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慶應義塾大学 
医学部 
医学部臨床遺伝学センター 

教授(有期・医学部) 
小崎 健次郎 
コサキ ケンジロウ 
KOSAKI KENJIRO 

Tel.03-3353-1211(内線62901)  
 
http://www.dhplc.jp  

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学歴
慶應義塾大学  医学部  1989/03/31  卒業 

免許・資格
医師免許証  1989/05 
日本小児科学会専門医  1993/07 
米国人類遺伝学会 臨床遺伝専門医  1996/06 
日本人類遺伝学会認定医  1999/11 
日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度 専門医指導医   2002/04 
慶應義塾大学病院 指導責任医  2002/04 
難病指定医  2014/12 
小児慢性特定疾病指定医  2014/12 

総合紹介
臨床遺伝学 多発奇形症候群 遺伝子診断 小児科学 

研究分野
先天奇形症候群 

競争的資金等の研究課題
先天異常遺伝子診断センターの確立  補助金  慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励  2007/04/01-2008/03/31 
バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定  補助金  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会)  2003/04/01-2005/03/31 
平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築  補助金  厚生労働科学研究費補助金  2002/04/01-2005/03/31 
ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」  補助金  ヒューマンサイエンス振興財団  治験体制整備支援事業  2002/04/01-2003/03/31 
平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金  「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」  補助金  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会)  2001/04/01-2002/03/31 
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研究業績(著書)
新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」  小崎健次郎  174-182  2003 
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研究業績(原著論文・解説)
研究論文(学術雑誌)  共著  Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner Syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.  小崎 健次郎  Am J Med Genet.  2017 
研究論文(学術雑誌)  共著  Co-occurrence of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome phenotype:Consideration of the historical aspect.  小崎 健次郎  Am J Med Genet A.  2017  10.1002/ajmg.a.38363. 
研究論文(学術雑誌)  共著  Population Pharmacokinetics of Diazoxide in Children with Hyperinsulinemic Hypoglycemia.  小崎 健次郎  Horm Res Paediatr.  2017  10.1159/000478696. 
研究論文(学術雑誌)  共著  Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome.  小崎 健次郎  Am J Med Genet A  2017  10.1002/ajmg.a.38310 
研究論文(学術雑誌)  共著  Siblings with optic neuropathy and RTN4IP1 mutation.  小崎 健次郎  J Hum Genet  2017  0.1038/jhg.2017.68. 
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研究業績(口頭・ポスター発表)
口頭発表(一般)  DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発: 多発奇形症候群を例として  日本人類遺伝学会第50回大会  2005/09 
公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析  第108回日本小児科学会学術集会  2005/04 
公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  検査の外注における匿名化システム  第2回全国遺伝子医療部門連絡会議  2004/12 
口頭発表(一般)  DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム  第2回全国遺伝子医療部門連絡会議  2004/12 
公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス  日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回  2004/10 
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研究業績(芸術系活動、フィールドワーク等)
教育上の業績  学務委員会委員  2003/10/01-2005/09/30 
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研究業績(知的財産権等)
特許  変異型DNAを検出するためのキット  特願平11-357701  1999/12/16  特開2001-169781  2001/06/26 
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受賞歴(賞、称号)
小児医学川野賞  小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進  2009/03/14 
三四会奨励賞  ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究  2000/11 
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担当授業科目
臨床遺伝学 
小児科学 
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教育実績
慶應義塾大学医学部研究科委員会  2011/07-現在 
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社会活動
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー  2017/04/01-2019/03/31 
国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員  2017/04/01-2019/03/31 
NPO法人 遺伝子診断臨床診断応用支援機構  2006/11/01-現在 
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所属学協会
日本人類遺伝学会  2002-現在 
日本小児遺伝学会  2012/04/01-現在 
日本先天異常学会  2004-現在 
日本小児科学会  1989/05-現在 
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委員歴
日本人類遺伝学会  評議員  2002-2019/09/30 
独立行政法人医療品医療機器総合機構  専門委員  2017/07/13-2019/03/31 
日本遺伝カウンセリング学会  学会評議員  2017/04/01-2021/03/31 
国立研究開発法人日本医療研究開発機構  課題評価委員  2017/04/01-2019/03/31 
国立研究開発法人日本医療研究開発機構  東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー  2017/04/01-2019/03/31 
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