Reviews, Commentaries, etc. - Narumi, Satoshi
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シルバーラッセル症候群表現型をもつ84名における16番染色体母性片親性ダイソミーの検索
井上毅信, 矢ケ崎英晃, 西岡淳子, 中村明枝, 松原圭子, 鳴海覚志, 中林一彦, 山澤一樹, 福家智子, 深見真紀, 鏡雅代
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 40th 2018
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DUOXA2遺伝子異常により胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症を発症した世界初の男児例-胎内治療とその予後-
宮田市郎, 小澤綾子, 齋藤真希, 和田誠司, 岩橋めぐみ, 岩橋めぐみ, 中尾佳奈子, 鳴海覚志
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018
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KLF11優性阻害変異は,小児期発症1型糖尿病の表現型を招く
牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 川村智行, 川村智行, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 鳴海覚志, 深見真紀, 深見真紀
糖尿病(Web) 61 ( Suppl ) 2018
ISSN 1881-588X
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SAMD9/SAMD9L mutations and myelodysplastic syndrome with monosomy 7
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
血液内科 = Hematology (科学評論社) 74 ( 5 ) 662 - 667 2017.05
ISSN 2185-582X
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疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体機能低下症の病態解明
松本 隆作, 須賀 英隆, 青井 貴之, 坂東 弘教, 福岡 秀規, 井口 元三, 鳴海 覚志, 高木 優樹, 石井 智弘, 長谷川 奉延, 六車 恵子, 小川 渉, 高橋 裕
日本内分泌学会雑誌 ((一社)日本内分泌学会) 93 ( 1 ) 249 - 249 2017.04
ISSN 0029-0661
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Next generation sequencing and congenital thyroid disorders
鳴海 覚志
医学のあゆみ (医歯薬出版) 260 ( 9 ) 834 - 840 2017.03
ISSN 0039-2359
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日本人乳児の成長の季節性変動:スマートフォンアプリを用いたビッグデータ解析
鳴海覚志, 竹原健二, 森崎菜穂, 三上剛史, 大沼哲, 浦山ケビン, 服部伴之
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017
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1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明
牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 綾部匡之, 綾部匡之, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 川村智行, 川村智行, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝
日本内分泌学会雑誌 93 ( 1 ) 2017
ISSN 0029-0661
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新規KLF11変異を有するインスリン依存性糖尿病の一家系:KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張
牛嶋規久美, 牛嶋規久美, 深見真紀, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 緒方勤, 浦上達彦, 浦上達彦, 横田一郎, 横田一郎, 菊池信行, 菊池信行, 菊池透, 菊池透, 雨宮伸, 雨宮伸, 杉原茂孝, 杉原茂孝, 川村智行, 川村智行
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017
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Diagnosing Genetic Congenital Hypothyroidism by Next Generation Sequencing
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
最新医学 (最新医学社) 71 ( 3 ) 463 - 469 2016.03
ISSN 0370-8241
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Transient Congenital Hypothyroidism due to Genetic Defects
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
内分泌・糖尿病・代謝内科 = Endocrinology, diabetology & metabolism (科学評論社) 42 ( 3 ) 150 - 154 2016.03
ISSN 1884-2917
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Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例
永井康貴, 島彦仁, 島彦仁, 上村美季, 菅野潤子, 藤原幾磨, 鈴木江莉奈, 鳴海覚志, 石黒精, 深見真紀
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 39th 2016
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稀少疾患の分子病態メカニズム エンドソーム系の平衡の破綻 機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群
鳴海 覚志, 天野 直子, 石井 智弘, 勝又 規行, 福澤 龍二, 芝田 晋介, 岡野 栄之, 清水 厚志, 三宅 紀子, 松本 直通, 長谷川 奉延
日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 ((公社)日本生化学会) 88回・38回 [1W5 - p 2015.12
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沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
日本マス・スクリーニング学会誌 (日本マススクリーニング学会) 25 ( 2 ) 207 - 207 2015.07
ISSN 0917-3803
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沼倉 周彦, 大通 尚, 阿部 清美, 鳴海 覚志, 長谷川 奉延, 三井 哲夫
日本内分泌学会雑誌 ((一社)日本内分泌学会) 91 ( 1 ) 316 - 316 2015.04
ISSN 0029-0661
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日本小児内分泌学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学
鳴海 覚志, 長谷川 奉延
日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society (日本小児科学会) 118 ( 10 ) 1450 - 1456 2014.10
ISSN 0001-6543
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KLHL3変異による偽性低アルドステロン症II型に複合型下垂体機能低下症を合併した1男児例
三谷麻里絵, 三谷麻里絵, 古市宗弘, 鳴海覚志, 長谷川奉延, 千賀宗子, 内田信一, 佐藤清二
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 48th 2014
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三井 俊賢, 鳴海 覚志, 長崎 啓祐, 井ノ口 美香子, 佐々木 悟郎, 中澤 美絵, 岩崎 泰正, 長谷川 奉延
日本内分泌学会雑誌 ((一社)日本内分泌学会) 89 ( 3 ) 1003 - 1003 2013.12
ISSN 0029-0661
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８歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ（ＴＰＯ）遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例
福留 啓祐, 坂口 善市, 阿部 容子, 木下 ゆき子, 市原 朋子, 藤井 笑子, 幸山 洋子, 関口 隆憲, 大原 克明, 鳴海 覚志, 阿部 清美, 長谷川 奉延
高松赤十字病院紀要 = The Journal of Japanese Red Cross Takamatsu Hospital (高松赤十字病院) 1 40 - 44 2013.09
ISSN 2188-0395