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慶應義塾大学 
医学部 
小児科学 

顔写真 准教授 
石井 智弘 
イシイ トモヒロ 
ISHII TOMOHIRO 

 

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経歴
慶應義塾大学医学部  小児科  研修医  1992/04-1994/06 
総合太田病院  小児科  医員  1996/07-1998/07 
慶應義塾大学医学部  小児科  助手  1998/08-2000/06 
テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター  内分泌・代謝内科  リサーチフェロー  2000/07-2005/03 
慶應義塾大学医学部  小児科  助教  2005/04-2013/04 
慶應義塾大学医学部  小児科  専任講師  2013/05-2017/01/31 
慶應義塾大学医学部  小児科学  准教授  2017/02/01-現在 

学歴
慶應義塾大学  医学部  1992/03  卒業 

学位
Steroidogenic acute regulatory protein欠損マウスの表現型における高密度リポ蛋白と性腺刺激ホルモンの関与  慶應義塾大学 

学術受賞歴(賞、称号)
Young Investigator’s Award in 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research  2006/12/01 
Travel Award in The Endocrine Society’s 88th annual meeting  2006/06/01 
学術研究賞  2016/05 
学術賞  2014/09 
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免許・資格
医師免許 

研究分野
内分泌学 
代謝学 
小児科学 

研究キーワード
ステロイドホルモン 
性分化疾患 
副腎皮質 
副腎皮質機能低下症 

研究テーマ
Steroidogenic acure regulatory proteinによるコレステロール転送機構  2000/06/01-現在 

競争的資金等の研究課題
リポイド副腎過形成症モデルマウスと細胞株によるステロイドホルモン生合成機構の 解明  補助金  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会)  2016/04/01-2019/03/31 
次世代遺伝子解析装置を用いた46,XY性分化疾患の責任遺伝子-表現型の関連解析と新規責任遺伝子の同定  補助金  公益財団法人 川野小児医学奨学財団  川野正登記念研究助成  2014/04-2015/03 
内因性ステロイドホルモン産生制御機構下におけるsteroidogenic acute regulatory proteinの機能解析と先天性リポイド副腎過形成症の副腎・性腺リモデリングの病態解析  補助金  公益財団法人小児医学研究振興財団  研究助成金  2014/04-2015/03 
StAR欠損マウスのステロイドホルモン産生細胞におけるトランスクリプトーム解析  補助金  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会)  2011/04-2014/03 
BAC遺伝子導入マウスを用いたStARのミトコンドリア標的シグナルの必要性の解析  補助金  科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会)  2008/04-2011/03 
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研究業績(著書)
Cellular endocrinology in health and disease  石井 智弘  Transcriptome analysis of adrenocortical cells in health and disease  Academic Press  2014/03/01 
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研究業績(原著論文・解説)
研究論文(学術雑誌)  Clinical, biochemical, and genetic features of non-classical 21-hydroxylase deficiency in Japanese children  石井 智弘  ENDOCRINE JOURNAL  62/ 3, 277-282  2015/03  0918-8959 
研究論文(学術雑誌)  Heterozygous defects in PAX6 gene and congenital hypopituitarism  石井 智弘  EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY  172/ 1  2015/01  0804-4643  10.1530/EJE-14-0255 
研究論文(学術雑誌)  A Cross-Sectional Growth Reference and Chart of Stretched Penile Length for Japanese Boys Aged 0-7 Years  石井 智弘  HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS  82/ 6, 388-393  2014  1663-2818  10.1159/000368965 
研究論文(学術雑誌)  A novel mutation in SOX3 polyalanine tract: a case of kabuki syndrome with combined pituitary hormone deficiency harboring double mutations in MLL2 and SOX3  石井 智弘  PITUITARY  17/ 6, 569-574  2014/12  1386-341X  10.1007/s11102-013-0546-5 
研究論文(学術雑誌)  Acroscyphodysplasia as a Phenotypic Variation of Pseudohypoparathyroidism and Acrodysostosis type 2  石井 智弘  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A  164/ 10, 2529-2534  2014/10  1552-4825  10.1002/ajmg.a.36669 
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担当授業科目
新生児マススクリーニング 
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所属学協会
日本小児科学会 
日本小児内分泌学会 
日本内分泌学会 
The Endocrine Society 
日本人類遺伝学会 
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委員歴
日本人類遺伝学会  評議員  2015/07-現在 
成長科学協会  成長ホルモン治療研究専門委員  2014/07-現在 
成長科学協会  東京都地区委員  2013/07-現在 
日本内分泌学会  内分泌代謝科専門医委員  2012/04-現在 
日本小児内分泌学会  渉外委員  2011/04-現在 
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