 宮 冬樹, 稲垣 昇, 小崎 健次郎, 田中 守

  日本周産期・新生児医学会雑誌 ((一社)日本周産期・新生児医学会)  61 ( 3 ) 751 - 754 2026.04

  ISSN  1348-964X

  　View Summary

  子宮内胎児死亡(IUFD)16例または胎児構造異常を認め人工妊娠中絶が選択された4例の計20例を対象とし、胎児・母・父のトリオによる全エクソーム解析(WES)を用いた網羅的ゲノム解析を実施した。その結果、20例中10例(50%)で分子遺伝学的確定診断が得られ、内訳は染色体異常4例、単一遺伝子疾患6例(常染色体顕性3例、常染色体潜性3例)であった。診断例には18トリソミー、13トリソミー、45,X、22トリソミー、先天性筋疾患、コフィン・シリス症候群、非緻密化心筋症、腎コロボーマ症候群、線毛病、ネフロン癆、胎生致死疾患の可能性が含まれた。確定診断が得られた各例の概要を提示した。

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Papers, etc., Registered in KOARA 【 Display / hide 】

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• Exploration of longevity-associated factors through genome-wide and blood somatic mutation analyses in a large cohort of centenarians

  Miya, Fuyuki

  福澤諭吉記念慶應義塾学事振興基金事業報告集 (福澤基金運営委員会)  2024

• Analysis of non-coding RNAs regulating neural differentiation of human ES cells.

  Miya, Fuyuki

  科学研究費補助金研究成果報告書 2012

Reviews, Commentaries, etc. 【 Display / hide 】

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• Long-term Weekly ACTHが有効だった乳児てんかん性スパズム症候群の2例

  浅見 麻耶, 谷藤 幸子, 八鍬 瑛子, 水間 加奈子, 赤坂 真奈美, 宮 冬樹, 加藤 光広

  脳と発達 ((一社)日本小児神経学会)  58 ( Suppl. ) S323 - S323 2026.06

  ISSN  0029-0831

• 退行症状に継続的なACTH隔週投与が有効であったGABRB2関連発達性てんかん性脳症の一例

  實藤 雅文, 一ノ瀬 文男, 中村 拓自, 宮 冬樹, 加藤 光広, 松尾 宗明

  脳と発達 ((一社)日本小児神経学会)  58 ( Suppl. ) S322 - S322 2026.06

  ISSN  0029-0831

• 中等度知的障害を伴う乳児てんかん性スパズム症候群を表現型とした新規GABRA1バリアントの1例

  阿部 真麻, 宮田 世羽, 加藤 光広, 宮 冬樹, 吉田 瑠莉, 成田 雅美

  脳と発達 ((一社)日本小児神経学会)  58 ( Suppl. ) S317 - S317 2026.06

  ISSN  0029-0831

• ペランパネル,桂枝茯苓丸にて月経関連けいれん群発が軽快したSMC1A関連てんかん性発達性脳症の1例

  石崎 英里奈, 横山 美奈, 赤塚 早紀, 石渡 久子, 戸谷 剛, 前田 浩利, 荻原 正明, 宮 冬樹, 加藤 光広

  脳と発達 ((一社)日本小児神経学会)  58 ( Suppl. ) S325 - S325 2026.06

  ISSN  0029-0831

• TSC2バリアントと右弁蓋部の皮質形成異常を呈しビタミンB6が著効したIESSの女児例

  野々山 葉月, 池本 智, 大庭 梓, 伊藤 研, 日暮 憲道, 宮 冬樹, 加藤 光広

  脳と発達 ((一社)日本小児神経学会)  58 ( Suppl. ) S319 - S319 2026.06

  ISSN  0029-0831

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Research Projects of Competitive Funds, etc. 【 Display / hide 】

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• 深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断

  2024.04

  -

  2027.03

  Grants-in-Aid for Scientific Research, Grant-in-Aid for Scientific Research (C), No Setting

  　View Summary

  脳形成異常とてんかん性脳症で全エクソーム解析を行い、多数の原因遺伝子を明らかにしたが、全ゲノム解析でも約40%は原因が分からず、新たな発想による解析法の開発が必要である。人工知能(AI)の深層学習モデルによる解析が急速に進歩しており、希少疾患でありながら多数の検体と画像の集積がある優位性を生かして、AIによる遺伝子解析とMRI画像解析を連携させた解析を行う。モザイクもしくは反復配列の挿入が隠れた原因と仮説を立て、AIによる変異検出と検証、AI画像診断による原因遺伝子予測法の開発を行う。

• Exploration of longevity-related factors using blood somatic mutation and genomic association analysis in centenarians

  2024.04

  -

  2027.03

  Grants-in-Aid for Scientific Research, Grant-in-Aid for Scientific Research (C), Principal investigator

  　View Summary

  血液中ではクローン性造血（CHIP）と呼ばれる特定の遺伝子の体細胞変異が選択的に増殖しクローン化している場合がある。CHIP保有者はがんや心血管疾患のリスクが高いことが知られている。CHIPの保有率は年齢依存性に上昇し、70歳では10％を超える。
  我々は百寿者（100歳以上）の全ゲノムシーケンスを進める過程で、超長寿者（110歳以上）では年齢依存的な予想よりもCHIP保有率が低いことを見出した。
  本研究は、CHIPの発生抑制と極端な長寿との間に関係があるとの仮説に基づき、約530名の百寿者について、80歳までの日本人（約7800人）とCHIPやゲノムの比較解析を行い、長寿関連因子の同定を目指す。

• Combining Artificial Intelligence and RNA-Seq to elucidate new etiologies of genetic neurological disorders in childhood.

  2020.04

  -

  2024.03

  Grants-in-Aid for Scientific Research, Kato Mitsuhiro, Grant-in-Aid for Scientific Research (C), No Setting

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  Rare and intractable neurological diseases with childhood onset are highly heritable. However, even with whole genome sequencing, the causative gene identification rate is around 60%. New analysis methods need to be developed. Using SpliceAI, a splice site prediction algorithm based on artificial intelligence (AI) technology, we detected variants that had not been detected by conventional splice site prediction algorithms. An expression study of the variants using LCL showed aberrant transcripts suggesting splice abnormalities. Exome data of 488 samples from the probands and their families were analyzed using SpliceAI. Seven pathogenic splicing variants were identified. We confirmed the usefulness of AI in detecting new genetic etiologies.

• 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明

  2020.04

  -

  2024.03

  日本学術振興会（科研費）, 基盤研究(B) , Research grant, Coinvestigator(s)

• 人工知能 (AI) とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病態解明

  2020.04

  -

  2023.03

  日本学術振興会（科研費）, 基盤研究(C) , Research grant, Coinvestigator(s)

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• CUTTING-EDGE GENOMIC MEDICINE

  2026

• MEDICAL GENETICS AND GENOMICS

  2026